Analiza kromosomov je najstarejša metoda genetskega pregleda. Kot del tega postopka je kariogram (urejena predstavitev vseh kromosomi v celici). To omogoča spremembe tako v številu kot v strukturi kromosomi zaznati (numerične / strukturne kromosomske aberacije).
Ljudje jih imamo 46 kromosomi. Kromosomski pari 1-22 so avtosomi, 23. kromosomski par so spolni kromosomi (gonosomi; XY pri moških in XX pri ženskah).
Kromosomska analiza je še vedno izbrana metoda za odkrivanje numerične kromosomske aberacije: Ullrich-Turnerjev sindrom (monosomija X), Klinefelterjev sindrom (kariotip: 47, XXY), trisomija 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwardsov sindrom).
Kromosomska analiza se uporablja pri prenatalna diagnostika pa tudi postnatalno diagnostiko.
Indikacije (področja uporabe)
- Genetske bolezni v družini.
- Sorodniki posameznikov s strukturnimi kromosomskimi nepravilnostmi.
- Navedba starosti - če je bodoča mati dopolnila 35 let.
- Sum na genetske bolezni, kot so:
- Kromosomski sindromi, kot so Downov sindrom, Turnerjev sindrom, Sindrom Cri-du-Chat, Prader-Williovega sindroma.
- Novorojenčki s prirojenimi malformacijami (npr. Hipospadija / razvojna motnja sečnice) ali interspolnimi genitalijami
- Neplodnost diagnostika - kadar vzrok neplodnosti ni jasen.
- Neplodnost diagnostika - stanje po dveh ali več spontanih splavih (splavih) ali mrtvorojenih.
Postopek
Material, potreben pri nerojenem otroku (pred rojstvom - pred rojstvom).
- Horionske resice (v 11. - 14. Tednu nosečnost (JZJ)).
- Amnijska tekočina (od 14. jugovzhodne).
- Fetalno kri (od 22. SSW).
Gradivo, potrebno za otroke in odrasle
Priprava pacienta
- Ni potrebno
Moteči dejavniki
- Ni znano
Laboratorijska metoda
Za izdelavo kariograma se celice v kulturi spodbudijo k delitvi. Nato se postopek delitve celic ustavi s pomočjo strupa vretena kolhicin (strup jesenski krokus). Celica ali njeni kromosomi se fotografirajo, posamezni kromosomi pa se izločijo s fotografije (z uporabo digitalnih slikovnih tehnik na računalniškem monitorju). Nato so kromosomi obarvani s posebnimi barvila na diapozitivu. Najpogosteje GTG pasovi (pasovi G z Tripsin Giemsa) se uporablja za obarvanje. To omogoča zaznavanje sprememb tako v številu kot v strukturi kromosomov (tako imenovane numerične / strukturne kromosomske aberacije.
Ločljivost kromosomov z analizo kromosomov je zelo omejena. Odvisno od položaja v kromosomu lahko zaznamo izbris ali podvajanje le do najmanj 5-10 mega baznih parov. Upoštevati je treba tudi, da manjših mozaikov običajna kromosomska analiza ne zazna.
Dandanes laboratorijske metode z višjo ločljivostjo omogočajo veliko boljše odkrivanje izgube ali pridobitve kromosomskega materiala.
