Kratek pregled
- Simptomi: Med napadom oči in morda tudi koža porumenijo, včasih se pojavijo simptomi, kot so glavoboli, bolečine v trebuhu, utrujenost in izguba apetita.
- Zdravljenje: Zdravljenje ali posebna dieta običajno nista potrebna, vendar je opustitev alkohola in nikotina koristna.
- Vzroki: Meulengrachtovo bolezen povzročajo spremembe v genetskem materialu, ki zmanjšajo aktivnost encima, potrebnega za razgradnjo rdečega krvnega pigmenta.
- Dejavniki tveganja: Dejavniki, ki spodbujajo napad, so okužbe, post, alkohol in nikotin, dieta z nizko vsebnostjo maščob, nekatera zdravila in telesni napor.
- Diagnoza: krvni test razkrije povišano raven bilirubina. Poleg tega test na tešče ali nikotinsko kislino povzroči zvišanje ravni bilirubina.
- Potek bolezni: Bolezen je nenevarna, simptomi se pogosto pojavljajo v epizodah in običajno s starostjo postajajo manj pogosti.
- Preventiva: Ker je presnovna motnja genetska, je ni mogoče preprečiti, lahko pa simptome omilimo ali se jim izognemo z izogibanjem dejavnikom tveganja.
Kaj je Meulengrachtova bolezen?
Hemoglobin se nahaja v rdečih krvničkah (eritrocitih). Po približno 120 dneh življenja jih telo razvrsti in razgradi, da naredi prostor za sveže krvne celice. Med tem procesom se hemoglobin sprosti in razgradi v vranici, jetrih in kostnem mozgu.
Organizem ga najprej pretvori v bilirubin, ki ni topen v vodi. V tej obliki doseže jetra. Tam je encim, znan kot UDP-glukuronoziltransferaza, zaradi katerega je bilirubin topen v vodi.
Vodotopni bilirubin nato vstopi v črevo z žolčem, ki je odgovoren za rumenkasto barvo. Tam se nadalje pretvori v temno rjav sterkobilin in končno izloči z blatom. Določen delež bilirubina (okoli 20 odstotkov) črevesje absorbira nazaj v telo, majhen delež pa se izloči preko ledvic. Zato je urin rumene barve.
Razpad hemoglobina pri Meulengrachtovi bolezni
Pri Meulengrachtovi bolezni je UDP-glukuronoziltransferaza manj funkcionalna in opravi le približno 30 odstotkov običajnega dela razgradnje. Posledično se poveča koncentracija v vodi netopnega bilirubina v krvi. V tem primeru zdravniki govorijo o hiperbilirubinemiji.
Pri Meulengrachtovi bolezni jetra niso poškodovana. Zmanjša se le aktivnost encima v organu. Količina proizvedenega bilirubina ne predstavlja nevarnosti za telo. Pri nekaterih drugih presnovnih boleznih, kot je Crigler-Najjarjev sindrom, je situacija drugačna: v tem primeru je UDP-glukuronoziltransferaza skoraj popolnoma odsotna. Koncentracija v vodi netopnega bilirubina takrat tako močno naraste, da so lahko posledice resne.
Koga prizadene Meulengrachtova bolezen?
Okoli devet odstotkov prebivalstva ima to presnovno motnjo. Moški pogosteje obolevajo za Meulengrachtovo boleznijo, belopolti pa pogosteje zbolijo kot temnopolti.
Kakšni so simptomi Meulengrachtove bolezni?
Glavni simptom Meulengrachtove bolezni je porumenelost dela zrkla, ki je sicer videti bel (tako imenovana beločnica). V redkih primerih koža tudi porumeni. Za razliko od mnogih jetrnih ali žolčnih bolezni pa ni srbenja. Simptomi se običajno pojavijo šele po puberteti in so pogosto prvi in edini znak Meulengrachtove bolezni.
- Utrujenost, izčrpanost, utrujenost
- Glavoboli in celo migrenski napadi
- Bolečine v trebuhu in slabost
- Izguba apetita
- Razburjeno razpoloženje
Obseg simptomov ni v korelaciji z ravnijo bilirubina.
Kaj storiti z Meulengrachtovo boleznijo?
Ker Meulengrachtova bolezen v mnogih primerih ne povzroča nobenih simptomov in ne predstavlja resne nevarnosti za zdravje, zdravljenje običajno ni potrebno. Z nekaj pravili obnašanja lahko prizadeti tudi ohranijo nizko vsebnost bilirubina v krvi.
Meulengrachtova bolezen: prehrana
Na splošno je priporočljivo, da ljudje z Meulengrachtovo boleznijo uživajo normalno in uravnoteženo prehrano.
Dolgotrajna obdobja lakote, na primer med postom, povzročijo zvišanje bilirubina v krvi. Tudi hrana z nizko vsebnostjo maščob povzroči zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi. Če med dieto koža in oči porumenijo, to običajno ni razlog za skrb, saj presnovna motnja ni bolezen.
Vsebnost bilirubina pri Meulengrachtovi bolezni povečata tudi dva stimulansa: alkohol in nikotin. Zato je priporočljivo, da se ljudje, ki jih porumenelost kože in oči moti, izogibajo obojemu.
Ustrezna prehranska dopolnila so smiselna le v primeru dejanskega pomanjkanja vitamina D. Ker je presežek vitamina D povezan z zdravstvenimi tveganji, naj prizadeti vsekakor poiščejo zdravnika, da preveri, ali ga res potrebujejo. Stroške takega testa običajno krije obvezno zdravstveno zavarovanje.
Alternativna medicina in domača zdravila za Meulengrachtovo bolezen
Ali alternativna medicina ali naturopatske metode pozitivno vplivajo na presnovno motnjo, ni znano. Če se pri Meulengrachtovi bolezni pojavijo telesni simptomi, lahko z ustreznimi postopki zagotovite olajšanje. Sem sodijo na primer sprostitvene tehnike za glavobole ali zeliščni čaji, kot so koromač, kamilica ali metin čaj za bolečine v trebuhu. Preprosta gospodinjska zdravila, kot je termofor, lahko včasih tudi dobro olajšajo.
Domača zdravila imajo svoje meje. Če simptomi trajajo dlje časa in se ne izboljšajo ali celo poslabšajo, se vedno posvetujte z zdravnikom.
Vzrok in dejavniki tveganja
Nekateri dejavniki povečajo vsebnost bilirubina v krvi in s tem okrepijo simptome Meulengrachtove bolezni. Dejavniki, ki lahko sprožijo takšen napad, vključujejo
- okužbe
- post
- Uživanje alkohola
- Uživanje nikotina (kajenje)
- Dieta z zelo nizko vsebnostjo maščob
- Določena zdravila
- Velik športni napor
Razlog, zakaj športne aktivnosti povečajo simptome, je določena mišična beljakovina: mioglobin, ki ima podobne lastnosti kot hemoglobin. Mišice oskrbuje s kisikom in se razgrajuje na enak način kot hemoglobin. Skladno s tem se raven bilirubina poveča s povečano obremenitvijo mišic.
Ni jasnega odgovora, kako dolgo traja ena epizoda Meulengrachtove bolezni. Vendar se je koristno izogibati dejavnikom tveganja, da bi zmanjšali raven bilirubina – in s tem simptome.
UDP-glukuronoziltransferaza in učinek zdravil
Obstajajo tudi zdravila, ki dodatno zmanjšajo aktivnost UDP-glukuronoziltransferaze. Primer tega so tako imenovani zaviralci proteaz, ki jih zdravniki uporabljajo pri zdravljenju HIV.
- Sredstva za zniževanje holesterola, kot sta simvastatin ali atorvastatin
- Pripravki, ki vsebujejo estrogen, kot so kontracepcijske tabletke
- Sredstva proti bolečinam, kot so ibuprofen, paracetamol ali buprenorfin
Prizadeti naj se zato o uporabi zdravil vedno posvetujejo s svojim zdravnikom.
Pregledi in diagnoza
Zdravnik pogosto diagnosticira Meulengrachtovo bolezen med rutinskim krvnim testom, če je raven bilirubina v krvi povišana. Včasih prizadeti tudi prej opazijo porumenelost beločnice. V tem primeru se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. Zdravnik se bo najprej pozanimal o natančnem poteku porumenelosti in drugih simptomih. Temu sledi fizični pregled.
Skupna raven bilirubina v krvi mora biti nižja od 1.1 miligrama na deciliter. Ljudje z Meulengrachtovo boleznijo imajo pogosto vrednosti med dvema in petimi miligrami na deciliter. Višje vrednosti kažejo na drugo bolezen. Crigler-Najjarjev sindrom je na primer pogosto povezan z ravnmi bilirubina nad 20 miligramov na mililiter. Za novorojenčke veljajo drugačne vrednosti.
Potek bolezni in prognoza
V večini primerov je Meulengrachtova bolezen popolnoma neškodljiva in le zelo redko simptomi prizadenejo prizadete. Starejši kot so prizadeti, manj pogosti so napadi in simptomi. Pogosto v starosti popolnoma izginejo.
Predpostavlja se, da stopnja umrljivosti ljudi z blago hiperbilirubinemijo ni povečana. Nekatere študije celo kažejo, da povišane ravni bilirubina ščitijo pred nekaterimi pljučnimi boleznimi in zmanjšujejo smrtnost. Kozmetična težava, ki jo povzroča porumenelost oči, je včasih breme za ljudi z Meulengrachtovo boleznijo.
Preprečevanje
Presnovne motnje same ni mogoče preprečiti, je pa mogoče s preprostimi ukrepi, kot sta abstinenca od alkohola in nikotina, ohraniti nizko raven bilirubina v krvi.
