Vzorčenje horionskih resic: Kaj so horionske resice?
Genetsko resice izvirajo iz ploda. Celice, pridobljene iz horiona, torej zagotavljajo zanesljive informacije o dednih boleznih, prirojenih napakah v presnovi in kromosomskih motnjah otroka.
Vzorčenje horionskih resic: Katere bolezni je mogoče odkriti?
- Trisomija 13 (Pätauov sindrom)
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- različne dedne presnovne bolezni in druge dedne bolezni, kot so cistična fibroza, hemofilija ali mišična distrofija
Kdaj je priporočljiva biopsija horionskih resic?
Če je tveganje za prenatalno ugotovljene bolezni ali homosomske nepravilnosti povečano, vam bo ginekolog svetoval biopsijo horionskih resic. Tako povečano tveganje obstaja v naslednjih primerih:
- Nosečnica je starejša od 35 let.
- Nosečnica je že rodila otroka z dedno boleznijo ali kromosomsko motnjo.
- Nosečnica ali oče nerojenega otroka ima genetsko okvaro.
- Ultrazvočni pregledi so odkrili nepravilnosti pri nerojenem otroku (kot je zadebeljena nuhalna guba).
Kdaj se opravi biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic je možna že v 10. do 12. tednu nosečnosti (SSW) in torej nekoliko prej kot amniocenteza (14. do 16. SSW).
Kakšen je pravzaprav postopek biopsije horionskih resic?
Transabdominalna biopsija horionskih resic: Pri ultrazvočnem pregledu zdravnik najprej izbere primerno mesto vboda. Tam nato vstavi tanko punkcijsko iglo skozi trebušno steno in jo previdno pomakne v posteljico, da odstrani majhno količino tkiva (20 do 30 miligramov) iz horiona. Celoten postopek zdravnik skrbno spremlja preko ultrazvočnega monitorja.
Nato kromosome ploda ekstrahiramo iz vzorca tkiva v laboratoriju in jih podrobneje pregledamo. Po potrebi se ustvari celična kultura za analizo DNK.
Po biopsiji horionskih resic
Sam poseg večina nosečnic doživlja kot neprijeten, vendar ne zelo boleč (podobno kot odvzem krvi). Po tem se nekatere ženske pritožujejo nad nekakšnimi krči ali občutkom pritiska v predelu trebuha, ki pa po nekaj urah izzveni.
Kdaj so na voljo rezultati biopsije horionskih resic?
Bistvena prednost biopsije horionskih resic je, da je rezultat v najboljšem primeru na voljo v nekaj dneh. Če se na primer pri otroku odkrije resna dedna bolezen in se nosečnica nato odloči za splav, se to lahko zgodi še v prvem trimesečju. Na tej točki je splav za ženske fizično in psihično lažje prenašati kot v drugem trimesečju.
Kako varna je biopsija horionskih resic?
Vsak postopek nosi tveganje. Tveganje za spontani splav je večje pri biopsiji horionskih resic (okoli odstotek) kot pri amniocentezi (0.5 odstotka). To je predvsem zato, ker je stopnja naravnih splavov na splošno višja v zgodnji nosečnosti kot v tednih po nosečnosti. Druga tveganja vključujejo:
- Okužbe
- žilne poškodbe
- prezgodnji porod
