Prava policitemija: opis in napoved

Kratek pregled:

  • Kaj je prava policitemija? Redka bolezen hematopoetskih celic kostnega mozga, oblika krvnega raka.
  • Prognoza: Nezdravljena, napoved je neugodna; z zdravljenjem je mediana preživetja od 14 do 19 let.
  • Zdravljenje: flebotomija, zdravila (sredstva za redčenje krvi, citostatiki, interferon alfa, zaviralci JAK), presaditev kostnega mozga, preprečevanje tromboze.
  • Simptomi: utrujenost, nočno potenje, srbenje, bolečine v kosteh, hujšanje, tromboza.
  • Vzroki: Pridobljena genska sprememba (mutacija).
  • Dejavniki tveganja: Starejša starost, že prebolela tromboza
  • Diagnoza: Krvni test, molekularno genetski test za gensko mutacijo, biopsija kostnega mozga, ultrazvok
  • Preventiva: Zdrav življenjski slog, pregled genske mutacije v primeru družinskega grozdenja

Kaj je PV?

Izraz policitemija (tudi: policitemija) se v bistvu nanaša na povečanje števila rdečih krvničk (eritrocitov), ​​hematokrita (delež trdnih komponent krvi) in hemoglobina (rdeči krvni pigment). Glede na vzrok ločimo različne oblike policitemije:

  • Primarna policitemija: policitemija vera (PV)
  • Sekundarna policitemija: zaradi povečane tvorbe eritropoetina (hormon, ki pospešuje tvorbo rdečih krvničk v kostnem mozgu, eritropoezo)
  • Relativna policitemija: zaradi pomanjkanja tekočine v telesu, na primer v primerih hudega bruhanja

Pri PV se nenadzorovano razmnožujejo zlasti rdeče in bele krvne celice, v manjši meri pa trombociti. Posebna oblika PV je policitemija vera rubra, pri kateri se razmnožujejo samo rdeče krvničke. Vendar se pojavlja veliko manj pogosto kot PV.

Tečaj PV

PV napreduje zahrbtno in v mnogih primerih na začetku ne povzroča nobenih simptomov. Razlikujemo dve fazi bolezni:

Kronična faza (policitemična faza): Povečana proizvodnja rdečih krvnih celic se lahko neopazno nadaljuje do 20 let.

Progresivna pozna faza (izrabljena faza): Pri do 25 odstotkih bolnikov se iz PV razvije "sekundarna mielofibroza". Tvorba krvi takrat ne poteka več v kostnem mozgu, temveč v vranici ali jetrih. V približno desetih odstotkih primerov PV napreduje v mielodisplazijo (mielodisplastični sindrom, MDS) ali akutno mieloično levkemijo (AML).

frekvenca

PV je redka bolezen: vsako leto v Evropi zboli med 0.4 in 2.8 odstotka prebivalstva, moški nekoliko pogosteje kot ženske. V času diagnoze so prizadeti v povprečju stari med 60 in 65 let.

PV in huda invalidnost

Informacije in vloge za ugotovitev težke invalidnosti lahko dobite na občinski oziroma mestni upravi ter v zdravstvenih uradih!

Kakšna je moja pričakovana življenjska doba s PV?

Napoved za PV se razlikuje od primera do primera. Brez zdravljenja je preživetje zelo kratko, v povprečju 1.5 leta. Bolniki, ki se zdravijo, imajo veliko daljšo pričakovano življenjsko dobo, v povprečju od 14 do 19 let. Pri tem je še posebej pomembno preprečevanje vaskularne okluzije (trombembolije) in mielofibroze ter akutne levkemije, ki veljajo za najpogostejše vzroke smrti.

Kako se PV zdravi?

Za zdravljenje je nujno, da bolnik redno hodi na preglede pri zdravniku. Zdravnik večkrat odvzame vzorce krvi in ​​prilagodi zdravljenje bolnikovemu stanju. Zato je običajno, da zdravnik večkrat spremeni trenutno terapijo.

Zmanjšanje tveganja za trombozo

Splošni ukrepi za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov so:

  • Normalizacija teže
  • Redna vadba
  • Zadosten vnos tekočine
  • Izogibanje dolgotrajnemu sedenju
  • Zdravljenje obstoječih bolezni srca in ožilja
  • Nošenje kompresijskih nogavic med dolgimi (zračnimi) potovanji

Znižanje hematokrita

Kot alternativo puščanju krvi zdravnik uporablja tako imenovano "eritrocitaferezo". Ta postopek je podoben dializi (izpiranje krvi pri bolezni ledvic): vendar se kri očisti rdečih krvnih celic (eritrocitov) in ne toksinov.

Zdravila

  • Antikoagulanti (zaviralci agregacije trombocitov), ​​kot je acetilsalicilna kislina, preprečujejo zlepljanje trombocitov in nastajanje krvnih strdkov.
  • Tako imenovani citostatiki (citotoksini) močno povečano število celic zmanjšajo tako, da zavirajo nastajanje novih krvnih celic v kostnem mozgu. Namesto tega se lahko uporabijo hormonom podobni prenašalci sporočil, kot je interferon alfa.
  • Po zadnjih spoznanjih so za terapijo PV še posebej primerni tako imenovani zaviralci JAK. Zavirajo delovanje nekaterih snovi, ki skrbijo za nastanek prevelikega števila krvnih celic.

Presaditev matičnih celic

Po presaditvi bolnik prejme zdravila, ki preprečujejo, da bi novi imunski sistem, ki ga je prenašal tudi darovalec, napadel telo prejemnika. V tem času je bolnik še posebej dovzeten za okužbe. Traja približno šest mesecev, da se novi imunski sistem prilagodi telesu. Ko je ta faza dobro premagana, omejitve v življenju prizadete osebe običajno postopoma izginejo.

Kaj lahko storite sami?

Ti nasveti pomagajo ublažiti tipične težave, povezane s PV:

Utrujenost: večina bolnikov s PV trpi zaradi hude izčrpanosti in utrujenosti (utrujenost). Ne moremo ga preprečiti, lahko pa ga v nekaterih okoliščinah »obvladamo«: Bodite pozorni na to, kdaj se počutite posebej utrujeni. Načrtujte svoje dejavnosti tako, da bodo padle na čas, ko se običajno počutite najbolje. Telesna aktivnost tudi odpravlja utrujenost in izboljša vaš spanec.

Nočno potenje: zaradi lahkih in ohlapnih oblačil ter bombažne posteljnine se boste manj potili. Pri roki imejte brisačo in kozarec vode ter poskusite pred spanjem ne jesti ničesar težkega.

Prehrana: Prehrana ima pomembno vlogo, zlasti pri kroničnih boleznih. Šele ko so potrebe po energiji in hranilih zadovoljene, se bodo fizične in duševne funkcije ohranile. Ni posebne diete, ki bi ugodno vplivala na PV.

Če ni intoleranc ali alergij, je priporočljiva prehrana, ki je koristna tudi za zdrave ljudi. Priporoča se sredozemska prehrana, ki velja za dobro in uravnoteženo po svoji sestavi, saj namesto živalskih maščob uporablja veliko zelenjave, rib in kakovostnih rastlinskih olj.

Splošna priporočila za uravnoteženo prehrano:

  • Prehranjujte se raznoliko, predvsem rastlinsko.
  • Dajte prednost polnozrnatim izdelkom, predvsem kruhu, testeninam, rižu in moki.
  • Hrano živalskega izvora uživajte le v majhnih količinah: ribe enkrat ali dvakrat, meso ne več kot 300 do 600 g na teden.
  • Izogibajte se skritim maščobam, raje uporabljajte rastlinska olja, kot sta repično ali olivno olje.
  • Sol in sladkor uporabljajte zelo zmerno.
  • Pijte dovolj vode – približno 1.5 litra na dan.
  • Izogibajte se sladkim in alkoholnim pijačam.
  • Obroke pripravljajte nežno – hrano kuhajte čim dlje in čim krajše.
  • Vzemite si čas za hrano.
  • Pazite na svojo težo in se gibajte.

Simptomi

Bolezen se vedno začne zahrbtno, simptomi pa napredujejo počasi. Znaki PV lahko vključujejo:

  • Utrujenost, utrujenost
  • Pordela koža obraza, modro-rdeča koža in sluznice, visok krvni tlak (povzrok za "zgoščeno" kri)
  • Srbenje, zlasti ko je koža navlažena z vodo (prizadene 70 odstotkov bolnikov)
  • Nočno potenje in prekomerno dnevno potenje
  • Bolečine v kosteh
  • Izguba teže, ki ni niti namerna niti posledica drugih bolezni
  • Bolečina v trebuhu (difuzna bolečina v desnem zgornjem delu trebuha) in napihnjenost zaradi povečanja vranice (splenomegalija). Zaradi povečane proizvodnje celic mora vranica razgraditi še posebno veliko starih in spremenjenih krvnih celic. Poleg tega se v poznejši fazi bolezni tvorba krvnih celic premakne v vranico.
  • Motnje krvnega obtoka v rokah in nogah, motnje vida, neobčutljivost ali mravljinčenje v rokah in nogah (povzročeno z okluzijami v manjših krvnih žilah).

Kateri so vzroki PV?

Vzrok PV je disfunkcija hematopoetskih celic v kostnem mozgu. To je posledica genske spremembe (mutacije), ki jo je mogoče zaznati pri skoraj vseh bolnikih s pravo policitemijo.

97 odstotkov vseh bolnikov s PV ima mutacijo v tako imenovanem genu JAK (okrajšava za "Janus kinaza 2"). Ta mutacija povzroči, da se hematopoetske celice nenadzorovano razmnožujejo. Tvori se preveč krvnih celic, zlasti rdečih in belih krvnih celic. Trombociti se lahko tudi prekomerno proizvajajo in "zgostijo" kri. Posledica je povečano tveganje za trombozo.

Čeprav se PV v nekaterih družinah pojavlja pogosteje, ne gre za klasično dedno bolezen: genetska mutacija se ne prenaša naprej, ampak se razvija tekom življenja. Kako nastane, ni znano.

Kaj dela zdravnik?

Če so te krvne vrednosti povišane, splošni zdravnik bolnika običajno napoti k zdravniku specialistu za krvne bolezni (hematologu) za dodatna pojasnila.

Hematolog postavi diagnozo PV na podlagi treh kriterijev:

Krvne vrednosti: za PV so značilne povišane vrednosti hematopoetskih celic in hematokrita. Normalna vrednost hematokrita je pri ženskah od 37 do 45 odstotkov, pri moških pa od 40 do 52 odstotkov. V času diagnoze imajo bolniki s PV pogosto vrednosti nad 60 odstotkov.

Mutacija JAK2: Molekularno genetske metode se uporabljajo za preiskavo krvi za genske spremembe (mutacije).

Posebni testi kostnega mozga: Za pregled kostnega mozga za značilne spremembe zdravnik bolniku v lokalni ali kratki anesteziji odvzame majhno količino kostnega mozga.

Preprečevanje

Ker vzrok mutacije gena, ki povzroča bolezen, ni znan, ni priporočil za preprečevanje PV. Če se prava policitemija v družini pogosto pojavlja, se priporoča humano genetsko svetovanje. To vključuje posebej usposobljenega zdravnika, ki opravi preiskavo krvi, da ugotovi, ali je nekdo nosilec mutacije gena JAK.

Če se najde ustrezna genska mutacija, to ne pomeni nujno, da bo PV dejansko izbruhnil!

Podatki o avtorju in viru

To besedilo ustreza zahtevam medicinske literature, medicinskih smernic in trenutnih študij ter so ga pregledali medicinski strokovnjaki.