Miotonična distrofija tipa 1: vzroki, simptomi in zdravljenje
Miotonična distrofija tipa 1 (Curschmann-Steinertov sindrom) je avtosomno prevladujoča dedna večsistemska motnja z vodilnimi simptomi mišične oslabelosti in motnosti leč (katarakta). Ločimo dve obliki bolezni: prirojeno obliko, pri kateri je novorojenček že opazen zaradi mišične oslabelosti ("disketni dojenček"), in odraslo obliko, ki se kaže le v… Miotonična distrofija tipa 1: vzroki, simptomi in zdravljenje