Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomembno sestavino pri diagnozi Huntingtonove bolezni. Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Ali so v vaši družini kakšne nevrološke bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Ali trpite zaradi neprostovoljnih, neusklajenih gibov, zlasti rok in ... Huntingtonova bolezen: anamneza
Kri, hematopoetski organi-imunski sistem (D50-D90). Antifosfolipidni sindrom (APS; sindrom antifosfolipidnih protiteles) - avtoimunska bolezen; večinoma prizadene ženske (ginekotropija); za katero je značilna naslednja triada: venska in/ali arterijska tromboza (krvni strdek (trombus) v krvni žili). Trombocitopenija (pomanjkanje trombocitov (trombocitov) v krvi). Ponavljajoči se spontani splavi (pojav treh ali več zaporednih spontanih splavov pred ... Huntingtonova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, ki so lahko sočasni zaradi Huntingtonove bolezni: Dihalni sistem (J00-J99) Aspiracijska pljučnica (pljučnica, ki jo povzroči vdihavanje tuje snovi (pogosto želodčne vsebine)). Pljučnica (pljučnica) Dihalna insuficienca (odpoved dihanja; motnje zunanjega (mehanskega) dihanja). Kri, hematopoetski organi-imunski sistem (D50-D90). Tromboza (vaskularna bolezen, pri kateri… Huntingtonova bolezen: zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice Oči: beločnice (bel del očesa); atipično gibanje oči? Rigidnost (togost mišic)? Auskultacija (poslušanje) srca [zaradi todiferencialnih diagnoz: ishemični ali hemoragični infarkt]. Izpit… Huntingtonova bolezen: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Molekularno genetsko testiranje - analiza pogostosti ponovitev baznih trojčkov (tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) citozina, adenina in gvanina v genu HTT s PCR (verižna reakcija s polimerazo). Diagnoza CSF (pregled živčne vode). Majhna krvna slika Diferencialna krvna slika Vnetni parametri ... Huntingtonova bolezen: test in diagnoza
Terapevtski cilj Lajšanje simptomov Priporočila za terapijo Simptomatska terapija: amantadin (Antiviralia); antiepileptiki: levetiracetam, valproat; nevroleptiki: Aripiprazol, haloperidol, olanzapin, sulpirid, tetrabenazin, tiaprid. Dopolnilni ukrepi Koencim Q10 - v eni študiji je zmanjšal nevrodegeneracijo za 15%. Kreatin - upočasni nastanek Huntingtonove bolezni. Glejte "Druga terapija". Nadaljnje opombe V prvem kliničnem preskušanju pri ljudeh (študija prve faze) je… Huntingtonova bolezen: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Računalniška tomografija lobanje (lobanjski CT, lobanjski CT ali cCT). Slikanje lobanje z magnetno resonanco (kranialna MRI, kranialna MRI ali cMRI). Pozitronska emisijska tomografija (PET; postopek jedrske medicine, ki omogoča ustvarjanje presečnih slik živih organizmov z vizualizacijo vzorcev porazdelitve šibkih radioaktivnih snovi)-… Huntingtonova bolezen: diagnostični testi
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Huntingtonovo bolezen: Zgodnji simptomi (nespecifične pritožbe). Anksiozne motnje Horeatične hiperkineze (ples sv. Vida; nehoteno, aritmično, hitro krčenje mišic) rok in nog Nespečnost (motnje spanja) Slabosti koncentracije Koordinacijske motnje Osebne spremembe Duševne motnje Pozni simptomi Demenca Depresija Dizartrija (motnja govora) Togost (togost) ) mišic Opozorilo ... Huntingtonova bolezen: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Huntingtonova bolezen se podeduje avtosomno dominantno. Samo 5-10% jih nosi spontano mutacijo kot vzrok. Bolezen je posledica povečanega ponavljanja baznega tripleta (tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) CAG v genu HTT. Posledica tega je proizvodnja nenormalnih Huntingtonovih beljakovin ... Huntingtonova bolezen: vzroki
Splošni ukrepi Pregled trajnih zdravil zaradi možnega učinka na obstoječe zaviralce MAO zaradi bolezni zaradi interakcije s tetrabenazinom. Medicinski pripomočki Invalidski vozički, naslanjači in postelje, posebej prilagojeni Huntingtonovi bolezni. Redni pregledi Redni zdravniški pregledi Prehranska medicina Nutricionistično svetovanje na podlagi prehranske analize Prehranska priporočila v skladu z mešano prehrano ob upoštevanju… Huntingtonova bolezen: terapija
