Opombe
Trenutno ste na domači strani teme Nevrofibromatoza tipa 1. Na naših nadaljnjih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:
- Simptomi nevrofibromatoze tipa 1
- Pričakovana življenjska doba in terapija za nevrofibromatozo tipa 1
- Nevrofibromatoza tipa 2
- Simptomi nevrofibromatoze tipa 2
Razvrstitev
- Nevrofibromatoza tipa 1
- Nevrofibromatoza tipa 2
Sinonimi v širšem pomenu
- Recklinghausenova bolezen
- Morbus iz Recklinghausena
- NF1
- Periferna nevrofibromatoza
Opredelitev in uvod
Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska bolezen, ki je podedovana avtosomno dominantna. Genetska mutacija "gena nevrofibromina" na kromosomu 17 vodi do sprememb, zlasti pri: Je monogenska bolezen s starostno odvisno manifestacijo (penetracijo). Tudi stopnja izraženosti je spremenljiva. V 50% primerov gre za novo mutacijo.
- Živčni sistem
- Koža in
- Okostje.
Diagnoza
Zaznavanje mutiranega gena na kromosomu 17 s pomočjo laboratorijske analize lahko potrdi diagnozo. Ti postopki pa so dolgotrajni in dragi, zato običajno niso potrebni. Diagnoza se zato običajno postavi klinično na podlagi zgoraj opisanih glavnih meril, pri čemer morata veljati vsaj dva. Med temi glavnimi merili še posebej izstopata dva. Nevrofibromi, specifični za nevrofibromatozo, in madeži cafe-au-lait, ki so pogosto opazni tudi v povojih.
Epidemiologija Frekvenca
Incidenca, kar pomeni pogostost populacije, je 1: 3500 novorojenčkov. Moški in ženske so enako prizadeti. 50% primerov so nove mutacije.
Mutacija gena nevrofibromina na kromosomu 17 je nova mutacija v 50% primerov. To lahko privede do: itd. Neurofibromin je človeški protein, ki se nahaja v celicah in je odgovoren za tako imenovano RAS-GAP signalno kaskado skupaj z drugimi beljakovin.
Kot negativni regulator skupaj z drugim beljakovin zagotavlja a ravnovesje med rastjo in diferenciacijo (funkcija specializacije) celic. Če ta nevrofibromin zaradi mutacije manjka ali mu primanjkuje, to ravnovesje je pokvarjen in poudarek je na rasti. Preprosto povedano, nevrofibromina je veliko, vendar je slabe kakovosti.
- Točkaste mutacije (izmenjava baz v DNK = sprememba genetske kode))
- Delecije (izguba delov DNK)
- Podvajanje (podvojitev delov DNK)
- Vstavki (sukanje delov DNK)
- Splice mutacije
