Down sindrom

Downov sindrom (Trisomija 21)

Kratek pregled Potek: Individualno različne stopnje gibalne in duševne prizadetosti ter organske pridružene bolezni. Prognoza: Odvisno od resnosti invalidnosti, zdravstvene oskrbe in zgodnje intervencije, pričakovana življenjska doba nad 60 let, večja smrtnost v otroštvu. Vzroki: Tri (namesto dveh) kopije kromosoma 21 najdemo v vseh ali nekaterih telesnih celicah prizadetih posameznikov. Simptomi: Kratek … Downov sindrom (Trisomija 21)

Preizkus harmonije: stroški, čas, prednosti in slabosti

Kaj je test Harmony? Downov sindrom (trisomija 21) Trisomija 18 Trisomija 13 Poleg tega test Harmony zazna nepravilnosti normalnega števila spolnih kromosomov. Takšna nenormalnost se pojavi na primer pri Turnerjevem sindromu in Klinefelterjevem sindromu: pri Turnerjevem sindromu, ki prizadene samo dekleta, imajo celice samo en (namesto dveh) X … Preizkus harmonije: stroški, čas, prednosti in slabosti