Trisomy 18

Opredelitev Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovani tudi Downov sindrom, je trisomija 18 druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwards… Trisomy 18

Napoved | Trisomija 18

Napoved Na žalost je prognoza za trisomijo 18 zelo slaba. Približno 90% prizadetih plodov umre v maternici med nosečnostjo in se ne rodi živo. Na žalost je tudi smrtnost rojenih otrok izjemno visoka. V povprečju le približno 5% prizadetih dojenčkov doseže starost več kot 12 mesecev. Na… Napoved | Trisomija 18

ZdravljenjeTerapija | Wolf-Hirschhornov sindrom

Zdravljenje Terapija Wolf-Hirschhornov sindrom ni ozdravljiv. Z namenom izboljšanja kakovosti življenja prizadetih se izvaja izključno simptomatska terapija. To vključuje različne oblike terapije, kot so delovna terapija, fizioterapija, govorna terapija in kirurška korekcija nekaterih malformacij. Epilepsijo je treba zdraviti tudi z zdravili. V nekaterih primerih umetno… ZdravljenjeTerapija | Wolf-Hirschhornov sindrom

Wolf-Hirschhornov sindrom

Opredelitev-kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različnih malformacij, ki nastanejo zaradi spremembe kromosomov (kromosomske aberacije). Malformacije vključujejo predvsem spremembe v glavi, možganih in srcu. Wolf-Hirschhornov sindrom se pojavi v približno 1:50. 000 otrok. Pogosteje prizadene dekleta kot dečke ... Wolf-Hirschhornov sindrom