Kratek pregled
- Kaj je sindrom hipoplastičnega levega srca (HLHS)? Huda prirojena srčna napaka, pri kateri sta levi prekat in del aorte, ki se od njega odcepi, nerazvita. Poleg tega so srčne zaklopke na levi strani srca zožene ali zaprte. Včasih sindrom hipoplastičnega levega srca spremljajo druge okvare.
- Vzroki: več sprememb (mutacij) v različnih genih
- Učinki: Srčno popuščanje (srčna insuficienca), zaradi česar se v telo včrpa premalo krvi. Če se ne zdravi, je HLHS usoden v kratkem času po rojstvu.
- Simptomi: npr. hitro dihanje, težko dihanje, bleda hladna koža, šibek utrip, modrikasto obarvana koža in sluznice
- Diagnoza: z ultrazvokom srca; redko je potrebna tudi kateterizacija srca
- Zdravljenje: z zdravili za premostitev časa do večstopenjske operacije ali presaditve srca lahko omogočimo dolgoročnejše preživetje.
Kaj je sindrom hipoplastičnega levega srca (HLHS)?
Sindrom hipoplastičnega levega srca (HLHS) je huda prirojena srčna napaka. Prizadene predvsem levo stran srca in aorto, ki se od nje odcepi. HLHS povzroča srčno popuščanje (srčno popuščanje), katerega posledice so lahko usodne, če se ne zdravijo hitro.
Za sindrom hipoplastičnega levega srca je značilna kombinacija naslednjih malformacij:
Nerazvitost levega prekata: Levi prekat je močno nerazvit (hipoplastičen), torej zelo majhen. Posledično komaj ali sploh ne more opravljati svoje naloge – črpati kri v izhodno aorto in s tem naprej v telo (trebušne organe, roke, noge itd.).
Nerazvitost ascendentne aorte: ascendentna aorta je prvi del aorte, ki se odcepi od levega prekata. Prav tako ni pravilno razvit v HLHS.
Nerazvitost aortnega istmusa: Aortni istmus je naravna zožitev v aorti na prehodu med aortnim lokom (drugi del aorte) in descendentno aorto (»descendentna« aorta; tretji del aorte).
Hudo zoženje (stenoza) ali zaprtje (atrezija) srčnih zaklopk: prizadeta sta mitralna zaklopka (med levim atrijem in levim prekatom) in aortna zaklopka (med levim prekatom in aorto). Glede na vrsto okvare srčne zaklopke obstajajo štiri podskupine sindroma hipoplastičnega levega srca, kot so MA/AoA (atrezija mitralne in aortne zaklopke) ali MS/AoA (zožitev mitralne zaklopke in atrezija aortne zaklopke).
Hipoplastični sindrom levega srca se pojavi v do desetih odstotkih primerov v okviru genetskih sindromov, kot sta trisomija 21 (Downov sindrom) ali Turnerjev sindrom.
Sindrom hipoplastičnega levega srca: pogostnost
Sindrom hipoplastičnega levega srca je redek: najdemo ga pri približno enem do treh od vsakih 10,000 živorojenih otrok. Fantje so pogosteje prizadeti kot dekleta.
Od vseh prirojenih srčnih napak je hipoplastični sindrom levega srca približno en do dva odstotka. Je pa eden najpogostejših vzrokov srčnega popuščanja pri novorojenčkih. HLHS je tudi najpogostejši vzrok smrti zaradi srca pri dojenčkih v prvem tednu življenja.
Kaj se zgodi v HLHS?
Sindrom hipoplastičnega levega srca ima resne posledice: nerazvitost in malformacije leve strani srca povzročijo, da ta bolj ali manj ne deluje. Desna stran srca mora torej prevzeti njegovo nalogo: črpanje krvi v krvni obtok. To je brez težav mogoče le pri otrocih kmalu po rojstvu, ker imajo »kratke stike« v krvnem obtoku:
Ductus arteriosus in foramen ovale
Otrokova pljuča ne morajo in še ne morejo opravljati svoje naloge v maternici (tj. obremeniti kri s kisikom). Namesto tega mati oskrbuje plod s krvjo, obogateno s kisikom. Preko popkovine vstopi v otrokovo spodnjo votlo veno in se nadaljuje v desni atrij. Od tam teče preko desnega prekata v pljučno arterijo. Tu je le majhen del krvi usmerjen v še vedno »imobilizirana« pljuča. Namesto tega se večina transportira preko duktusa arteriozusa neposredno v glavno arterijo (aorto) in tako naprej v sistemski krvni obtok.
Možen je tudi obhod pljuč preko foramena ovale, ki začne delovati šele po rojstvu: to je majhna naravna odprtina v atrijskem septumu ploda (nerojenega otroka od 9. tedna nosečnosti do poroda). Skozi to odprtino lahko nekaj s kisikom bogate popkovnične krvi steče neposredno iz desnega atrija v levi atrij in se tako dovaja v krvni obtok.
Po rojstvu "kratki stiki" izginejo
Tudi foramen ovale se običajno zapre sam od sebe kmalu po rojstvu. Včasih pa ostane delno ali popolnoma odprt (odprt foramen ovale).
HLHS: »Kratki stiki«, ključni za preživetje po rojstvu
Odprt ductus arteriosus in odprt foramen ovale zagotavljata preživetje novorojenčkov s HLHS: kri, obogatena s kisikom, ki prihaja iz sedaj razprtih pljuč in teče v levi atrij, lahko preko odprtega foramena ovale doseže desni atrij. Tam se zmeša z deoksigenirano krvjo iz telesa.
Srce črpa to "mešano kri" preko desnega prekata v pljučno arterijo. Od tam nekaj krvi steče preko še odprtega arterioznega duktusa v sistemski krvni obtok in tako vzdržuje oskrbo organov in drugih tkiv.
Zaprtje duktusa arteriozusa kmalu po rojstvu ima torej dramatične posledice, če je prisoten sindrom hipoplastičnega levega srca. Nerazvit levi prekat težko ali sploh ne vzdržuje telesne cirkulacije.
Zaprtje foramen ovale povzroči tudi vračanje krvi v levem atriju v pljuča, ker ne more več odtekati v desni atrij. Vendar pa desni prekat še naprej črpa kri v pljuča. Količina krvi v pljučih se hitro poveča in dihanje se opazno poslabša.
Sindrom hipoplastičnega levega srca se pokaže s simptomi takoj, ko se ductus arteriosus začne zapirati po rojstvu (zato so dojenčki HLHS običajno še vedno videti zdravi takoj po porodu). Prizadeti dojenčki hitro razvijejo znake kardiogenega šoka (= šok, ki izvira iz srca):
- hitro dihanje
- zasoplost
- šibek pulz
- bledica
- modrikasto obarvanje kože in sluznic (cianoza)
- nizka telesna temperatura (hipotermija)
- presnovna acidoza (metabolična acidoza)
- brezvoljnost (letargija)
- Zmanjšano ali odsotno uriniranje (oligurija ali anurija) – tj. skoraj nobenih mokrih plenic
Zaradi nerazvitosti in malformacij leve strani srca in aorte pride v krvni obtok premalo s kisikom bogate krvi. Poleg tega se pljučni krvni pretok zaradi različnih mehanizmov še naprej povečuje. To predstavlja izjemno obremenitev za dihanje.
Če se stanje krvnega obtoka še naprej slabša, obstaja nevarnost srčnega in možganskega infarkta (kap zaradi zmanjšanega pretoka krvi). Zaradi premajhne oskrbe s krvjo lahko pride tudi do poškodb drugih organov (kot so jetra in črevesje).
Če arterioznega duktusa ne odprem takoj, da bi lahko desna stran srca še naprej črpala kri v krvni obtok prek tega »kratkega stika«, bo dojenček vsaj zaenkrat umrl zaradi srčno-žilne odpovedi!
Hipoplastični sindrom levega srca: diagnoza
Po vsakem porodu pediatri poslušajo srce in izmerijo nasičenost krvi s kisikom (pulzna oksimetrija). Vendar so ti pregledi pri HLHS pogosto na začetku neopazni.
Sindrom hipoplastičnega levega srca je mogoče zanesljivo diagnosticirati z ultrazvočnim pregledom srca (ehokardiografija). Tako lahko zdravnik oceni, kako izrazite so nerazvitost in malformacije leve strani srca in aorte ter kateri podtip HLHS je prisoten. Le redko je za diagnozo potreben pregled s kateterizacijo srca (več o tem posegu preberite tukaj).
Nadaljnji pregledi dajejo informacije o učinkih in možnih posledičnih poškodbah sindroma hipoplastičnega levega srca. Na primer, različne krvne vrednosti kažejo, kako izrazita je presnovna iztirjenost (hiperacidnost). Povečanje srčne mišice (kardiomegalija), ki se običajno pojavi pri sindromu hipoplastičnega levega srca, je mogoče videti na rentgenskih slikah prsnega koša (rentgenska slika prsnega koša) – kot tudi povečan pljučni vaskularni vzorec. Rentgenski posnetki lahko pokažejo tudi kopičenje tekočine v pljučih (pljučni edem).
Kako se zdravi sindrom hipoplastičnega levega srca?
Zdravniki dojenčke s hipoplastičnim sindromom levega srca takoj premestijo v enoto za intenzivno nego novorojenčkov ali enoto za intenzivno nego otrok s srčnimi boleznimi. Tam jih ni mogoče le stalno spremljati, ampak tudi stabilizirati, dokler operacija ni mogoča.
Do takrat je glavna naloga ohraniti duktus arteriosus odprt: v ta namen otrok dobi infuzijo prostaglandina E1 (PEG1). Ta snov lahko prepreči zapiranje kratkega stika med pljučno arterijo in aorto ali pa lahko kratek stik popolnoma ponovno odpre.
Če so zdravniki srčno napako ugotovili že v maternici, dobi novorojenček takoj po rojstvu infuzijo prostaglandina.
Poleg tega so dojenčki s HLHS stabilizirani in zdravljeni po potrebi. Hudo bolne dojenčke bo morda treba strojno predihati, da se zagotovi dovod kisika v njihova drobna telesa. Včasih dojenček s HLHS potrebuje tudi zdravila za izboljšanje delovanja srca in ožilja.
Tristopenjski kirurški poseg
»Uporabljena« deoksigenirana kri, ki teče nazaj iz organov, teče neposredno v pljuča prek obvoda brez kakršne koli črpalne podpore iz srca. Po treh posegih pljučni in sistemski krvni obtok delujeta tako rekoč ločeno drug od drugega z enim prekatom kot »motorjem« (Fontanov obtok).
Shema tristopenjskega kirurškega posega:
- 1. stopnja (Norwoodov postopek/Norwoodova operacija I, alternativno: hibridna terapija): v prvem tednu življenja
- 2. stopnja (dvosmerni postopek Glenn ali Hemi-Fontan, znan tudi kot Norwoodova operacija II): v starosti od treh do šestih mesecev.
- 3. stopnja (postopek po Fontanu, znan tudi kot Norwoodova operacija III): v starosti od 24 do 36 mesecev
Presaditev srca
V posebej hudih primerih je presaditev srca včasih boljša izbira zdravljenja sindroma hipoplastičnega levega srca kot tristopenjsko preoblikovanje srca in ožilja. Dokler ni na voljo primernega srca darovalca, zdravniki še naprej ohranjajo otroka pri življenju z infuzijami prostaglandinov (in drugimi potrebnimi ukrepi). Žal to ni vedno uspešno, ker je ponudba src darovalcev omejena. Posledično približno 20 odstotkov dojenčkov s HLHS umre med čakanjem na presaditev.
Življenje z HLHS
Hipoplastično levo srce zahteva, da nekateri bolniki dolgoročno jemljejo antikoagulantna zdravila, da preprečijo nastajanje krvnih strdkov. Mnogi otroci potrebujejo tudi eno ali več zdravil za podporo delovanja srca.
Nekateri otroci s HLHS morajo jemati antibiotike pred obiskom zobozdravnika ali pred določenimi operacijami (npr. na dihalih). S tem preprečimo bakterijsko vnetje notranje ovojnice srca (endokarditis), ki lahko nastane kot posledica takšnih operacij.
Otroci, ki so jim presadili srce darovalca, morajo vse življenje jemati imunosupresive – torej zdravila, ki zavirajo imunski sistem, da ne zavrne tujega organa. Kot stranski učinek pa so prizadeti bolj dovzetni za okužbe. Poleg tega imunosupresivi pri mnogih otrocih v prvih petih letih povzročijo patološke spremembe na žilah, ki oskrbujejo srce (koronarne arterije). Nato postane potrebna nova presaditev srca.
HLHS: Zapleti
Ena od možnih posledic HLHS – tudi po uspešni operaciji – je oslabitev enoprekatnega srca. Zdravila lahko preprečijo to v blagih oblikah. Včasih pa je potrebna presaditev srca.
Po operaciji HLHS se spremenijo tlačne razmere v krvnem obtoku. Na primer, poveča se tlak v votli veni. Zaradi tega beljakovine uhajajo iz krvi na primer v črevesje, kjer povzročajo drisko (sindrom izgube beljakovin/enteropatija). Otroci s hipoplastičnim sindromom levega srca lahko s starostjo razvijejo ta zaplet. Zaradi tega nekateri otroci izgubijo beljakovine šele v adolescenci.
Tudi pljuča, natančneje bronhije, lahko prizadene ta vrsta bolezni (bronchitis fibroplastica). Prizadeti otroci imajo hude napade kašlja zaradi uhajanja beljakovin in tekočine, ki vsebuje fibrin, in včasih razvijejo resne težave z dihanjem. Zdravniki nato z različnimi preiskavami in ukrepi poskušajo ublažiti simptome. Dieta z visoko vsebnostjo beljakovin je lahko koristna ali potrebna, če izgubimo preveč beljakovin.
Hipoplastični sindrom levega srca je pogosto povezan z razvojnimi motnjami. Zato je pomembno, da so otroci deležni dolgotrajne oskrbe s strani specializiranih pediatrov in usmerjene zgodnje podpore.
Splošna kakovost življenja se od primera do primera razlikuje. Nekateri HLHS otroci lahko živijo skoraj normalno življenje (igra, vrtec, šola, manjše športne dejavnosti). Drugi imajo ponavljajoče se, včasih resne, okvare zmogljivosti. Vendar pa je telesna zmogljivost ljudi s hipoplastičnim sindromom levega srca običajno omejena v primerjavi z zdravimi ljudmi.
HLHS: Pričakovana življenjska doba
Potek in napoved sindroma hipoplastičnega levega srca sta v veliki meri odvisna od vrste in resnosti srčnih napak ter časa zdravljenja. Vendar pa je HLHS v vsakem primeru življenjsko nevaren: če se otrok rodi s HLHS, je njegovo takojšnje preživetje odvisno od tega, ali je ductus arteriosus odprt ali ponovno odprt z zdravili, dokler otroka ne operirajo (ali ne dobijo novega srca). Če je ne zdravimo, pogine v nekaj dneh do tednih.
Pričakovane življenjske dobe in dolgoročne prognoze operiranega hipoplastičnega sindroma levega srca ni mogoče natančno predvideti. Po različnih raziskavah je po petih letih živih od 50 do 80 odstotkov prizadetih otrok. 10-letna stopnja preživetja je ocenjena na približno 50 do 70 odstotkov.
5-letno preživetje po presaditvi srca je podobno kot po večstopenjskem kirurškem posegu.
