Nonne-Milroy-Meigeov sindrom je stanje to je dedno. To pomeni, da je sindrom Nonne-Milroy-Meige prisoten že od rojstva. Kot del bolezni prizadenejo predvsem bolniki limfedem. Posledično se razvijejo različne malformacije. Poleg tega je v nekaterih primerih limfedem povzroča motnje v razvoju prizadetih posameznikov.
Kaj je Nun-Milroy-Meigeov sindrom?
Nun-Milroy-Meigeov sindrom je dobil ime glede na posameznike, ki so prvi opisali stanje. To so bili Max Nonne, nevrološki specialist iz Nemčije, William Milroy, internist iz ZDA, in nazadnje Henry Meige, specialist interne medicine iz Francije. Nonne-Milroy-Meigeov sindrom se v nekaterih primerih imenuje tudi sinonimni izrazi trophoedema hereditarium, dedni kronični edem ali psevdoedematozni podkožni hipertrofija. V angleščini je stanje je znan predvsem kot trofolimfedem. Vendar nekateri zdravniki in raziskovalci menijo, da je izraz Nonne-Milroy-Meigeov sindrom zastarel in odveč. Predpostavlja se, da sindrom Nonne-Milroy-Meige ni neodvisna diagnoza. To je zato, ker klinična slika sindroma Nonne-Milroy-Meige v številnih primerih ni enotna, zato nekatere strani dvomijo o obstoju razmejljivega sindroma. Kritiki označevanja bolezni namesto tega trdijo, da je treba sindrom Nonne-Milroy-Meige in njegove simptome šteti med limfedeme, ki imajo dedno komponento. Zaradi tega sedanja znanstvena literatura Nonne-Milroy-Meigeov sindrom deli na dva tipa. Tip 1 je tako imenovani Nonne-Milroyev sindrom. Ustrezni simptomi, zlasti limfedem značilne za bolezen, se pojavijo, preden bolniki dopolnijo 35 let. Praviloma ni malformacij, ki so značilne za tip 2. Tip 2 imenujemo tudi Meigejev sindrom. V tem primeru se tipični simptomi razvijejo šele po 35. rojstnem dnevu prizadete osebe. Tudi tu je v ospredju dedni limfedem. Vendar se pri tej vrsti običajne pritožbe pridružijo številne malformacije.
Vzroki
O natančnih vzrokih za razvoj sindroma Nonne-Milroy-Meige še ni mogoče natančno trditi. V bistvu gre za pretežno dedno bolezen, torej za obliko dedne bolezni. To pomeni, da prizadeti bolniki bolezen trpijo že od rojstva. Glede na vrsto sindroma Nonne-Milroy-Meige se lahko simptomi razvijejo v otroštvo ali pri odraslih. Verjetno obstaja genetska napaka, ki vodi do razvoja bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
V bistvu je sindrom Nonne-Milroy-Meige povezan s številnimi različnimi pritožbami in simptomi. Glavni simptom bolezni je limfedem, ki ima različne manifestacije. Načeloma edemi so večkratne. V večini primerov se pojavijo na okončinah prizadetih oseb. Poleg tega lahko bolniki trpijo zaradi drugih deformacij ali pritožb. Možni simptomi vključujejo duševne zaostalost, zmanjšana inteligenca in nizke rasti. Nekateri posamezniki trpijo zaradi nepravilno oblikovane hrbtenice in so naglušni. Je tudi debelost, različne trofične razjede in akromicrioza. Nekateri posamezniki, ki trpijo zaradi sindroma Nonne-Milroy-Meige, imajo elefantija, ki je povezan z izrazitim edemom okoli gležnjev. Končno, malformacije srce možen tudi krvni obtok.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza sindroma Nonne-Milroy-Meige se postavi na podlagi kliničnih simptomov, ki se v večji ali manjši meri razlikujejo glede na bolnika. Načeloma je posvetovanje z zdravnikom indicirano, kadar se pojavijo značilni simptomi bolezni. Pacient se najprej posvetuje s svojim družinskim zdravnikom ali ustreznim strokovnjakom. Diagnozo bolezni postavimo korak za korakom, pri čemer je na prvem mestu razgovor z bolnikom ali anamneza. Bolna oseba lečečega zdravnika obvesti o vseh pritožbah, svojem življenjskem slogu, preteklih boleznih in jemanju zdravil. Na ta način bo zdravnik morda že lahko postavil okvirno diagnozo. Ker je sindrom Nonne-Milroy-Meige dedna bolezen, je treba družinsko anamnezo vzeti še posebej natančno. Po odvzemu anamneze se uporabijo postopki kliničnega pregleda. Zdravnik pregleda limfedem in opravi številne kri analize. Na ta način se zbirajo odločilni namigi, ki sčasoma vodi do diagnoze.
Zapleti
Zaradi sindroma Nonne-Milroy-Meige bolniki trpijo zaradi številnih različnih malformacij in deformacij. Poleg tega se tudi razvoj otroka znatno upočasni, tako da prizadeti posamezniki trpijo za duševnimi motnjami zaostalost in so običajno odvisne od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Bolnikova kakovost življenja je znatno omejena in zmanjšana zaradi sindroma Nonne-Milroy-Meige. Poleg tega trpijo tudi bolniki nizke rasti in tudi izguba sluha. Prizadeta je lahko tudi hrbtenica, tako da bolniki trpijo zaradi omejenega gibanja. Debelost se lahko pojavi tudi pri tem sindromu. Zaradi malformacij je srce je prizadet tudi v mnogih primerih, tako da bolniki trpijo zaradi težav s krvnim obtokom in lahko umrejo zaradi srčne smrti. Poleg tega sindrom Nonne-Milroy-Meige prizadene tudi starše otroka in svojce. Trpijo zaradi psiholoških pritožb in depresija. Žal sindroma Nonne-Milroy-Meige ni mogoče zdraviti. Zaradi tega je zdravljenje usmerjeno izključno na posamezne simptome. Verjetno je tudi pričakovana življenjska doba bolnika pri tem omejena in zmanjšana.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko razjede, debelost, ali se pojavijo okužbe, je lahko vzrok Nonne-Milroy-Meige sindrom. Obisk zdravnika je nujen, če simptomi ne izzvenijo sami ali se postopoma zaostrujejo. Simptome, ki jih ni mogoče pripisati določenemu vzroku, mora zdravnik vedno razjasniti. Ljudje ki vodi nezdravega načina življenja ali redno pijte alkohol so še posebej ogroženi. Ljudje z koža bolezni ali druga stanja, povezana z imunski sistem ali hormona ravnovesje spadajo tudi med rizične skupine in bi morali takoj obiskati zdravnika koža pritožbe ali druge fizične spremembe. Poleg zdravnika primarne zdravstvene oskrbe lahko internista vidijo tudi bolniki, za katere obstaja sum, da imajo sindrom Nonne-Milroy-Meige. Glede na naravo simptomov je lahko primeren dermatolog, gastroenterolog ali zdravnik za hormonske motnje. Zaradi različnih simptomov, ki se običajno pojavijo pri kroničnem stanju, je pri zdravljenju običajno vključenih več zdravnikov. Med zdravljenjem je treba skrbno posvetovati s strokovnjakom terapija zaradi velikega tveganja za zaplete.
Zdravljenje in terapija
V sedanji dobi še vedno ni mogoče vzročno zdraviti sindroma Nonne-Milroy-Meige. Zaradi tega razloga, terapija in lajšanje obstoječih simptomov postanejo v središču terapevtskih prizadevanj. V prvi vrsti, limfna drenaža se uporablja. To drenažo je treba izvajati redno in lajša nelagodje, ki ga povzroča edem. Drugi terapevtski ukrepe so podobni tistim, ki se običajno štejejo za limfedem, četudi niso povezani s sindromom Nonne-Milroy-Meige. Na primer, bolnike spodbujamo k zdravemu načinu življenja in zmanjšanju odvečne teže.
Obeti in napovedi
Potek bolezni pri Nun-Milroy-Meigejevem sindromu se izkaže za neugodnega. Izterjava je v takem primeru izključena zdravje motnja. Pravne zahteve znanstvenikom ne omogočajo spreminjanja pacientovih genetika kot stvari stojijo. Zato vzroka sindroma ni mogoče zdraviti. Lečeči zdravnik se osredotoči na posamično hude simptome in pripravi načrt zdravljenja. Prizadeta oseba mora biti vse življenje zdravje skrbno, da se lahko hitro odzovemo v primeru sprememb ali nepravilnosti. Redni pregledi so v bistvu nujni, da lahko dosežemo olajšanje simptomov. Zaradi medicinskega napredka zdravniki nenehno uspevajo razvijati nove terapija metode, ki prispevajo k izboljšanju splošnega stanja. Kljub temu pa bolezen predstavlja veliko breme za pacienta in njegove sorodnike pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Pogosto okoliščine vodi razvoju a duševna bolezen, kateremu so dolgoročno izpostavljeni vsi prizadeti Situacija preobremenitve. Ta možen razvoj je treba upoštevati pri napovedovanju. V hujših primerih kardiovaskularni sistem prizadete osebe je poškodovan tudi od rojstva. Pri teh bolnikih je zato tveganje za zmanjšano kakovost življenja večje. Kadar koli lahko razvijejo življenjsko nevarno situacijo.
Preprečevanje
Do danes sindroma Nonne-Milroy-Meige ni mogoče preprečiti. Stanje obstaja od rojstva, torej preventivno ukrepe so sporni. Učinkovite terapevtske metode pacientom olajšajo življenje z limfedemom.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo tisti, ki jih prizadene sindrom Nonne-Milroy-Meige, le malo, če sploh, posebno posebno oskrbo ukrepe jim na voljo. Ker gre za dedno bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato mora prizadeti že zgodaj k zdravniku. V primeru tistih, ki želijo imeti otroke, so lahko koristni tudi genski testi in svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni. Bolezen se zdravi s pomočjo različnih terapij, čeprav oboleli lahko veliko vaj izvajajo tudi samostojno v svojih domovih. Na splošno zdrav način življenja pozitivno vpliva na potek sindroma Nonne-Milroy-Meige. V idealnem primeru bi se prizadeti morali izogibati prekomerno telesno težo in bodite pozorni na zdravega in uravnoteženega prehrana. Poleg tega so redni pregledi in pregledi pri zdravniku zelo pomembni za lajšanje simptomov in tudi za odkrivanje drugih poškodb v zgodnji fazi. Številni bolniki so odvisni od psihološke podpore lastne družine, s čimer lahko zlasti ljubeznivi in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni in tudi preprečujejo depresija ali druge psihološke težave.
Kaj lahko storite sami
Ker za zdaj možnosti zdravljenja še ni, je le še ublažiti simptome in si olajšati vsakdanje življenje. V bistvu je koristno imeti redno limfna drenaža za lajšanje pritožb, povezanih z edemi, kot so občutki napetosti in bolečina. Zaradi raznolikosti možnih simptomov skorajda ni nobenih splošno veljavnih priporočil. Gotovo je, da se je treba nujno poskušati izogniti debelosti in ne obremenjevati kardiovaskularni sistem. V ta namen zdrav način življenja in uravnotežen prehrana kot tudi športne aktivnosti v okviru možnosti. Še posebej sorodniki zelo mladih bolnikov pogosto trpijo tudi zaradi dvomov vase depresija, zato obisk skupin za samopomoč in tudi psihologa spet pomaga zagotoviti potrebno stabilnost v vsakdanjem življenju. Včasih se v takšnih razpravah prepozna tudi, da je družina preobremenjena s skrbjo in uporabo nega na domu svetuje. S prošnjo za izkaznico težke invalida lahko prizadeta oseba izkoristi pomoč urada za integracijo in tam prejme pomoč za pomoč, pa tudi pri delu, negi in pooblastilih. To je veliko olajšanje, zlasti v začetnem obdobju po diagnozi, in kaže na možnosti, ki prej niso bile upoštevane. Tudi svojci otrok z boleznijo so tu deležni nujne pomoči za svoj novi vsakdan.
