Kratek pregled
- Potek in prognoza: Odvisno od velikosti in razvoja tumorjev, povprečna življenjska doba 60 let
- Simptomi: nevrološka okvara, izguba sluha, tinitus, glavkom, oslabljen občutek za ravnotežje, paraliza obraza
- Vzroki in dejavniki tveganja: Dedno zaradi mutacije gena NF2. To ne upočasni rasti tumorja
- Diagnoza: Na podlagi kliničnih kriterijev, slikovnih postopkov (CT, MRI), preiskave sluha
- Zdravljenje: vzročna terapija ni na voljo, kirurška odstranitev tumorjev, zdravljenje bolečine
Kaj je nevrofibromatoza tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je redka dedna bolezen. V nasprotju z nevrofibromatozo tipa 1 (NF1, Recklinghausenova bolezen), pri kateri se spremembe pojavljajo vzdolž perifernega živčevja in na koži, NF2 prizadene predvsem osrednje živčevje, torej možgane in hrbtenjačo.
Za nevrofibromatozo tipa 2 je značilna tvorba benignih tumorjev, ki so lokalizirani v možganih in hrbtenjači. Posebno pogosto se razvijejo na osmem kranialnem živcu, slušnem in vestibularnem živcu. Poleg nastanka tumorja je pogosto prisotna tudi patološka sprememba očesne leče (posteriorna subkapsularna katarakta).
Kakšna je pričakovana življenjska doba?
V razvitih državah je povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z NF2 več kot 60 let. Težava je v tem, da nevrofibromatozo tipa 2 pogosto odkrijemo šele v odrasli dobi, saj se simptomi pojavijo razmeroma pozno. Za bližnje sorodnike, na primer otroke obolelih, so priporočljivi redni pregledi. Imajo povečano tveganje za razvoj bolezni. Čim prej so odkriti morebitni tumorji v možganih in hrbtenjači, tem bolje je mogoče načrtovati zdravljenje nevrofibromatoze tipa 2.
Kako se manifestira nevrofibromatoza tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2 povzroča različne simptome. Simptomi so odvisni predvsem od velikosti in lokacije posameznega tumorja. Pri večini bolnikov nastanejo obojestranski tumorji vzdolž slušnega živca (akustični nevromi), ki pogosto poslabšajo sluh in občutek za ravnotežje ter jih spremlja tinitus (zvenenje v ušesih).
Pri nevrofibromatozi tipa 2 se tumorji razvijejo tudi na drugih kranialnih živcih in povzročijo nevrološke izpade, kot je paraliza glasilk. Pri večini prizadetih se v mladosti razvije tudi siva mrena, zamegljenost očesne leče.
Včasih se pojavijo tudi kožni tumorji. Vendar pa drugih značilnih kožnih simptomov nevrofibromatoze tipa 1 (kot so madeži café-au-lait ali pege) ni.
Zapleti
- Okvara sluha do gluhote
- Paraliza obraznega živca (paraliza obraznega živca)
- Motnje požiranja (disfagija)
- Paraliza glasilk (ponavljajoča se pareza)
Zapleti nevrofibromatoze tipa 2 so odvisni od tega, kateri kranialni živci so prizadeti. Medtem ko pogosta prizadetost osmega lobanjskega živca vpliva predvsem na sluh in ravnotežje, so motnje požiranja običajno posledica tumorja na devetem lobanjskem živcu. V mnogih primerih pa je možno preprečiti zaplete nevrofibromatoze tipa 2, če se zadevni tumorji odkrijejo in odstranijo v zgodnji fazi.
Kaj povzroča nevrofibromatozo tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2 je dedna bolezen. Povzroča ga sprememba (mutacija) v specifičnem genu, genu NF2, ki se pri ljudeh nahaja na kromosomu 22. Ta gen vsebuje "načrt" za posebno beljakovino: schwannomin, pogosto imenovan "merlin" (moesin -ezrin-radiksinu podobna beljakovina).
Schwannomin je tako imenovan tumor supresorski protein. Med drugim uravnava rast Schwannovih celic, ki imajo funkcijo ovoja in izolacije živčnih vlaken. Če je gen NF2 poškodovan, obstaja nevarnost, da se bodo Schwannove celice nenadzorovano razmnožile in zrasle v tumorje. Na živcih nastanejo tumorji – tako imenovani švanomi.
Kako se diagnosticira nevrofibromatoza tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2 se diagnosticira na podlagi različnih kliničnih meril. Če velja eno od teh dveh meril, se imenuje NF2:
- Dvostranski tumorji na slušnem in vestibularnem živcu
- Starš ali brat/sestra z NF2 in a) enostranskim tumorjem na slušnem živcu ali b) nevrofibromom, meningiomom, gliomom, švanomom ali c) katarakto (zamegljenost očesne leče)
Tudi druga kombinacija različnih kriterijev – kot je en sam tumor na slušnem živcu, zamegljenost leče ali več značilnih tumorjev pred 30. letom – povečuje verjetnost nevrofibromatoze tipa 2.
Diagnoza se začne z zdravstveno anamnezo: zdravnik vpraša o obstoječih simptomih (kot so omotica, okvara sluha ali zamegljen vid) in morebitni družinski anamnezi bolezni. Pri sumu na nevrofibromatozo tipa 2 bo zdravnik pregledal oči, kožo in ušesa ter po potrebi opravil nevrološki pregled. Če so težave s sluhom, nenadna izguba sluha ali tinitus prvi znak, se opravi preiskava sluha (avdiogram), da se natančneje oceni motnja sluha.
Kako se zdravi nevrofibromatoza tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2 je dedna bolezen, za katero ni vzročne terapije. Možnosti zdravljenja so omejene na pravočasno odkrivanje tumorjev in njihovo operacijo. Nekatere simptome je mogoče tudi zdraviti – na primer sivo mreno, ki je pogosto povezana z nevrofibromatozo tipa 2, je mogoče zdraviti z oftalmološko operacijo.
Poleg tega se za obstoječe bolečine uporabljajo protibolečinska zdravila, tako imenovani analgetiki, z učinkovinami, kot so amitriptilin, gabapentin ali pregabalin.
