Vzorčenje horionskih resic: Kaj so horionske resice? Genetsko resice izvirajo iz ploda. Celice, pridobljene iz horiona, torej zagotavljajo zanesljive informacije o dednih boleznih, prirojenih napakah v presnovi in kromosomskih motnjah otroka. Vzorčenje horionskih resic: Katere bolezni je mogoče odkriti? Trisomija 13 (Pätauov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 21 (Down … Vzorčenje horionskih resic: Kaj je za tem
Kot del prenatalne diagnostike, pregleda otroka v maternici, bodo morda potrebne dodatne diagnostike. To se naredi s pomočjo finega ultrazvoka, posebnega sonografskega pregleda, ki zdravniku omogoča spremljanje znakov možne razvojne motnje otroka ali telesnih nepravilnosti. Kaj je fin ultrazvok? Kot… Fine ultrazvok: zdravljenje, učinki in tveganja
Distroglikanopatije spadajo med dedne mišične distrofije. So skupina mišičnih motenj z različnimi simptomi, vendar vse izvirajo iz motenj specifične glikozilacije. Trenutno za nobeno od distroglikanopatij ni vzročnega zdravljenja. Kaj so distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljajo dedne mišične distrofije, ki temeljijo na presnovnih motnjah glikozilacijskih reakcij. So zelo redki… Distroglikanopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Ukvarjajo se z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nepravilnega razvoja nerojenega otroka. Kaj je prenatalna diagnostika? Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Prenatalna diagnostika (PND) se nanaša na postopke in pripomočke za zdravniški pregled, ki obravnavajo ... Prenatalna diagnostika: zdravljenje, učinki in tveganja
Kampomelejeva displazija je sindrom malformacije, povezan z mutacijo. Za sliko so značilne skeletne displazije, nizka rast in dihalna hipoplazija. Približno deset odstotkov bolnikov preživi prvih nekaj tednov življenja in prejme simptomatsko oeprativno zdravljenje, da odpravi svoje malformacije. Kaj je kampomelična displazija? Malformacijski sindromi so prirojene kombinacije malformacij različnih tkiv in organov. Pogosto,… Displazija Kampomele: vzroki, simptomi in zdravljenje
Predimplantacijska genetska diagnoza je izraz, ki ga zdravniki uporabljajo za opis molekularno genetskega testiranja. To vključuje raziskave dednih bolezni ali nepravilnosti v kromosomih zarodkov, ustvarjenih z umetno oploditvijo. Kaj je predimplantacijska genetska diagnoza? Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je medicinska raziskava na zarodkih, spočetih z umetno oploditvijo. Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je ... Genetska diagnoza pred implantacijo: zdravljenje, učinki in tveganja
Punkcija popkovine je invazivna metoda pregleda v prenatalni diagnostiki. Pri tem postopku se iz popkovine nerojenega otroka vzame majhna količina krvi. Uporablja se za odkrivanje bolezni in genetskih napak pri otroku. Kaj je punkcija popkovine? Punkcija popkovine je postopek, pri katerem se… Punkcija popkovnice: zdravljenje, učinki in tveganja
Fraserjev sindrom je zelo redka genetska motnja, za katero so značilne številne telesne okvare. Izražanje posameznih malformacij ni enakomerno, tako da poleg primerov mrtvorojenih otrok in otrok, ki umrejo takoj po rojstvu, obstajajo tudi prizadeti posamezniki z normalno pričakovano življenjsko dobo. Terapija je odvisna od vrste nepravilnosti. Kaj je… Fraserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Vzorčenje horionskih resic se lahko med nosečnostjo uporablja za pregled možnih genetskih motenj pri nerojenem otroku. To metodo pregleda je mogoče izvesti v zelo zgodnji fazi nosečnosti. Kaj je vzorčenje horionskih resic? Vzorčenje horionskih resic se lahko med nosečnostjo uporablja za pregled možnih genetskih motenj pri nerojenem otroku. Prenatalni… Vzorčenje horionskega vilusa: zdravljenje, učinki in tveganja
Trisomija 14 je posledica genomske mutacije. Simptomi so odvisni od vrste mutacije. Po študijah pogosto trisomija 14 povzroča splav. Kaj je trisomija 14? Obstaja razlika med genskimi mutacijami in genomskimi mutacijami. Pri genskih mutacijah manjkajo določeni nukleotidi, zamenjajo se nekateri nukleotidi ali dodajo dodatni nukleotidi. V… Trisomija 14: Vzroki, simptomi in zdravljenje
FISH test je mikroskopski kromosomski test, ki se uporablja pri prenatalni in karcinomski diagnozi raka dojke, želodca in pri kronični limfocitni levkemiji. Test, katerega rezultat je na voljo v 1 do 2 dneh, lahko odkrije predvsem kromosomske nepravilnosti, ki so posledica spremenjenega kromosomskega niza določenih kromosomov. Test je… TEST RIB: Zdravljenje, učinek in tveganja
Prenatalna oskrba je preventivna zdravstvena storitev za nosečnice. Sestavljajo ga preventivni pregledi in izbirni dodatni pregledi za ženske v rizičnih skupinah. Predporodna oskrba se začne od trenutka, ko zdravnik diagnosticira nosečnost, in se konča tik pred rojstvom otroka, čemur sledi postnatalna oskrba ženske in ... Prenatalna nega: zdravljenje, učinki in tveganja
