Ventrikularni septalni defekt: vzroki, zdravljenje

Kratek pregled Kaj je VSD? Prirojena srčna napaka, pri kateri je med desnim in levim prekatom vsaj ena luknja. Zdravljenje: zaprtje luknje z operacijo na odprtem srcu ali srčno kateterizacijo. Zdravila se uporabljajo le začasno in niso primerna kot trajna terapija. Simptomi: Majhne luknje redko povzročajo simptome, večje okvare povzročajo … Ventrikularni septalni defekt: vzroki, zdravljenje

Sotosov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sotosov sindrom je redka genetska motnja. Zanj je značilna pospešena rast telesa in nekoliko upočasnjen razvoj motorike in jezika v otroštvu. V odrasli dobi so tipični simptomi komaj opazni. Kaj je Sotosov sindrom? Sotosov sindrom predstavlja sindrom redkih malformacij, ki se pojavlja občasno. V tem stanju je pospešena rast z nesorazmernim obsegom lobanje (makrocefalus) in ... Sotosov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko povzročena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je relativno nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je pri posameznikih znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni. V bistvu se Antley-Bixlerjev sindrom pojavlja enako pri moških in ženskah. Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom? Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ... Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pallister-Killian sindrom je dedna bolezen, ki vodi do različnih anatomskih nepravilnosti. V Nemčiji in okoliških državah je trenutno znanih le 38 primerov sindroma. Tako je Pallister-Killian sindrom zelo redka bolezen. Kaj je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, imenovan tudi Teschler-Nicola sindrom ali 12p mozaik tetrasomije, je genetsko dedna motnja. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Okihirov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Okihirov sindrom je kompleks malformacij, ki prizadenejo predvsem zgornje okončine. S temi malformacijami je povezano stanje, imenovano Duanejeva anomalija, ki bolnikom preprečuje pogled navzven. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje kirurško korekcijo posameznih simptomov. Kaj je sindrom Okihiro? Sindromi malformacij so prirojene motnje, ki se kažejo kot ... Okihirov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje