Oslerjeva bolezen; Oslerjev sindrom; bolezen telangiektazije; Rendu-Oslerjeva bolezen, hemangiomi
Definicija
Oslerjeva bolezen je dedna bolezen kri plovila. Dva internista (dr. Osler iz Kanade in dr. Rendu iz Francije) sta to bolezen prvič opisala konec 19. stoletja in ji dala ime "Oslerjeva bolezen". Značilne so dilatacije majhnih plovila s težnjo počenja.
Krvavitev na koži, sluznicah in notranjih organov pa tudi vidni žilni hrustanci (hemangiomi, telangiektazije) so med glavnimi simptomi. Najpogostejši simptom je krvavitev iz nosu, ki jo je težko ustaviti. Žal vzročno zdravljenje Oslerjeve bolezni še ni mogoče, ker gre za genetsko okvaro. Ustrezna simptomatska terapija pa obljublja uspeh.
Vzrok
Oslerjeva bolezen je redka avtosomno dominantna bolezen. Kdo je bil diagnosticiran s to boleznijo, zagotovo pozna starša, ki trpi za enakimi simptomi. Molekularni vzrok za Oslerjevo bolezen je v okvari dveh pomembnih genov (endoglin in ALK-1), ki sta odgovorna za proizvodnjo žilno stabilizirajočih snovi (beljakovin za notranjo oblogo plovila). Če te snovi manjkajo, ker je "šablona" (= geni) okvarjena, so posode nestabilne in se hitreje trgajo. To se imenuje "sreča v nesreči", ker Oslerjeva bolezen prizadene le najmanjša plovila (= kapilare) in nikoli ne bi prišlo do akutno življenjsko nevarnih razpok plovil.
Simptomi Oslerjeve bolezni
Prvi simptomi Oslerjeve bolezni se običajno pokažejo kot pogosti krvavitve iz nosu. Krvavitev se pojavi nenadoma in jo je težko ustaviti. Vendar pa se lahko nenadne krvavitve pojavijo tudi v drugih delih telesa, po možnosti v sluznicah nos, usta in tudi v notranjih organov.
V nekaterih primerih se lahko pojavi krvavitev želodec ali črevesja. Če se tukaj pojavi krvavitev, jo na žalost opazimo pozno in kaže zaplete zaradi povečane kri izguba (anemija). V nekaj primerih je prišlo do krvavitve v pljučih oz možganov.
To lahko privede do krvavega kašelj ali simptomi glavobola. Žile, ki zlahka krvavijo, so zelo tanke, hitro se trgajo in tvorijo tudi kratke stike med žilami in arterijami (arteriovenske malformacije). Takšni kratki stiki so videti kot veliki mehurčki (hemangiomi, telangiektazije) in so neboleči. Žilne spremembe se pojavijo šele v zgodnji odrasli dobi in trajajo od takrat naprej. V srednjih letih Oslerjeva bolezen poveča verjetnost za nastanek nadaljnjih žilnih vozlov (telangiektazij), ki so zdaj tudi na prstih in konicah prstov.
