Vzorčenje horionskega vilusa

Vzorčenje horionskih resic (sopomenke: biopsijo; vilusa koža test; placenta punkcija; Chorionic Villus Sampling (CVS)) je odstranjevanje tkiva s plodovega (otroškega) dela posteljice. Dobljeno tkivo se uporablja za laboratorijsko izvajanje kariotipizacije / kromosomske analize

Indikacije (področja uporabe)

  • Starost nad 35 let
  • Nenormalno presejanje v prvem trimesečju (ETS; presejalni pregled, opravljen kot del prenatalne diagnostike v prvem trimesečju nosečnosti) ali nenormalno merjenje nuhalne prosojnosti (kopičenje tekočine pod kožo vratu ploda)
  • Prejšnje rojstvo otroka, ki je imel genetsko okvaro ali presnovno bolezen.
  • Dedne bolezni v družini
  • Dedne presnovne bolezni
  • Prirojene okužbe, tj. Okužbe, pridobljene med nosečnost.
  • Navedba motenj ali malformacij pri razvoju otroka
  • Sum na kri skupinska nezdružljivost med materjo in otrokom.
  • Pljuča določitev zapadlosti v primeru ogroženosti prezgodnji porod.

Postopek

V prvem trimesečju (tretjega četrtletja) je na voljo vzorčenje horionskih resic nosečnost), običajno v 11. do 14. tednu nosečnosti in je alternativa zgodnjemu amniocenteza (amniocenteza).

Pri tej metodi so majhni deli placenta (tukaj: tkivo trofoblasta) odstranijo s katetrom in pregledajo kromosomska analiza. Na ta način pride do kromosomskih sprememb (numerične in bruto strukturne kromosomske aberacije), tj genetske bolezni, lahko po potrebi zazna.

Nadaljnja področja uporabe so: Genetska diagnostika in biokemijska diagnostika.

Možni zapleti

Stopnja zapletov je približno 0.5-1.5%.