Mielodisplastični sindrom (MDS)

Kratek pregled

  • Simptomi: Utrujenost, zmanjšana sposobnost delovanja in koncentracije, težko dihanje, povečan utrip, bledica, omotica, povečana dovzetnost za okužbe, povečana nagnjenost h krvavitvam.
  • Terapija: terapija temelji na tvegani vrsti MDS: pri MDS z nizkim tveganjem se izvaja samo podporna terapija za lajšanje simptomov; pri visokorizičnem tipu se, če je mogoče, izvede presaditev matičnih celic; alternativno se izvaja kemoterapija.
  • Vzroki: Pri MDS genetske spremembe v hematopoetskih matičnih celicah motijo ​​normalno hematopoezo, kar povzroči povečano število nedelujočih krvnih celic.
  • Diagnoza: Sum običajno temelji na simptomih, diagnoza MDS temelji na tipičnih spremembah krvne slike in aspiraciji kostnega mozga.
  • Preprečevanje: Ker vzroki za genetske spremembe matičnih krvnih celic v večini primerov niso znani, bolezni običajno ni mogoče preprečiti. Pri ravnanju z nekaterimi kemikalijami ali radioaktivnimi sevanji pa je priporočljivo upoštevati veljavne varnostne predpise.

Mielodisplastični sindrom (MDS, mielodisplazija) obsega skupino bolezni, ki prizadenejo kostni mozeg in s tem tvorbo krvi. Običajno se različne vrste krvnih celic razvijejo v kostnem mozgu in so odgovorne za različne naloge v telesu. Tej vključujejo:

  • Rdeče krvničke (eritrociti): transport kisika
  • Bele krvničke (levkociti): del imunskega sistema
  • Krvne ploščice (trombociti): strjevanje krvi

Posledično je pri MDS v krvi premalo funkcionalnih krvnih celic. Zdravniki to pomanjkanje imenujejo tudi citopenija. Nasprotno pa se v kostnem mozgu kopiči prekomerno število nezrelih krvnih celic (blastov). Ne morejo dokončati procesa zorenja in proizvesti nedotaknjenih rdečih krvnih celic, belih krvnih celic ali trombocitov.

Kako pogost je MDS?

MDS se najpogosteje pojavi pri ljudeh okoli 75. leta starosti. Vsako leto približno štiri do pet od 100,000 ljudi razvije mielodisplastični sindrom, pri ljudeh, starejših od 70 let, pa je ta številka kar 30 od 100,000. Zaradi tega je MDS ena najpogostejših malignih krvnih bolezni, moški pa zbolijo nekoliko pogosteje kot ženske.

Kakšni so simptomi MDS?

Anemija: oslabljena tvorba ali delovanje rdečih krvnih celic

Prizadete osebe se počutijo šibke in so kronično utrujene. Telesna zmogljivost je zmanjšana, zasoplost in hiter utrip (tahikardija) se pojavita že pri manjših fizičnih naporih. Pogosto je koža presenetljivo bleda. Nekateri ljudje imajo tudi slabo koncentracijo, motnje vida, izgubo apetita, prebavne težave in glavobole. Poleg tega pa bolečina ni eden od tipičnih simptomov mielodisplastičnega sindroma.

Pri ljudeh z MDS je število belih krvnih celic pogosto zmanjšano (levkopenija). Posledično se imunski sistem ne more več ustrezno odzvati na patogene. Mielodisplastični sindrom torej povzroči povečane okužbe v približno eni tretjini primerov, od katerih jih nekatere spremlja vročina.

Nagnjenost h krvavitvam: Moteno nastajanje ali delovanje krvnih ploščic

Več simptomov

Ali je MDS ozdravljiv ali zdravljiv?

Glede na rizično skupino se potek bolezni ob diagnozi »mielodisplastični sindrom« bistveno razlikuje, s tem pa tudi prognoza in pričakovana življenjska doba. Dejavniki, ki neugodno vplivajo na potek bolezni, so na primer visok delež blastov, kompleksne kromosomske spremembe, huda citopenija, višja starost ali slabo splošno zdravstveno stanje.

  • z zelo nizkim tveganjem, povprečno nekaj manj kot devet let (106 mesecev)
  • z nizkim tveganjem dobrih pet let (64 mesecev)
  • s srednjim tveganjem, tri leta (36 mesecev)
  • z visokim tveganjem dobro 1.5 leta (19 mesecev)
  • z zelo visokim tveganjem približno deset mesecev

zdravljenje

Ker se mielodisplastični sindromi glede na potek bolezni od osebe do osebe bistveno razlikujejo, je tudi zdravljenje individualno precej različno. Terapija MDS je poleg zdravstvenega stanja obolele osebe in njenih želja odvisna predvsem od resnosti bolezni.

Zdravljenje MDS z nizkim tveganjem

Pri ljudeh z MDS z nizkim tveganjem bolezen napreduje počasi, zato pogosto potrebujejo le manjšo terapevtsko podporo več let. Če se simptomi še niso pojavili, je pogosto uporabna strategija »pazi in čakaj«: tukaj zdravnik redno spremlja potek bolezni. Šele ko bolezen dejansko napreduje, začne terapijo.

Podporna terapija

Pri nizki MDS se praviloma uporablja »podporna terapija«, torej podporno zdravljenje bolezni. Cilj je nadomestiti izgubo funkcije brez ozdravitve bolezni. Možni podporni ukrepi pri mielodisplastičnem sindromu vključujejo:

  • transfuzija rdečih in belih krvničk ali trombocitov
  • Zgodnje dajanje antibiotikov za kakršno koli nejasno okužbo
  • Cepljenje proti pnevmokoku in letno cepljenje proti gripi
  • Izogibanje nesteroidnim protibolečinskim zdravilom ali kortizonu

Terapija z rastnimi faktorji

Vpliv na imunski sistem

Mielodisplastični sindrom prizadene tudi celice imunskega sistema. Prizadeti bolniki z zelo specifičnimi genetskimi spremembami pogosto pomagajo z zdravilom, ki imunskemu sistemu olajša učinkovitejši boj proti tumorskim celicam. Poleg tega snov deluje tudi neposredno proti tumorskim celicam in tudi poveča tvorbo krvi. Dolgoročno to pomeni, da bolniki potrebujejo manj transfuzij krvi.

Alogenska presaditev matičnih celic

Pri alogenski presaditvi matičnih celic prizadeta oseba najprej prejme kemoterapijo v visokih odmerkih. Uniči vse celice v kostnem mozgu, vključno z gensko spremenjenimi matičnimi celicami, odgovornimi za bolezen, pa tudi zdrave hematopoetske celice. Po kemoterapiji z visokimi odmerki kostni mozeg torej ni več sposoben proizvajati krvnih celic.

Mielodisplastični sindrom: zdravljenje MDS z visokim tveganjem.

Obstaja več možnosti za zdravljenje mielodisplastičnega sindroma z visokim tveganjem. Ti vključujejo spreminjanje metabolizma DNK z azacitidinom, kemoterapijo ali alogensko presaditvijo matičnih celic. Presaditev matičnih celic je edina možnost zdravljenja, ki lahko zagotovi zdravilo za MDS.

Paliativna oskrba: zdravljenje v terminalni fazi

Prehrana pri MDS

Posebna prehrana pri mielodisplastičnem sindromu običajno ni potrebna. Vendar pa obstajajo nekatere omejitve za prizadete posameznike, ki so prejeli alogensko presaditev matičnih celic: Telo se po kemoterapiji z visokimi odmerki nekaj časa ne more zaščititi pred patogeni. Zato se je pomembno izogibati nekaterim živilom, ki so lahko še posebej okužena s klicami.

  • Surovo meso in surove ribe
  • Surovi in ​​sveži mlečni izdelki
  • Modri ​​sir
  • Neogrevano sadje in zelenjava
  • Oreščki, mandlji, kaljena zrna in žitni izdelki (ti so pogosto okuženi s sporami plesni)

Prizadeti posamezniki bodo po presaditvi izvornih celic od bolnišničnega osebja prejeli izčrpne informacije o tem.

Vzroki in dejavniki tveganja

Patološko spremenjene matične celice proizvajajo množico nefunkcionalnih celic. Ti hitro odmrejo ali pa se razvrstijo v vranici. Pri nekaterih bolnikih z mielodisplastičnim sindromom se nezrele izvorne celice sčasoma množično in nenadzorovano razmnožujejo. MDS se nato spremeni v akutno levkemijo. Zato mielodisplastični sindrom zdravniki imenujejo tudi prelevkemija, torej predhodni stadij levkemije.

  • predhodna kemoterapija s celičnimi strupi (citostatiki),
  • obsevanje (na primer za zdravljenje raka ali v primeru jedrske nesreče),
  • zdravljenje z radioaktivnim jodom (pri hipertiroidizmu ali raku ščitnice) in
  • Benzen in druga topila.

Pregledi in diagnoza

Pravi kontakt pri sumu na mielodisplastični sindrom je specialist interne medicine, specialist za krvne bolezni ali raka (hematolog, hematoonkolog). Ob sprejemu se zdravnik najprej pozanima o bolnikovih trenutnih simptomih in morebitnih prejšnjih boleznih (zgodovina bolezni). Na primer, če obstaja sum na mielodisplastični sindrom, bo zdravnik vprašal, ali

  • on ali ona zlahka zadiha tudi pri manjšem fizičnem naporu,
  • ima pogosto palpitacije ali vrtoglavico,
  • zadnje čase pogosteje zboleva za okužbami,
  • je nagnjen k opazovanju krvavitev na koži (petehije) ali povečanih krvavitev iz nosu in če
  • je bil v preteklosti že na obsevanju ali kemoterapiji.

Krvni test

Da bi razjasnili druge možne vzroke za simptome, zdravnik v laboratoriju določi druge krvne vrednosti. Sem spadata na primer feritin, ki ima zalogo železa, in encim laktat dehidrogenaza (LDH). Če je njegova koncentracija povišana, to kaže na povečan razpad določenih celic. Vitamin B12, folna kislina in eritropoetin prav tako sodelujejo pri tvorbi krvi in ​​zdravniku dajejo dodatne namige za diagnozo.

Aspiracija kostnega mozga in biopsija kostnega mozga

Nato pod mikroskopom pregleda videz krvotvornih celic. Pri ljudeh z MDS zdravnik pri pregledu kostnega mozga ugotovi povečano število blastov. Poleg tega se spremeni videz hematopoetskih celic.

Preprečevanje

Ker vzroki za genetske spremembe matičnih krvnih celic v večini primerov niso znani, bolezni ni mogoče učinkovito preprečiti. Vendar je priporočljivo, da se izogibate znanim dejavnikom tveganja ali upoštevate veljavne varnostne predpise, kot je ravnanje z določenimi topili ali radioaktivnim sevanjem pri delu.