Baller-Geroldov sindrom spada v skupino sindromov malformacij s pretežno prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantno dediščino. Terapija je omejeno na simptomatsko zdravljenje, ki je v glavnem sestavljeno iz kirurške korekcije malformacij.
Kaj je Baller-Geroldov sindrom?
V skupini bolezni prirojenih sindromov malformacij sindromi malformacij s pretežno prizadetostjo obraza tvorijo svojo podskupino. V to podskupino spada Baller-Geroldov sindrom. Svoje ime bolezen dolguje prvim deskriptorjema F. Ballerju in M. Geroldu, ki sta klinično sliko prvič dokumentirala sredi 20. stoletja. Poročali so, da je razširjenost sindroma ena na 1000000. Vodilna simptoma simptomatskega kompleksa sta zgodnje zapiranje lobanjskih šivov v smislu kraniosinostoze in nenapetost radialne kosti. Trenutni dokazi kažejo, da je Baller-Geroldov sindrom deden stanje posledica genetske mutacije.
Vzroki
Čeprav je Baller-Geroldov sindrom izredno redek, je zdaj vzrok znan. Genetska mutacija v RECQL4 gen na kromosomu 8q24.3 je odgovoren za sindrom. The gen kodira v človeški DNK encim, imenovan RecQ helikaza. Ta encim razkrije verige DNA in jih pripravi na razmnoževanje. Ko kodiranje gen je mutiran, je encim okvarjen in ne more več zadovoljivo opravljati svoje naloge. Rezultat so posamezni simptomi Baller-Geroldovega sindroma. V povezavi z vzročno mutacijo je bilo ugotovljeno družinsko združevanje, kar govori o dednosti bolezni. Očitno se mutacija prenaša pri avtosomno dominantnem dedovanju. Ali poleg genetskih dejavnikov pri razvoju bolezni igrajo vlogo tudi zunanji dejavniki, kot je izpostavljenost toksinom, še ni povsem pojasnjeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klinično je za simptomatski kompleks Baller-Geroldovega sindroma značilna prezgodnja sinostoza šivov, ki se pojavi pred rojstvom. Bolniki trpijo tudi zaradi radialno locirane radialne okvare, povezane z aplazijo polmera, včasih tudi z malformacijo palca. Karpus in metakarpal na strani palca sta lahko videti tudi displastično ali hipoplastično. Enako velja za prst ekstenzorne mišice, ki se tam nahajajo. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi nizke rasti, ki so lahko povezane s skeletnimi malformacijami hrbtenice ali malformacijami ramenskega in medeničnega obroča. Nekateri prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi srce okvare, jih prizadene analna atrezija ali imajo odseljene ledvice. Poleg tega se pogosto pojavi še obrazna dismorfija, ki se lahko kaže kot hipertelorizem, epikantus ali vidni nosni most. Nepravilno oblikovane ušesa so tudi možne dismorfije. Pogosto so prizadeti posamezniki duševno zaostali zaradi zgodnjega zaprtja šiva. Kot dojenčki včasih trpijo za poikilodermijo. Pri otrocih se bolezen pogosto kaže kot hipoplazija pogačice. Zaradi mutacije so tudi bolniki bolj nagnjeni k njej osteosarkom tvorba.
Diagnoza in napredovanje
Pri diagnosticiranju Baller-Geroldovega sindroma mora zdravnik po začetni vizualni diagnozi razlikovati klinično sliko od klinično podobnih sindromov, kot sta sindrom rapadilino ali Rothmund-Thomson sindrom. Na osnovi teh sindromov je ista genetska mutacija. Klinično razmeroma podoben Saethre-Chotzenov sindrom ima drugačen vzrok, ki ga je treba tudi razmejiti. Poleg tega je treba razlikovati radialne okvare sindroma od Robertsovega sindroma. Če je prisotna poikiloderma, se ta simptom imenuje patognomoničen. Teoretično obstaja možnost molekularne genetske analize za diagnozo in potrditev diagnoze. Napoved je odvisna od manifestacij v posameznem primeru. Pri dolgotrajnem poteku na primer osteosarkomi, ki se pojavijo, znatno poslabšajo prognozo.
Zapleti
Baller-Geroldov sindrom lahko povzroči različne zaplete, ki v glavnem povzročijo napačne položaje v telesu. Ponavadi Baller-Geroldov sindrom povzroči malformacije okostja in hrbtenice. Te malformacije spremlja nizke rasti in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja. Zlasti otroci lahko močno trpijo zaradi nizke rasti če jih zaradi simptoma dražijo ali ustrahujejo. Nenavadno je, da Baller-Geroldov sindrom spremlja duševno zaostalost, ki povzroča pacientovo koncentracija in sposobnost, da se naučite strmo padati. Pogosto je prizadeta oseba odvisna od pomoči in oskrbe drugih. Zaradi simptomov se zmanjša pričakovana življenjska doba. Povečana je tudi verjetnost nastanka tumorjev, kar lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete, ki jih v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Vzročno zdravljenje Baller-Geroldovega sindroma se običajno izvaja takoj po rojstvu s kirurškim posegom. Poleg tega mora pacient skrbno uporabljati veliko krema za sončenje izogniti se koža rak. Baller-Geroldov sindrom lahko povzroči težave z hojo in nadaljnje zlome, kar lahko oteži življenje. Vendar pa je pri hoji simptome mogoče omejiti pomoč.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Obisk zdravnika je treba opraviti takoj, ko se sumi na Baller-Geroldov sindrom in podobne sindrome. Zdravnik lahko bolezen loči od podobnih bolezni po prvi vizualni diagnozi in začne zdravljenje simptomov. Tipični opozorilni znaki, ki zahtevajo medicinsko razjasnitev, so malformacije karpusa na strani palca in metakarpalne kosti, zlasti palca in prst ekstenzorji. Poleg tega so navadno tudi malformacije hrbtenice in ramenskega ali medeničnega pasu ter nizka rast. Srce lahko se pojavijo tudi okvare in nepravilno oblikovane nosne korenine, ušesa in ličnice. Če opazite katerega od teh simptomov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Vendar pa stanje je običajno diagnosticirana v otroštvo. Prizadeti otroci so običajno duševno zaostali in se med začetnim pregledom po rojstvu testirajo na Baller-Geroldov sindrom. Če je sindrom blag, se diagnoza običajno postavi v prvih letih življenja. Če se pojavi zgoraj omenjena klinična slika, je treba prizadetega otroka v vsakem primeru odpeljati k pediatru. To še posebej velja, če so bile v preteklosti že opažene rahle deformacije ali duševne težave.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ni na voljo za bolnike s Baller-Geroldovim sindromom. Gene terapija pristopi so trenutno v ospredju medicinskih raziskav. Vendar še niso vstopili v klinično fazo. Iz tega razloga so vse bolezni, ki temeljijo na genskih mutacijah, doslej neozdravljive. Dokler niso odobreni pristopi genske terapije, se takšne bolezni zdravijo zgolj simptomatsko. Pri sindromih malformacij, kot je Baller-Geroldov sindrom, simptomatsko zdravljenje običajno ustreza kirurški razrešitvi več malformacij. Kraniosinostozo bolnikov običajno kirurško popravijo v prvih šestih mesecih, da zmanjšajo nadaljnje simptome. Palec lahko zdravimo z rekonstruktivno operacijo. V večini primerov to zdravljenje temelji na kirurškem prenosu kazalcev. Obstoječe srce napake je treba čim prej popraviti. V posameznih primerih je morda potrebna tudi kirurška korekcija premaknjenih ledvic. Mentalno zaostalost lahko podporno zdravi zgodnje posredovanje. Otroci, ki jih tako podpirajo, praviloma kljub sindromu razvijejo normalno inteligenco. Zaradi njihove nagnjenosti k rak, morajo bolniki s Baller-Geroldovim sindromom opraviti tudi redne preventivne preglede, kolikor je le mogoče natančno. Pogosto se prizadetim posameznikom priporoča, naj se izogibajo izpostavljanju soncu. To zmanjšuje dovzetnost za raka, kot je koža rak. Če rak izbruhne, bolezen običajno odkrijemo dovolj zgodaj s tesnimi preventivnimi pregledi. V velikem številu primerov so bili prizadeti vodi razmeroma normalno življenje v odrasli dobi in uživajo malo zmanjšane kakovosti življenja.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe za genetske in mutacijske motnje, kot je Baller-Geroldov sindrom, obstajajo le zmerno. Ko se pridobijo dokazi o patogenih mutacijah RECQL4, se prizadeti starši lahko zatečejo k temu prenatalna diagnostika za nadaljnjo nosečnost in se lahko odloči, da ne bo imela otroka. Genetsko svetovanje med načrtovanjem družine lahko v veliki meri označimo tudi kot preventivni ukrep.
To lahko storite sami
Bolniki s Baller-Geroldovim sindromom trpijo za nekaterimi malformacijami notranjih organov ki zahtevajo kirurško korekcijo. Samopomoč ukrepe za te pogoje niso možne, vendar prizadeta oseba s svojim vedenjem podpira uspeh medicinskih terapij. Tako se med bivanjem v kliniki drži navodil zdravnikov in z zadostnim počitkom podpira regeneracijo organizma. Pogosto na roko in prste vplivajo deformacije, ki otežujejo vsakodnevne dejavnosti. Pacient s tem izboljša motorične sposobnosti na ustreznih področjih fizioterapija in izvajanje naučenih treningov doma. Podobno zdravljenje obravnavamo tudi pri vseh motnje hoje, in pacient pogosto uporablja dodatno hojo pomoč. Športne aktivnosti so možne glede na telesno stanje prizadete osebe in običajno blagodejno vplivajo na počutje. Vendar je predpogoj, da vse športne dejavnosti odobri zdravnik. Če bolezen spremljajo motnje kognitivne učinkovitosti, se bolniki še vedno izobražujejo v šolah za specialno izobraževanje. Socialni stiki, ki so posledica obiskovanja šole, prav tako izboljšujejo kakovost življenja prizadetih. Če se razvijejo starši prizadetih otrok depresija or izgorelosti kot rezultat dodatnega stres, se čim prej posvetujejo s psihološkim terapevtom.
