Kratek pregled
- Opis: Gensko pogojena bolezen rdečih krvničk (eritrocitov), ki vodi do anemije.
- Diagnoza: Zdravnik diagnosticira talasemijo s posebnim krvnim testom in analizo genetskega materiala (analiza DNK).
- Vzroki: podedovana genetska okvara, zaradi katere telo tvori premalo ali nič rdečega krvnega pigmenta (hemoglobina).
- Simptomi: anemija, utrujenost, povečana jetra in vranica, motnje rasti, spremembe kosti, osteoporoza, med drugim; blage oblike talasemije pogosto nimajo simptomov.
- Prognoza: Talasemije se razlikujejo po resnosti. Prej ko se simptomi zdravijo, boljša je prognoza. Ozdravitev je trenutno možna le s presaditvijo matičnih celic; potekajo tudi raziskave pristopov genske terapije.
Kaj je talasemija?
Krvne celice so zaradi spremenjenega hemoglobina običajno manjše od običajnih in imajo skrajšano življenjsko dobo, kar sčasoma povzroči anemijo, ki jo spremljajo značilni simptomi, kot sta utrujenost in pospešeno bitje srca.
Kako se razvije talasemija?
Hemoglobin je beljakovina, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah in nastaja v kostnem mozgu. Rdečim krvnim celicam omogoča prenos vitalnega kisika iz pljuč v vse dele telesa.
To omogoča nastanek in delovanje manjšega števila molekul hemoglobina. Rdeče krvničke se bolj skrčijo in razgradijo. Posledično pride do slabokrvnosti, ker telo zaradi pomanjkanja rdečih krvničk ni več preskrbljeno s kisikom.
Glede na to, katera beljakovinska veriga (alfa ali beta veriga) je prizadeta, ločimo α-(alfa)-talasemijo in β-(beta)-talasemijo.
Alfa talasemija
Beta talasemija
Beta-talasemija je pogostejša oblika talasemije. V tej obliki telo tvori premalo ali nič verig beta hemoglobina.
Obstajata tudi delta in gama talasemija, vendar sta obe zelo redki in imata običajno blag potek.
Kako se diagnosticira talasemija?
Družinska zgodovina
Ker je talasemija dedna bolezen, družinska anamneza običajno daje zdravniku prve namige. V ta namen zdravnik na primer vpraša, ali so v družini znani prenašalci bolezni.
Krvni test
Za potrditev diagnoze zdravnik opravi krvni test, vključno z elektroforezo hemoglobina (elektroforeza Hb).
Elektroforeza hemoglobina
Glede na sestavo hemoglobina se v določenem času premakne na različne razdalje. Na podlagi prevožene razdalje zdravnik oceni, ali je hemoglobin normalen ali okvarjen.
Diagnoza pri dojenčkih
Zdravniki priporočajo, da se novorojenčkom z družinsko anamnezo talasemije opravi krvni test (npr. med presejalnim pregledom novorojenčkov). V ta namen zdravnik takoj po rojstvu odvzame nekaj krvi (npr. iz popkovine) in jo pregleda glede genetskih sprememb. Na ta način je mogoče bolezen zgodaj odkriti in jo pravočasno zdraviti.
Diagnoza med nosečnostjo
Zdravniki priporočajo, da bodoči starši, ki vedo, da so nosilci talasemije, opravijo ta prenatalni diagnostični test v prvih dvanajstih tednih nosečnosti.
Ali je talasemija dedna?
Talasemije so dedne. To pomeni, da ljudje s talasemijo genetsko okvaro podedujejo od svojih staršev in se z boleznijo že rodijo.
Dednost: alfa talasemija
Pri tvorbi alfa verig sodelujejo skupaj štirje geni. Pri alfa talasemiji major so okvarjeni vsi geni, ki jih je otrok podedoval od staršev. Je najhujša oblika alfa talasemije. Otroci s to obliko so redko sposobni preživeti in običajno umrejo pred rojstvom ali nekaj dni po njem. Le v redkih primerih je mogoče s presaditvijo izvornih celic otroke ohraniti pri življenju.
Če samo en starš prenese okvarjen gen na svojega otroka, se stanje imenuje alfa talasemija minimum. Prizadeti posamezniki običajno nimajo simptomov in živijo brez okvare.
Dedovanje: beta talasemija
Beta talasemija ima tudi različne stopnje resnosti. Razdeljen je na mol, intermedia in major.
Thalassemia major (imenovana tudi Cooleyeva anemija) je najhujša oblika. Pojavi se, ko oba starša preneseta genetsko napako na otroka.
Beta-thalassemia intermedia je vmesna oblika. Ljudje s to obliko so tudi podedovali defektne gene od obeh staršev. Njihovi simptomi običajno niso tako hudi kot pri glavni obliki. Transfuzijo krvi potrebujejo le občasno.
Pri beta-talasemiji minor so prizadeti posamezniki od enega starša podedovali le en okvarjen gen za verigo beta-hemoglobina. Drugi starš je otroku prenesel funkcionalni gen.
Če imata oba starša beta talasemijo minor, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok podedoval obe mutaciji in razvil talasemijo major ali intermedia. Obstaja 50 odstotkov možnosti, da bo otrok podedoval minorno obliko, in 25 odstotkov možnosti, da bo otrok zdrav.
Kje se pojavljajo talasemije?
Talasemija je pogovorno znana tudi kot sredozemska anemija, ker je zelo razširjena v sredozemskih državah, kot sta Italija ali Grčija. Pojavlja pa se tudi na Bližnjem in Srednjem vzhodu ter v delih Afrike in Azije. V srednji Evropi se je talasemija razširila prek svetovnih trgovinskih povezav in migracij.
Kako pogosta je bolezen?
Po ocenah se vsako leto po svetu rodi okoli 60,000 otrok s talasemijo. Za Nemčijo strokovnjaki sumijo na število od 500 do 600 ljudi s hudo obliko talasemije. Približno 200,000 ljudi v Nemčiji trpi za blago obliko talasemije. Za Avstrijo in Švico trenutno ni natančnih številk.
Kako se zdravi talasemija?
Zdravljenje, ki ni odvisno od transfuzije
Blage oblike talasemije običajno ne zahtevajo zdravljenja. Med nosečnostjo pa je v redkih primerih možno, da nosečnice razvijejo hudo anemijo zaradi blage talasemije. Te ženske potem potrebujejo redne transfuzije krvi za zaščito tako matere kot otroka.
Od transfuzije odvisno zdravljenje
Dodatne transfuzije krvi pogosto povzročijo presežek železa. V teh primerih zdravnik predpiše zdravila, ki ponovno odstranijo odvečno železo iz telesa (ti kelatorji ali kelatorji železa). Zdravnik jih injicira pod kožo (subkutano) v bolnišnici ali pa prizadeta oseba vzame tablete doma.
Presaditev matičnih celic
Genska terapija
Za ljudi z od transfuzije odvisno beta-talasemijo je Evropska agencija za zdravila leta 2019 odobrila zdravilo za gensko terapijo. Pri tej genski terapiji se matične celice vzamejo iz kostnega mozga prizadete osebe in s pomočjo zdravila vnesejo intakten gen. Prizadeta oseba nato dobi svoje izvorne celice nazaj. Zdaj lahko tvorijo zdrave rdeče krvne celice in normalen krvni pigment.
Zgoraj omenjeni pripravek v Evropi ni več na voljo.
Prehrana in življenjski slog
Ljudje s talasemijo lahko s pravilno prehrano in prilagoditvijo življenjskega sloga pozitivno vplivajo na potek bolezni. Upoštevajte naslednje:
- Jejte uravnoteženo.
- Izogibajte se živilom z izjemno visoko vsebnostjo železa (npr. jetra).
- Zaužijte dovolj kalcija s prehrano (npr. mleko, jogurt, sir, listi špinače, brokoli).
- Ne pijte alkohola.
Kakšni so simptomi talasemije?
Resnost simptomov je odvisna od tega, koliko hemoglobina je nenormalno spremenjenega. Osebe z blago obliko talasemije običajno nimajo simptomov ali pa imajo malo simptomov.
Če se ne zdravi, pa se pri dojenčkih s hudo obliko talasemije pojavijo zdravstvene težave v četrtem ali petem mesecu življenja.
Anemija
- Ste bledi ali imate rumenkasto kožo.
- Ves čas ste utrujeni.
- Občutite vrtoglavico.
- Imate glavobol.
- Imajo pospešen srčni utrip.
- Med telesno aktivnostjo se hitro zadihajo.
- Pogosto imajo povečana jetra in vranico.
- Njihov razvoj je pogosto moten.
Talasemija na prvi pogled spominja na anemijo zaradi pomanjkanja železa. Vendar so ravni železa pri pomanjkanju železa znižane, medtem ko so pri talasemiji običajno normalne.
- Deformacije kosti
- Pogoste okužbe
- Srčne težave
- Sladkorna bolezen
- osteoporoza
Spremembe kosti
Ljudje s talasemijo major ali intermedia pogosto kažejo tudi spremenjeno rast kosti:
- Lobanjska kost se poveča v velikosti.
- Čelo, zgornja čeljust in zigomatična kost so izbočeni.
- Rebra in telesa vretenc so upognjena.
- Imate povečano tveganje za zlome kosti.
- Imate bolečine v kosteh.
- Dobiš osteoporozo.
Presežek železa
Poleg tega telo slabokrvnost zamenja za pomanjkanje železa in jo poskuša nadomestiti tako, da absorbira več železa iz hrane. Poleg tega telo proizvaja prekomerno število krvnih celic. Jetra in vranica nato delujejo s polno hitrostjo, da jih ponovno razgradijo.
Prekomerno visoka koncentracija železa povzroči nadaljnje simptome pri prizadetih, kot so:
- Slabost srčne mišice (srčna insuficienca)
- Srčne aritmije
- Motnje v delovanju jeter
- Sladkorna bolezen (diabetes mellitus)
- Nizka rast
- Hipotiroidizem (premalo delujoča ščitnica)
- Motnje metabolizma vitamina D
Kdaj k zdravniku?
Ker se hude oblike talasemije pogosto pokažejo že v prvih mesecih življenja, je pomembno, da se starši ob prvih znakih (npr. bledica) čim prej posvetujejo s pediatrom.
Kako lahko to preprečite?
Tam usposobljeni strokovnjaki z genetskim krvnim testom za pare določijo možna genetska tveganja, povezana z nosečnostjo.
Ljudem z znano družinsko anamnezo talasemije se prav tako svetuje, naj poiščejo svetovalca, preden zanosijo.
Redno merjenje telesne temperature pomaga čim prej odkriti okužbe in jih čim hitreje zdraviti. Če povišana telesna temperatura preseže 38.5 stopinje Celzija, je treba takoj obiskati zdravnika. Možno je, da je vzrok okužba.
Za prizadete je še posebej pomembno, da imajo redne zdravstvene preglede. Le tako je mogoče skrbno spremljati potek bolezni, odkrivati zaplete v zgodnji fazi in jih zdraviti.
Popolna ozdravitev talasemije je trenutno mogoča le s presaditvijo izvornih celic. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja prizadetih sta se stalno podaljševali zaradi izboljšanega zdravljenja in boljše izobrazbe.
Gensko terapijo, ki jo je leta 2019 odobrila Evropska agencija za zdravila, je proizvajalec leta 2021 ponovno umaknil s trga.
Kakšna je napoved za talasemijo?
Pri težjih oblikah je pogosto enako mogoče doseči skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo s pravilnim in zgodnjim zdravljenjem (npr. redne transfuzije krvi). Takrat pa je potrebna vseživljenjska, kontinuirana in intenzivna terapija. Včasih je bolezen mogoče pozdraviti s presaditvijo matičnih celic.
