Downov sindrom ali trisomija 21 v tradicionalnem smislu ni bolezen. Verjetneje je, da se šteje za prirojeno kromosomsko motnjo ali kromosomsko nepravilnost. Na žalost Downov sindrom še ni mogoče preprečiti, niti te "bolezni" ni mogoče pozdraviti. Prizadeti in njihovi svojci se morajo naučiti živeti s trisomijo 21. Kljub temu je prizadetim ljudem mogoče pomagati, da živijo svoje življenje čim bolj naravno.
Kaj je Downov sindrom (trisomija 21)?
Downov sindrom ali trisomija 21 je napaka v genskem materialu, ki ima za posledico intelektualno prizadetost različne stopnje. Skladno s tem so intelektualne sposobnosti omejene, kar se kaže na primer v zakasnitvi jezikovnega razvoja in motoričnih sposobnosti. Vizualno so za ljudi z Downovim sindromom značilne nekatere lastnosti: imajo raven obraz, poševne oči, majhna ušesa in široke roke s kratkimi prsti. Iz tega je nastalo prvotno ime "mongoloid", ki se danes ne uporablja več. Ljudje z Downovim sindromom so višje krajše od povprečja, s težnjo po tem prekomerno telesno težo po puberteti. So bolj dovzetni za bolezni, zlasti prizadenejo dihalne poti in ušesa. Zelo veliko jih ima srce napaka. Downov sindrom tako predstavlja različne težave.
Vzroki
Vzrok Downovega sindroma je skoraj vedno prisotnost trikratnega kromosoma 21 v celicah. Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno 47 kromosomi namesto 46. Ločimo med brezplačno trisomijo 21, ki je najpogostejši vzrok, translokacijsko trisomijo 21 in mozaično trisomijo. Brezplačna trisomija 21 se pojavi, ko je jajčece ali sperme ima dodatno kromosomsko številko 21. Trisomija 21 nastane, ko kromosomski par 21 ni ločen, ko jajčece oz sperme nastane celica. Za ta primer ni pravila, večinoma je odločilna naključnost. Vendar je trisomija 21 bolj verjetna, ko se starost matere poveča. Pri 40-letnih materah je prizadet en otrok od 80 let. Mlajša kot je mati, manj verjetno je, da postane Downov sindrom. Redka translokacijska trisomija je, ko so samo deli kromosoma 21 triplicirani. V tem primeru je dodatni del kromosoma pritrjen na drug kromosom. Ljudje, ki imajo tak kromosomski material, živijo brez zdravje omejitve. Če pa želijo imeti otroke, se ta premik genskega materiala lahko prenese in nato privede do Downovega sindroma. Tako imenovana mozaična trisomija privede do manjših omejitev za prizadete. Razlog je v tem, da imajo ti ljudje celice z običajnim kromosomskim materialom in celice s 47 kromosomi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Downov sindrom je povezan z različnimi fizičnimi in kognitivnimi simptomi. V tem primeru se fizični simptomi pokažejo takoj po rojstvu, vendar jih je mogoče odkriti tudi že pred prenatalnim testiranjem. Prenatalno, značilnosti, kot so skrajšane stegnenice, premajhne Glava, srce napake, občasno an črevesna obstrukcija, in sandalasta brazda (razdalja med palcem in prstom ob njem) je že vidna pri velikem številu prizadetih posameznikov. Znaki in simptomi Downovega sindroma so številni in raznoliki. Tipične značilnosti so običajno majhna ušesa in raven obraz, široke roke in kratki prsti, nizke rasti in prekomerno telesno težo z nastopom pubertete. Poleg tega veliko prizadetih posameznikov trpi zaradi mišične oslabelosti, motenj delovanja ščitnice, težav z vidom in izguba sluha. Postnatalno pogosto opazimo tretji fontanel. Poleg tega imajo oči a koža zavihajte se v notranje kotičke oči in so rahlo mandljaste oblike. Mišični tonus pri posameznikih z Downovim sindromom je običajno nižji, kar lahko vodi na manj mobilno jezik, nosna dihanje in težave s sesanjem. Duševni in motorični razvoj prizadetih posameznikov je oslabljen, čeprav v različni meri. Intelektualno je stopnja invalidnosti od hude do komaj prisotne, odvisno od podpore in posameznega primera. Medtem ko ljudje z Downovim sindromom običajno dobro razumejo povedano, je njihova lastna sposobnost artikulacije pogosto omejena. Sposobnost reagiranja je običajno zmanjšana, kar je že jasno razvidno v prvih letih življenja. Čustva so lahko izražena, vendar je izraz sam manj nadzorovan. Pričakovana življenjska doba je nekoliko zmanjšana zaradi številnih možnih sekundarnih zapletov. Kljub temu simptomi Downovega sindroma ne pomenijo nujno nemoči. Številne prizadete osebe obvladajo vsakdanje življenje, ki se mu reši z malo pomoči.
Tečaj
Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno številne prirojene malformacije, kot npr srce napake. V prejšnjih časih je približno tri četrtine prizadetih umrlo pred puberteto; do 90 odstotkov pred 25. letom starosti. Prognoza se je zdaj znatno izboljšala. Z individualnim zdravljenjem malformacij in ciljno usmerjeno podporo je mogoče živeti po 50. letu starosti z Downovim sindromom. Še posebej pri bolnikih z mozaično trisomijo z visokim deležem zdravih celic je medicinski razvoj ugoden. Vendar je mogoče zdraviti samo sočasne simptome Downovega sindroma.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Otroci z Downovim sindromom vedno potrebujejo zdravstveno oskrbo in spremljanje. Starše otrok s trisomijo 21 je najbolje poiskati zdravilo ukrepe in psihološka podpora zgodaj. Obisk zdravnika je priporočljiv tudi zaradi kakršnih koli negotovosti ali vprašanj glede invalidnosti. V ta namen se lahko obrnete na odgovornega zdravnika ali na nujno številko najbližje ambulante. DS InfoCenter prizadetim staršem nudi nadaljnje možnosti za medicinsko in psihološko svetovanje. Če se v zvezi z Downovim sindromom pojavijo nenavadni simptomi ali pritožbe, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Starši, ki na primer opazijo težave s sluhom ali pogoste okužbe prebavil pri svojem otroku, bi to vsekakor morali razjasniti. Če se pojavijo znaki hipotiroidizem ali prirojena srčna napaka so opazili, je najbolje, da pogovor neposredno odgovornemu zdravniku. V primeru zapletov sklepov, na primer kolena ali kolka bolečina, zvini ali zlomi, je treba poklicati nujno medicinsko službo. V poznejšem življenju Mitunter simptomi Alzheimerjeva demenca pokaži - potem tudi pogovor k zdravniku.
Zdravljenje in terapija
Downov sindrom sam ni ozdravljiv ali ozdravljiv in bolj ali manj resen duševni zaostalost ni mogoče razveljaviti. Vendar je mogoče prizadete posameznike podpreti individualno in jim dati priložnost za osebni razvoj. To se na primer zgodi v zaščitenih delavnicah, kjer se razvijajo veščine in podpirajo obstoječi talenti. Prizadeti se veliko naučijo o "običajnem" življenju, na primer z ročnimi aktivnostmi in čustveno pozornostjo, lahko razvijejo motorične in duševne sposobnosti ter vadijo socialne veščine. Za to je naklonjeno tudi dobro družinsko okolje. Medicinsko je treba zdraviti obstoječe malformacije (srce, prebava itd.). V ugodnih razmerah lahko ljudje z Downovim sindromom živijo skoraj samostojno.
Obeti in napovedi
Kot prirojena genetska motnja se Downov sindrom ne more izboljšati ali ozdraviti sam. Duševni razvoj prizadete osebe bo napredoval, vendar oseba z Downovim sindromom nikoli ne bo mogla intelektualno doseči ravni vrstnika brez trisomije 21 ali razviti enakih sposobnosti. Fizične nepravilnosti, povezane z Downovim sindromom, bodo prizadetega spremljale tudi skozi njegovo življenje. To ne pomeni, da se ljudje z Downovim sindromom sploh ne morejo intelektualno razvijati. S ciljno usmerjeno duševno in fizično podporo, ki jim je prilagojena, se lahko razvijajo tudi glede na svoje sposobnosti in možnosti, se učijo veščin, pridobivajo izkušnje in se učijo izražati čustva ter se vključiti v invalidom prijazen vsakdan. Številni ljudje z Downovim sindromom se v odrasli dobi zaposlijo v okviru svojih zmožnosti, nekateri tvorijo partnerstva in mnogi sklepajo dragocena prijateljstva. Seveda so možnosti za razvoj osebe z Downovim sindromom zelo odvisne od podpore, ki jo lahko nudi okolje. Starši, ki se že zgodaj naučijo interakcije z otrokom z Downovim sindromom, lahko močno vplivajo na razvoj njihovega otroka. Tudi v poznejši odraslosti ljudje s trisomijo 21 potrebujejo redno strokovno podporo za svoje sposobnosti in jih morajo redno vaditi in trenirati tako kot zdrava oseba.
To lahko storite sami
Poleg terapija metode, ki zavirajo negativne učinke trisomije 21 na telo prizadetih, imajo prizadeti številne možnosti za izboljšanje njihovega vsakdanjega življenja. Sem spada zlasti njihovo socialno okolje. Na primer, v zgodnjih razvojnih letih je pomembno, da otrokom z Downovim sindromom zagotovimo ustrezen dostop do vseh možnosti, ki jih imajo njihovi vrstniki. Nekatere naloge bo morda treba opraviti s pomočjo. Redno vadenje jezikovnih iger in ustnic vaje (pihanje milnih mehurčkov itd.) prinašajo majhno prednost pri kasnejšem jezikovnem razvoju. Naloge fine ročne obrti z obema rokama spodbujajo občutek vzročne zveze in vadijo motorične sposobnosti. Gibalne igre za spodbujanje močnih gibalnih spretnosti je treba izvajati s prizadetimi posamezniki. V poznejših letih postanejo naloge bolj relevantne. Tudi ljudje s trisomijo 21 želijo prispevati k družbi. Oni tudi rastejo razvijati in razvijati interese in se lahko stvari naučiti. Če jih tu resno jemljejo in spremljajo, jim pomaga, da v življenju stojijo z dobrim občutkom. Ljudje z Downovim sindromom se večinoma zavedajo svojih omejitev. Govorjenje o lastnih možnostih in stvareh, ki bi jih prizadeta oseba želela rešiti, je vsekakor treba opraviti z okoljem. Na ta način je mogoče pogosto ustvariti načine, ki vodi do uspeha. Sicer pa je tudi za dobro počutje prizadetih oseb treba, da se z njimi ravna kot z drugimi ljudmi zunaj zdravstvene nege ukrepe.
