Spinalna mišična atrofija (SMA)

Kratek pregled

  • Kaj je spinalna mišična atrofija? Skupina bolezni mišične oslabelosti. Nastanejo zaradi smrti določenih živčnih celic v hrbtenjači, ki nadzorujejo mišice (motorični nevroni). Zato so SMA kategorizirani kot bolezni motoričnih nevronov.
  • Katere so različne oblike? Pri dednih spinalnih mišičnih atrofijah z genetsko okvaro na kromosomu 5 (5q-associated SMA) zdravniki razlikujejo predvsem med petimi oblikami SMA tip 0 tip 4 oziroma po simptomih nesedečo, sedečo in hodečo. Obstajajo tudi sporadične oblike, katerih dednost ni gotova.
  • Pogostnost: redka motnja; podedovana SMA prizadene približno enega novorojenčka na 7000.
  • Simptomi: trzanje mišic, progresivna mišična oslabelost, izguba mišic, paraliza. Tečaji se razlikujejo glede na obliko SMA.
  • Vzroki: dedne spinalne mišične atrofije tipa 1-4 so posledica okvare gena na kromosomu 5, natančneje na genu SMN1. Zaradi tega telesu primanjkuje posebne beljakovine, beljakovine SMN. Ta primanjkljaj poškoduje motorične nevrone v hrbtenjači.
  • Zdravljenje: možno je gensko nadomestno zdravljenje ali dajanje modulatorjev za spajanje. Spremljevalna fizioterapija, logopedska terapija, protibolečinska terapija in psihoterapija. Če je potrebno, operacija hrbtenice. Načrt zdravljenja je odvisen od oblike SMA.
  • Prognoza: Pri dednem proksimalnem SMA imajo nove možnosti zdravljenja vzročni učinek in lahko pozitivno vplivajo na potek bolezni. Zgodnji začetek zdravljenja je ključnega pomena. Zdravljenje še ni na voljo vsem bolnikom. Nezdravljeni otroci s SMA tipa 1 običajno umrejo v prvih dveh letih. Pričakovana življenjska doba s tipom 3 in tipom 4 se skoraj ne skrajša.

Kaj je spinalna mišična atrofija?

Pri spinalni mišični atrofiji (SMA) nekatere živčne celice v hrbtenjači odmrejo. Običajno nadzorujejo mišice, zato strokovnjaki te živčne celice imenujejo motorični nevroni. V skladu s tem spada SMA med tako imenovane bolezni motoričnega nevrona.

Zdravniki razlikujejo med različnimi oblikami spinalne mišične atrofije. Daleč največja skupina je dedna SMA, pri kateri so prizadete mišice blizu trupa (proksimalne). Temeljijo na določeni genetski okvari. Bolezen se razvije pri približno enem od 7000 novorojenčkov.

Spinalna mišična atrofija je na splošno redka bolezen. Kljub temu je to druga najpogostejša avtosomno recesivna dedna bolezen. Prav tako velja za najpogostejši vzrok smrti dojenčka ali majhnega otroka zaradi genetske okvare.

Katere so različne oblike spinalne mišične atrofije?

Zdravniki ločijo dedne oblike SMA od sporadičnih oblik. Druga klasifikacija spinalne mišične atrofije se nanaša predvsem na mišične skupine, ki so najprej prizadete. Pri tem obstajajo

  • Proksimalni SMA: Ti tvorijo največjo skupino SMA, ki predstavlja približno 90 odstotkov. Simptomi se začnejo pri mišicah blizu trupa, tj. proksimalno.
  • Neproksimalna SMA: Tu so najprej prizadete bolj oddaljene mišične skupine, kot so tiste v rokah in stopalih (distalna SMA). V nadaljnjem poteku se te SMA lahko razširijo tudi na mišice blizu sredine telesa.

Proksimalne spinalne mišične atrofije

Dedne proksimalne spinalne mišične atrofije so večinoma bolezni, ki temeljijo na specifični genetski okvari (5q-associated SMA, okvara na 5. kromosomu). Ti so nato razdeljeni na pet različnih oblik (včasih so omenjeni le tipi od 1 do 4). Razvrstitev temelji na času, ko se pojavijo prvi simptomi, in na poteku bolezni.

Spinalna mišična atrofija tipa 0

SMA tipa 0 je izraz, ki se uporablja, ko se bolezen razvije pri nerojenih ali novorojenih otrocih do sedmega dne življenja. Nerojeni otrok je na primer vpadljiv, ker se v maternici skoraj ne premika. Prizadeti novorojenčki takoj po rojstvu težko dihajo, sklepi so komaj gibljivi. Praviloma otroci umrejo pred šestim mesecem starosti zaradi oslabelosti dihanja.

Spinalna mišična atrofija tipa 1

Mišična oslabelost vpliva na celotno telo – zdravniki govorijo tudi o »sindromu mlahavega dojenčka«. Večina nezdravljenih otrok s SMA tipa 1 umre pred drugim letom starosti.

Spinalna mišična atrofija tipa 2

To obliko SMA imenujemo tudi »srednja spinalna mišična atrofija« ali »kronična infantilna SMA«. Prvi simptomi se običajno pojavijo pred 18. mesecem starosti. Prizadeti posamezniki imajo včasih bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Spinalna mišična atrofija tipa 3

Imenuje se tudi "juvenilna spinalna mišična atrofija" ali "Kugelberg-Welanderjeva bolezen". Ta SMA se običajno začne po starosti 18 mesecev in pred zgodnjo odraslostjo. Mišična oslabelost je blažja kot pri tipu 1 ali 2, prizadeti posamezniki pa imajo le nekoliko krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Če se simptomi pojavijo pred nastopom tretjega leta življenja, zdravniki to imenujejo SMA tipa 3a. Po tem ga imenujejo SMA tipa 3b.

Spinalna mišična atrofija tipa 4

Prehodi med različnimi oblikami so tekoči. V nekaterih primerih je zaradi tega težko jasno razlikovati. Tudi nekatere genetske predispozicije igrajo pomembno vlogo pri resnosti zadevne bolezni.

Poleg tega novejše terapije vplivajo na dejansko napredovanje spinalne mišične atrofije. Medicinski strokovnjaki so zato razvili klasifikacijo, ki temelji na bolnikovih simptomih in sposobnostih:

Nesedeči: prizadeti posamezniki ne morejo samostojno sedeti ali sploh ne morejo sedeti. To vključuje predvsem tiste, ki jih prizadene SMA tipa 1 in tipa 2. V redkih primerih to prizadene tudi bolnike z napredovalim stadijem SMA tipa 3.

Varuh (sposoben sedeti): prizadeti posamezniki lahko samostojno sedijo vsaj deset sekund, ne da bi se podprli. Najpogosteje so to otroci in mladostniki s SMA tipa 2 ali 3, lahko pa so tudi bolniki s SMA 1 »sitterji«, če so bili zdravljeni z novimi terapevtskimi pristopi.

Druge spinalne mišične atrofije

Poleg teh proksimalnih obstajajo tudi druge oblike spinalne mišične atrofije. Sem sodijo na primer redkejše distalne spinalne mišične atrofije, ki so tudi dedne. Pri teh se simptomi običajno začnejo v mišičnih skupinah, ki so bolj oddaljene od telesa.

Pri občasno pojavu SMA dednost ni potrjena. Poleg tega ni mogoče vzpostaviti družinskega grozdenja. V literaturi ti vključujejo:

  • Tip Hirayama (juvenilna distalna SMA, bolezen okoli 15. leta, prizadene mišice roke, običajno preneha tudi brez terapije in se lahko celo izboljša)
  • Vulpian-Bernhardov tip (znan tudi kot sindrom "flail-arm" z začetkom v ramenskem obroču, običajno po 40. letu starosti)
  • Duchenne-Aran tip (sprva prizadene mišice roke, se razširi na trup, običajno po 30. letu)
  • Peronealni tip (sindrom "flail-leg", ki najprej prizadene mišice spodnjega dela noge)
  • Progresivna bulbarna paraliza (motnje govora in požiranja, prizadene približno 20 odstotkov bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo)

Spinobulbarna mišična atrofija

Spinobulbarna ali bulbospinalna mišična atrofija (Kennedyjev tip, Kennedyjev sindrom) je dedna bolezen. Pogosto se začne v mlajši do srednji odrasli dobi. Ta posebna oblika SMA se deduje recesivno vezano na X in zato prizadene samo moške (ker imajo moški samo en kromosom X, pri ženskah prevladuje drugi, zdravi kromosom X in bi nadomestil okvaro).

Običajni simptomi so mišična oslabelost v mišicah ob telesu v nogah in rokah ali ramenih, pa tudi v mišicah jezika in grla. Posledično imajo prizadeti posamezniki težave z govorom in požiranjem. Pritožujejo se tudi zaradi tresenja, mišičnih krčev in trzanja. Prizadeti moški imajo pogosto tudi atrofirane testise in so neplodni. Poleg tega se povečajo mlečne žleze (ginekomastija).

Spinobulbarna mišična atrofija običajno napreduje počasi. Pričakovana življenjska doba je skoraj omejena.

Kako prepoznati spinalno mišično atrofijo?

Simptomi infantilne spinalne mišične atrofije tipa 1

Pri SMA tipa 1 se simptomi pojavijo že v prvih šestih mesecih življenja. Pojavi se splošna mišična oslabelost – tj. oslabelost celotnega telesa. Poleg tega se medsebojna napetost mišic zmanjša. Zdravniki to imenujejo mišična hipotonija.

Pri novorojenčkih se ta mišična oslabelost sprva kaže s tipično držo nog, ki spominja na ležečo žabo (drža žabjih krakov). Noge so pokrčene, kolena pokrčena navzven in stopala navznoter. Samostojno dvigovanje ali držanje glave običajno tudi ni mogoče.

V starejši starosti otroci s SMA tipa 1 ne morejo samostojno sedeti ali hoditi. Mnogi otroci tudi ne morejo govoriti, saj so lahko prizadete tudi mišice jezika.

Pogosto pride tudi do vse večje ukrivljenosti hrbtenice (skolioza). Naprej upognjena in pokrčena drža povzroča nadaljnje težave z dihanjem. Značilno je zelo hitro in plitvo dihanje (tahipneja).

Simptomi vmesne spinalne mišične atrofije tipa 2

Spinalna mišična atrofija tipa 2 običajno ne povzroči prvih simptomov do med sedmim in 18. mesecem življenja. Prizadeti otroci lahko samostojno sedijo, vendar se običajno ne naučijo stati ali hoditi. Mišična oslabelost na splošno napreduje počasneje kot pri tipu 1.

Pri SMA tipa 2 se sčasoma pojavijo podobni simptomi kot pri hudi infantilni obliki, na primer deformacija hrbtenice. Sklepi otrdeli zaradi skrajšanih mišic in kit (kontrakture). Drugi znaki vključujejo tresenje rok in trzanje mišic jezika.

Simptomi juvenilne spinalne mišične atrofije tipa 3

V nekaj letih se zmogljivost zmanjša: prizadeta oseba se sprva težko ukvarja s športnimi dejavnostmi ali plezanjem po stopnicah, sčasoma pa tudi s nošenjem nakupovalnih vrečk, na primer. Po dolgih letih spinalna mišična atrofija tipa 3 oteži ali onemogoči hojo in kakršen koli drug napor tudi pri starejših bolnikih.

V splošnem pa so simptomi manj izraziti kot pri drugih dveh oblikah bolezni, tipu 1 in tipu 2, in kakovost življenja pri mnogih prizadetih osebah v daljšem časovnem obdobju skorajda ni omejena.

Simptomi spinalne mišične atrofije tipa 4 pri odraslih

Ta zelo redka oblika progresivne mišične atrofije se začne v odrasli dobi, pogosto po tretjem desetletju življenja. Sprva prizadene mišice nog in bokov. Z napredovanjem bolezni se mišična oslabelost razširi tudi na ramena in roke.

Klinična slika je podobna kot pri juvenilnem SMA tipa 3, vendar je progresivna mišična oslabelost še počasnejša kot pri SMA tipa 3.

Kaj povzroča spinalno mišično atrofijo?

Genetska napaka

V večini primerov je spinalna mišična atrofija dedna bolezen (dedna SMA). Vzrok tipičnih proksimalnih oblik SMA je pomanjkljiva informacija v genetskem materialu obolele osebe. V tem primeru tako imenovani gen SMN1 na kromosomu 5 ne deluje.

Gen SMN1 nosi informacije – tj. načrt – za vitalno proteinsko molekulo, imenovano SMN. SMN pomeni "preživetje (of) motoričnega nevrona". Brez proteinske molekule SMN motorični nevroni sčasoma propadejo.

Res je, da je v telesu tudi soroden gen SMN2, ki je načeloma sposoben »kompenzirati« nedelujoče genetske informacije SMN1. Vendar se to običajno zgodi le v majhnem obsegu. To pomeni, da izgube funkcije gena SMN1 (nezdravljenega) običajno ni mogoče popolnoma nadomestiti z nedotaknjeno kopijo gena SMN2.

Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno dedovanje

Genetska informacija človeka obstaja v dvojniku. Posledično ima vsaka oseba tudi dve kopiji gena SMN1 – eno od očeta in eno od matere. Proksimalne spinalne mišične atrofije v otroštvu se običajno dedujejo avtosomno recesivno.

Približno vsak 45. človek je nosilec te nagnjenosti za SMA. Par, v katerem sta oba partnerja nosilca, ima 25-odstotno tveganje, da bo imel otroka s to boleznijo.

V nekaj primerih v adolescenci, zlasti spinalne mišične atrofije v odrasli dobi, prav tako sledijo avtosomno dominantnemu načinu dedovanja. V primeru dominantnega dedovanja se okvarjeni gen že pojavi – in prizadeti posamezniki zbolijo. To pa ne velja za že omenjeno gensko napako na 5. kromosomu. Te SMA, povezane s 5q, se vedno dedujejo avtosomno recesivno.

Dedovanje pri drugih oblikah SMA

Neproksimalne spinalne mišične atrofije so lahko tudi podedovane. Posebna spinobulbarna oblika (Kennedyjev tip) se deduje recesivno prek spolnega kromosoma, kromosoma X (tu so prizadete genske različice, ki vsebujejo načrt priklopnih mest za moške spolne hormone). Pri sporadičnih oblikah pa dedovanje ni gotovo. Natančno, zakaj drugi motorični nevroni propadejo, v tem primeru ni znano.

Pregledi in diagnoza

Odvzem anamneze (anamneza)

Pri vsaki bolezni zdravnik najprej povpraša o simptomih, ki so se pojavili, in o prejšnjem poteku bolezni. Pri dojenčkih in majhnih otrocih starši poročajo o spremembah in nepravilnostih v otrokovem vedenju. Predvsem pri dednih boleznih se zdravnik osredotoči tudi na družinsko zgodovino bolezni.

Fizični pregledi

V bistvu zdravnik odkrije nepravilnosti v motoričnem razvoju s telesnim pregledom otroka. Preizkuša na primer, ali lahko otroci samostojno držijo glavo pokonci, sedijo ali samostojno premikajo roke ali noge (odvisno od starosti).

Pri starejših otrocih in odraslih s sumom na spinalno mišično atrofijo se izvajajo komplementarni fizični stresni in funkcijski testi. Pri teh preiskavah zdravnik preveri, koliko moči prizadeta oseba zmore in kako dolgo jo lahko vzdržuje. Preverja tudi vzdržljivost.

Genetsko testiranje

Najbolj zanesljiva metoda odkrivanja (dedne) spinalne mišične atrofije je genetska analiza. Zdravniki iščejo dokaze o spremenjenem (mutiranem) genu SMN1, pa tudi o številu prisotnih kopij SMN2. Kopije gena SMN2 se lahko pojavijo v večjem številu in lahko nato delno nadomestijo okvarjen gen SMN1.

Od jeseni 2021 je testiranje krvi na dedno SMA (5q-povezano) del presejalnih pregledov novorojenčkov. Stroške pregleda krije obvezno zdravstveno zavarovanje. V večini primerov se kapljice krvi odvzamejo iz pete novorojenčka v prvih treh dneh življenja.

Na splošno je treba (dedno) SMA diagnosticirati in zdraviti čim prej. Tako lahko glede na obliko in razpoložljivo zdravljenje pozitivno vplivamo na motorični razvoj, preden so motorični nevroni hrbtenjače nepopravljivo poškodovani.

Nadaljnji pregledi v SMA

Poleg tega zdravniki poskrbijo za preiskave krvi. Če je prisotna spinalna mišična atrofija, so lahko določeni parametri spremenjeni: na primer, povišana je raven kreatin kinaze (CK, tipični mišični encim).

Poleg tega zdravniki preverijo delovanje pljuč, ker lahko SMA omeji dihalno funkcijo. Po možnosti izmerijo zmogljivost pljuč s spirometrijo. Za odkrivanje nočnega pomanjkanja kisika je koristna polisomnografija. Tukaj spremljajo pomembne parametre, kot sta srčni utrip in nasičenost s kisikom, medtem ko bolniki spijo.

Zdravljenje spinalne mišične atrofije

Zdravljenje spinalne mišične atrofije je kompleksno. Dolgo časa vzročna terapija ni bila mogoča za nobeno obliko SMA. Vendar pa zahvaljujoč napredku v medicinskih raziskavah obstajajo nove možnosti zdravljenja, ki bistveno pomagajo bolnikom s proksimalnim SMA (napako gena SMN na kromosomu 5).

V drugih pogledih se zdravniki osredotočajo na lajšanje simptomov in zagotavljanje najboljše možne podpore prizadetim posameznikom (npr. fizikalna terapija, respiratorna terapija, psihoterapija, operacija, če je potrebno).

Zdravljenje z zdravili

Cilj je pacientovemu telesu omogočiti samostojno proizvodnjo zadostne količine proteina SMN, ki je ključen za motorične nevrone.

Za spinalno mišično atrofijo so na voljo naslednje možnosti zdravljenja:

  • Modulatorji spajanja (nusinersen, risdiplam): Ta zdravila neposredno motijo ​​procesiranje molekul messenger RNA. Pri tem okrepijo tiste procese, ki dostavijo večjo količino proteina SMN iz nedotaknjenega gena SMN2.
  • Genska nadomestna terapija (Onasemnogene Abeparvovec): Ta terapija neposredno posega v človeški genom. Okvarjena kopija gena SMN1 se v prizadetih celicah nadomesti z od zunaj dostavljenim funkcionalnim genskim konstruktom.

Spojni modulatorji

V primeru okvare gena SMN1 lahko protein SMN proizvede telo tudi kot nadomestek iz sorodnega gena SMN2. Vstopi nadomestni gen SMN2, vendar to ne zadostuje. Razlog je v tem, da so proteini SMN2 običajno prekratki in se hitro razgradijo.

V ta namen se najprej prebere gen SMN2 v genomu. Proizvedena je predhodna messenger RNA SMN2. Med drugim ga je treba nadalje obdelati s postopkom, imenovanim spajanje. Šele takrat se pojavi zrela messenger RNA. Posebni celični kompleksi, ribosomi, končno preberejo zrelo messenger RNA in tako proizvedejo protein SMN2. In ravno ta protein je skrajšan in nestabilen, se hitro razgradi in tako ne more prevzeti funkcije SMN1.

Da bi to spremenili, učinkovini nusinersen in risdiplam vplivata na nadaljnjo obdelavo preliminarne messenger RNA. Posledično ti tako imenovani modulatorji spajanja na koncu povečajo količino uporabnih proteinov SMN – in tako lahko zagotovijo ustrezno oskrbo.

Nusinersen

Zdravilo nusinersen je tako imenovani "antisense oligonucleotide" (ASO). Leta 2017 ga je odobrila Evropska agencija za zdravila. ASO so umetno proizvedene in posebej prilagojene molekule RNA. Vežejo se na messenger RNA SMN2 na ciljno in natančno prilegajoč se način. Na ta način preprečijo njihovo nepravilno nadaljnjo predelavo v človeški celici.

Nusinersen se daje s postopkom, imenovanim lumbalna punkcija. To pomeni, da se zdravilo injicira v hrbtenični kanal z brizgo. To terapijo ponavljamo v rednih večmesečnih intervalih. V prvem letu zdravljenja bolniki prejmejo šest odmerkov, nato tri odmerke letno.

Bolniki običajno dobro prenašajo zdravilo. Nusinersen vodi do ugodnejšega poteka bolezni. Študije so pokazale, da se je pri mnogih bolnikih izboljšala gibljivost: v mnogih primerih je bilo mogoče prosto sedeti in samostojno obračati telo. Stranski učinki in zapleti so posledica lumbalne punkcije (npr. glavoboli, okužbe možganskih ovojnic).

Risdiplam

Evropska agencija za zdravila je marca 2021 odobrila risdiplam kot tretje zdravilo za SMA, povezano s 5q (tip 1-3 ali ena do štiri kopije gena SMN2). Risdiplam se jemlje dnevno v obliki raztopljenega praška peroralno ali po sondi za hranjenje. Natančen odmerek se izračuna glede na starost in telesno težo.

Študije kažejo, da risdiplam izboljša možnosti preživetja dojenčkov in njihovo verjetnost, da bodo dosegli pomembne razvojne mejnike. Na primer, 12 od 41 dojenčkov, zdravljenih z zdravilom eno leto, je lahko sedelo brez pomoči vsaj pet sekund. Brez zdravljenja to ni bilo mogoče. Pri bolnikih, starih od 25 do XNUMX let, zdravljenih z risdiplamom, so se splošne motorične sposobnosti izboljšale.

Pogosti neželeni učinki risdiplama vključujejo nelagodje v prebavilih, kožni izpuščaj, zvišano telesno temperaturo in okužbe sečil.

Gensko nadomestno zdravljenje

Drug pristop k zdravljenju proksimalne spinalne mišične atrofije temelji na tako imenovani genski nadomestni terapiji. Pokvarjen gen SMN1 – izhodišče progresivne SMA – je »zamenjen« z novo funkcionalno kopijo gena.

Učinkovina Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), ki deluje na tem principu, je maja 2020 prejela odobritev Evropske agencije za zdravila (EMA) za zdravljenje dojenčkov in otrok.

Z Onasemnogene Abeparvovec se funkcionalna kopija človeškega gena SMN1 vnese v prizadete celice hrbtenjače in možganskega debla. To dosegajo določeni virusi, ki služijo kot »trajekt« za novi genski material – tako imenovani adeno-asociirani virusni vektorji (AAV vektorji).

Vektorski genski konstrukti se dajejo enkrat v obliki infuzije preko vene v krvni obtok, od koder se porazdelijo po telesu. Zaradi še ne popolnoma razvite krvno-možganske pregrade pri majhnih otrocih lahko ti vektorji zaidejo tudi v tkivo hrbtenjače.

S prednostno vezavo teh vektorjev na posebne površinske strukture motoričnih nevronov ti prednostno prevzamejo genetski material, da bi nato sami proizvedli protein SMN.

Zdravljenje lahko izboljša motorično funkcijo in vodi do trajnega razvojnega uspeha (npr. sedenje, plazenje in hoja brez podpore).

Motorični razvoj, ki ustreza starosti, je na splošno možen le, če se gensko zdravljenje začne pred pojavom prvih simptomov. Zdravljenje poteka v specializiranih nevromuskularnih centrih.

Fizioterapija

Fizioterapija je še naprej pomemben steber zdravljenja SMA. Vsake oblike SMA ni mogoče zdraviti z novimi pristopi zdravljenja. Redna vadbena terapija je namenjena ohranjanju fizičnih sposobnosti in počasnemu propadanju mišic.

Fizioterapevt se pasivno premika skozi dele telesa, ki so že paralizirani. Aktivni gibi pa se trenirajo tako, da podpirajo gibljivost in moč mišic. Poleg tega lahko pomagajo masaže ali toplotni in hladni tretmaji. Ti služijo tudi sprostitvi in ​​pod določenimi pogoji upočasnijo nadaljnjo degeneracijo.

Glede na potrebe pacienta so lahko na voljo dodatni pripomočki. Sem spadajo trde ortoze, ki podpirajo in stabilizirajo gibljivost sklepov. Ali podporni stezniki, da zagotovite določeno stopnjo stabilnosti trupa.

terapija govor

Tako fizioterapevti kot logopedi podpirajo obolele s ciljno dihalno terapijo.

Cepljenja

Ker SMA običajno prizadene dihanje, morajo prizadete osebe čim bolje zaščititi svoje dihalne poti. Zdravniki skrbijo, da obolele osebe redno obnavljajo zaščito pred cepljenjem, predvsem proti pnevmokoku, oslovskemu kašlju in gripi.

Poleg tega je lahko preventivno zdravljenje s palivizumabom proti virusu RS (respiratorni sincicijski virus) koristno v prvih dveh letih življenja.

Zdravljenje proti bolečinam

Protibolečinska terapija ima pomembno vlogo, zlasti v naprednejših stadijih bolezni. Zdravniki uporabljajo zdravila za lajšanje bolečin, da zmanjšajo trpljenje prizadetih.

Surgery

Ker lahko spinalna mišična atrofija povzroči hudo ukrivljenost hrbtenice (skolioza), zdravniki včasih razmislijo o operaciji. Pri tem ciljno utrdijo hrbtenico.

Psihoterapevtska oskrba

Živčno-mišične bolezni, kot je spinalna mišična atrofija, predstavljajo velik psihološki stres. Bolniki in družinski člani na psihoterapevtsko vodenih individualnih in skupinskih srečanjih obdelajo diagnozo in razvijejo strategije za boljše soočanje z boleznijo.

Pomembno podporo nudijo tudi skupine za samopomoč in skupine za zagovorništvo bolnikov. Zagotavljajo informacije, nasvete in podporo prizadetim posameznikom in njihovim svojcem pri soočanju z izzivi bolezni SMA.

Paliativna terapija

Če je SMA zelo napredovala, je priporočljivo paliativno svetovanje. Paliativna oskrba celovito spremlja prizadete osebe v zadnjem obdobju življenja. Cilj je ohraniti čim boljšo kakovost življenja, ublažiti telesno in psihično trpljenje ter zmanjšati socialno breme bolezni.

Možnosti okrevanja po spinalni mišični atrofiji

Nove možnosti zdravljenja s spojnimi modulatorji in gensko nadomestno terapijo imajo velik potencial pri zdravljenju proksimalne SMA – zlasti z (zelo) zgodnjim začetkom zdravljenja. Še vedno pa ni podatkov za zanesljivo dolgoročno prognozo. Samo nadaljnje študije in natančno spremljanje varnosti zdravil lahko zagotovijo dodatno gotovost v naslednjih (mesecih in) letih. Z novejšimi zdravili si je mogoče vsaj zamisliti dolgoročno obvladovanje bolezni ali celo ozdravitev.

SMA tipa 0 in 1 sta na splošno resna bolezen. Otroci, pri katerih se razvije, imajo zelo omejeno pričakovano življenjsko dobo (če niso zdravljeni). Hitro naraščajoča šibkost mišic po celem telesu vpliva tudi na dihanje. Posledica je akutna pljučnica in celo odpoved dihanja. Prizadeti otroci umrejo v prvih nekaj letih življenja, v primeru SMA tipa 0 običajno pred šestim mesecem življenja.

Pri SMA tipa 3 je prognoza bistveno boljša – še posebej, če se prvi simptomi pojavijo pozno. V nekaj letih se učinkovitost postopoma slabša. V starosti bo morda potreben invalidski voziček ali celo stalna nega. Vendar pričakovana življenjska doba ni omejena s spinalno mišično atrofijo tipa 3.

Spinalna mišična atrofija pri odraslih (tip 4) napreduje še počasneje kot tip 3 in prizadeti posamezniki imajo običajno normalno pričakovano življenjsko dobo.