Bolezen Sandhoffs: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sandhoffova bolezen predstavlja motnjo shranjevanja lizosomov, pri kateri je shranjevanje gangliozidov GM2 v nevronih. V tem primeru je encimska aktivnost heksozaminidaze A in B oslabljena. Napoved je običajno zelo slaba. Kaj je Sandhoffova bolezen? Sandhoffova bolezen je ena od bolezni shranjevanja lizosomov. Bolezen je bila prvič opisana leta… Bolezen Sandhoffs: vzroki, simptomi in zdravljenje