Popkovina punkcija je invazivna metoda pregleda pri prenatalna diagnostika. V tem postopku je majhna količina kri je vzeto iz popkovina nerojenega otroka. Uporablja se za odkrivanje bolezni in genetskih napak pri otroku.
Kaj je punkcija popkovnice?
Popkovina punkcija je postopek, pri katerem je majhna količina kri je vzet iz popkovine nerojenega otroka. Uporablja se za odkrivanje bolezni in genetskih napak pri otroku. Po kri se zbira skozi popkovino punkcija (kordocenteza), se lahko testira na nezdružljivost krvne skupine z materjo, presnovne motnje, toksoplazmoza or rubela. Toksoplazmoza je mačja bolezen, ki je običajno popolnoma neškodljiva za človeka, vendar je za ljudi prenosljiva (zoonoza). Samo, če mati prvič zboli v prvem trimesečju nosečnost, se lahko nerojeni otrok resno poškoduje. Če je bila mati že prej bolna ali če se okužba pojavi pozneje, to za nerojenega otroka ni nevarno. Poleg tega je v krvi mogoče iskati dedne bolezni in kromosomske nepravilnosti. Če anemija je prisoten, lahko nerojeni otrok prejme a transfuzija krvi skozi popkovino. Punkcija popkovnice se uporablja tudi za dajanje zdravil za nalezljive bolezni. Dednih bolezni ali kromosomskih nepravilnosti ni mogoče pozdraviti.
Funkcija, učinek in cilji
Na začetku punkcije popkovnice zdravnik uporabi ultrazvok stroj za določitev natančne lokacije otroka. Nato poišče lahko dostopno mesto popkovnice. To bi moralo biti blizu placenta. Skozi materino trebušno steno se v popkovnico vstavi zelo tanka igla in odvzame en do dva mm krvi. Ta pregled je za otroka popolnoma neboleč. Tudi matere zaradi tega običajno ni treba anestezirati. Punkcijo popkovnice lahko izvajamo od 18. Tedna nosečnost. Ta pregled je priporočljiv, če ima mati nenormalne vrednosti krvi, predhodne ultrazvok preiskave so pokazale nenormalne ugotovitve ali za potrditev rezultatov amniocentezaA vzorčenje horionskih resic (pregled placenta) ali s tem povezan test FISH. Kromosomske nepravilnosti, ki jih je mogoče odkriti s tem testom, so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Pätaujev sindrom (trisomija 13) ali Klinefelderjev sindrom. Edwards in Pätau sindrom vodi do hude škode za nerojenega otroka in izredno kratke pričakovane življenjske dobe. Klinefelderjev sindrom je kromosomska nenormalnost, ki se pojavi le pri moških dojenčkih. Njihov kromosomski set ima enega ali več dodatnih x kromosomi. Moški, ki jih prizadene ta kromosomska nenormalnost, so zelo ženskega videza in so običajno neplodni. Ta kromosomska nenormalnost nima nadaljnjih učinkov. Zaradi nevarnosti zapletov se kordocenteze ne sme izvajati brez prepričljivega razloga. Odvisno od tega, kaj natančno je treba pregledati, je rezultat pregleda na voljo po nekaj urah ali v nekaj dneh. Ugotavljanje genetskih nepravilnosti traja dlje kot ugotavljanje okužbe oz anemija.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Najpogostejši neželeni učinek kordocenteze je krčenje maternice. Zdi se mi tako bolečine v trebuhu. V večini primerov pa je neškodljiva in razmeroma hitro popusti. Okužba se lahko pojavi zaradi prodora igle. Šibka krvavitev iz maternice in izpust plodovnica so tudi možni. Prav tako maternice or placenta lahko poškodovan. Če se dojenček med pregledom nepričakovano premakne, ga lahko punkcijska igla zlahka poškoduje. Zato konstantno spremljanje s pomočjo ultrazvok je med pregledom bistvenega pomena. Najresnejši zaplet, ki se lahko pojavi, je splav. Tveganje je med 1% in 3% in je odvisno tako od spretnosti in izkušenj zdravnika kot od starosti matere. Če je nerojenemu otroku dana a transfuzija krvi skozi prebodno iglo, to lahko vodi do tako imenovane tamponade popkovnice. V tem primeru se kri ne vnese v popkovino, temveč v okoliško tkivo. V tem primeru se mora otrok takoj roditi do carski rez, saj obstaja nevarnost premajhne ponudbe. Punkcija lahko povzroči tudi vdor krvi nerojenega otroka v materin krvni obtok. V večini primerov to ni problematično. Le v primeru nezdružljivosti krvnih skupin med materjo in otrokom to postane nevarno, ker materin krvni obtok začne nastajati protitelesa proti otrokovi krvi. Te protitelesa lahko razmeroma enostavno prestopi placentno pregrado. V krvnem obtoku nerojenega otroka bi povzročili precejšnje težave in v skrajnih primerih vodi do trajnih malformacij ali smrti. Zato se v takem primeru materi preventivno daje zdravilo. Zaradi sorazmerno velikega tveganja za splav in možnost nadaljnjih zapletov je treba punkcijo popkovnice opraviti le, če so predhodni testi in preiskave razkrili utemeljen sum bolezni nerojenega otroka ali kromosomske nepravilnosti. Tudi v teh primerih je treba pred posegom natančno razjasniti korist in individualno tveganje pri lečečem zdravniku. Zlasti ob sumu na kromosomsko nepravilnost je pomembno, da se s partnerjem pogovorite, kaj storiti, če se sum potrdi. V teh primerih zdravljenje ni mogoče. Glede na vrsto trisomije ima otrok po rojstvu zelo omejeno življenjsko dobo. Zato se v teh primerih postavlja vprašanje, ali Splav je načeloma možnost in če da, v katerih primerih? Starši v tej situaciji imajo posebno psihološko svetovanje.
