Vzorčenje horionskih resic: Kaj so horionske resice? Genetsko resice izvirajo iz ploda. Celice, pridobljene iz horiona, torej zagotavljajo zanesljive informacije o dednih boleznih, prirojenih napakah v presnovi in kromosomskih motnjah otroka. Vzorčenje horionskih resic: Katere bolezni je mogoče odkriti? Trisomija 13 (Pätauov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 21 (Down … Vzorčenje horionskih resic: Kaj je za tem
Kratek pregled Kaj je Angelmanov sindrom? Redka genetska motnja, za katero so značilne duševne in telesne okvare v razvoju otroka. Simptomi: lutkaste poteze obraza, motnje v razvoju, oslabljena koordinacija, malo ali nič razvoja jezika, zmanjšana inteligenca, krči, smeh brez razloga, napadi smeha, pretirano slinjenje, veselo mahanje z rokami Vzroki: Genetska napaka na 15. kromosomu. Diagnoza: vključno z intervjujem, … Angelmanov sindrom: znaki, terapija
Kratek pregled Potek: Individualno različne stopnje gibalne in duševne prizadetosti ter organske pridružene bolezni. Prognoza: Odvisno od resnosti invalidnosti, zdravstvene oskrbe in zgodnje intervencije, pričakovana življenjska doba nad 60 let, večja smrtnost v otroštvu. Vzroki: Tri (namesto dveh) kopije kromosoma 21 najdemo v vseh ali nekaterih telesnih celicah prizadetih posameznikov. Simptomi: Kratek … Downov sindrom (Trisomija 21)
Kratek pregled Simptomi: izrazita mišična oslabelost, pomanjkanje sitosti ob prekomernem vnosu hrane, spremenjene poteze obraza, nizka rast, zaostanek v razvoju, moten pubertetni razvoj. Napredovanje in prognoza: Prader-Willijev sindrom zahteva celovito medicinsko oskrbo za preprečevanje zapletov. Pričakovana življenjska doba je običajno normalna, če je telesno težo mogoče nadzorovati. Vzroki: Prader-Willijev sindrom je posledica genetske spremembe … Prader-Willijev sindrom: vzroki in zdravljenje
Kratek pregled Simptomi: Med napadom oči in morda tudi koža porumenijo, včasih se pojavijo simptomi, kot so glavoboli, bolečine v trebuhu, utrujenost in izguba apetita. Zdravljenje: Zdravljenje ali posebna dieta običajno nista potrebna, vendar je opustitev alkohola in nikotina koristna. Vzroki: Meulengrachtovo bolezen povzročajo spremembe v … Morbus Meulengracht: simptomi, prehrana
Kratek pregled Kaj je spinalna mišična atrofija? Skupina bolezni mišične oslabelosti. Nastanejo zaradi smrti določenih živčnih celic v hrbtenjači, ki nadzorujejo mišice (motorični nevroni). Zato so SMA kategorizirani kot bolezni motoričnih nevronov. Katere so različne oblike? V primeru dednih spinalnih mišičnih atrofij z … Spinalna mišična atrofija (SMA)
