Klinefelterjev sindrom: opis
Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene le moške. V svojih celicah imajo vsaj en tako imenovani spolni kromosom preveč. Pogost je tudi izraz XXY sindrom.
Klinefelterjev sindrom: pojavnost
Klinefelterjevi bolniki so vedno moški. Statistično gledano približno en deček od 500 do 1000 živorojenih otrok zboli za Klinefelterjevim sindromom. Statistični izračuni kažejo, da približno 80,000 moških po vsej Nemčiji prizadene Klinefelterjev sindrom. Ker je le okoli 5000 potrjenih primerov, obstaja sum, da je veliko neprijavljenih primerov.
Klinefelterjev sindrom: simptomi
Klinefelterjev sindrom se močno razlikuje po resnosti od osebe do osebe in lahko prizadene številne različne organske sisteme. V večini primerov je otroštvo prizadetih nepomembno. V tem času se lahko pojavijo simptomi, kot so:
- zapozneli jezikovni in motorični razvoj
- Učne težave s pogosto normalno inteligenco
- visoka postava z dolgimi nogami
- Rast brade in sekundarne dlake so odsotne ali so redke.
- Vokalne spremembe so odsotne: bolniki ohranijo visok glas.
- Spolni nagon (libido) je zmanjšan.
- Volumen testisov (velikost testisov) ostaja nizek
- Moški niso plodni
- Porazdelitev telesne maščobe je bolj ženstvena
Poleg tega lahko pride do drugih težav:
- anemija (slabokrvnost)
- Osteoporoza (izguba kosti)
- Slabost mišic
- Diabetes mellitus (sladkorna bolezen)
- Tromboza (okluzija krvnih žil)
- Utrujenost, brezvoljnost
Klinefelterjev sindrom: vzroki in dejavniki tveganja
Za boljše razumevanje Klinefelterjevega sindroma je tukaj nekaj definicij. Klinefelterjev sindrom je posledica kromosomske aberacije. Zdravniki to razumejo kot moteno število ali strukturo kromosomov.
Pri Klinefelterjevem sindromu je prisotnih več kot 46 kromosomov.
Klinefelterjev sindrom: različni kariotipi
Različni kariotipi lahko povzročijo Klinefelterjev sindrom:
- 47, XXY: Pri približno 80 odstotkih bolnikov je dodaten kromosom X prisoten v vseh telesnih celicah.
- 46, XY/47, XXY: Nekateri bolniki imajo v telesu celice z normalnim in s spremenjenim kromosomskim naborom. To se imenuje mozaicizem.
Kako se razvije Klinefeterjev sindrom?
Vzrok Klinefelterjevega sindroma je v zorenju očetovih semenčic ali zorenju materinih jajčec.
V tako imenovani mejozi se pari kromosomov (XX v jajčni celici, XY v semenčici) ločijo. Če se to ne zgodi, se en kromosomski par popolnoma prenese in razvije se Klinefelterjev sindrom.
Poleg tega je preostali kromosom X delno potlačen. Ta mehanizem se razlikuje po resnosti od bolnika do bolnika in ima za posledico različne stopnje izraženosti simptomov.
Klinefelterjev sindrom: preiskave in diagnoza
Zaradi blagih simptomov v otroštvu se Klinefelterjev sindrom pogosto diagnosticira šele v puberteti in včasih šele po nezaželeni odsotnosti otrok v odrasli dobi.
Glede na starost zdravljenje izvaja pediater, endokrinolog ali androlog – včasih več specialistov skupaj.
Klinefelterjev sindrom: diagnostika
Za postavitev diagnoze Klinefelterjevega sindroma zdravnik bolnika najprej podrobno povpraša o njegovi anamnezi (anamnezi). Med drugim bo verjetno zastavil naslednja vprašanja:
- Ste imeli težave z dohajanjem v šoli?
- Se pogosto počutite brezvoljno?
- Kdaj se je začela tvoja puberteta?
Klinefelterjev sindrom: fizični pregled
Nato zdravnik fizično pregleda bolnika. Najprej se posveti zunanjemu videzu, predvsem proporcem telesa. Ali je bolnik visok? Ali ima noge daljše od povprečja? Poleg tega zdravnik pregleda dlake na telesu in mlečno žlezo.
Izmeri se tudi velikost mod. To je običajno znatno zmanjšano pri bolnikih s Klinefelterjem.
Klinefeterjev sindrom: krvni test
Poleg tega je mogoče odvzete krvne celice pregledati pod mikroskopom in analizirati število ter strukturo kromosomov. Sindrom XXY je tako zlahka odkrit, saj so namesto dveh spolnih kromosomov (vsaj) trije.
Klinefelterjev sindrom: prenatalni pregledi
Prenatalna diagnostika vključuje invazivne preiskave, kot je amniocenteza: zdravnik vzame majhen vzorec amnijske tekočine nosečnice. Ta vsebuje fetalne celice, katerih genetski material (DNK) je mogoče analizirati za različne kromosomske spremembe (anomalije), kot je Klinefelterjev sindrom. Pomanjkljivost invazivnih prenatalnih pregledov, kot je amniocenteza, je, da lahko povzročijo spontani splav.
Če se pri nerojenem otroku s prenatalno diagnostiko dejansko odkrije Klinefelterjev sindrom, to ni razlog za prekinitev nosečnosti! Simptomi prizadetih so običajno blagi in ne ogrožajo življenja.
Klinefelterjev sindrom: zdravljenje
Klinefelterjevega sindroma ni mogoče pozdraviti, ker je posledica kromosomske aberacije. Na to ni mogoče vplivati.
Ali se uporabi gel, obliž ali brizga, je odvisno tudi od bolnikovih želja. Geli imajo to prednost, da niso boleči. Vendar jih je treba uporabljati vsak dan. Obliže je treba zamenjati vsaka dva dni. Brizge so v obliki depo injekcij, ki jih je treba dajati le vsake štiri tedne do tri mesece.
Klinefelterjev sindrom: nadzor terapije
Učinkovitost zdravljenja s testosteronom je treba redno spremljati z odvzemom krvi. V ta namen se spremljajo vrednosti testosterona in tudi drugih hormonov, kot so LH, FSH in estradiol.
Uspešna terapija s testosteronom se kaže v večji zmogljivosti in zmanjšani utrujenosti ter v preprečevanju osteoporoze, sladkorne bolezni in mišične oslabelosti.
Klinefelterjev sindrom: potek bolezni in prognoza
Klinefelterjev sindrom ima običajno blage simptome. Z dosledno terapijo s testosteronom in usmerjeno podporo v šoli pacienti vodijo uravnoteženo in samostojno življenje.
Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo povprečno inteligenco. Kljub temu pogosto potrebujejo več časa za učenje novih stvari. Govorni in motorični razvoj je treba spodbujati zgodaj z logopedsko in delovno terapijo.
Klinefeterjev sindrom: želja po otrocih
Da bi bolnikom s Klinefelterjevim sindromom omogočili očetje otrok, lahko semenčice odstranijo iz mod v zgodnji adolescenci.
Starši otroka s Klinefelterjevim sindromom nimajo povečanega tveganja, da bo imel to bolezen tudi drug otrok.
