Hipertrofična kardiomiopatija: opis.
Hipertrofična kardiomiopatija je stanje, ki na več načinov vpliva na delovanje srca.
Kaj se zgodi pri hipertrofični kardiomiopatiji?
Kot pri drugih boleznih srčne mišice tudi hipertrofična kardiomiopatija (HCM) spremeni strukturo srčne mišice (miokarda). Posamezne mišične celice se povečajo, kar poveča debelino srčnih sten.
Takšno povečanje velikosti tkiv ali organov zaradi rasti celic v medicini običajno imenujemo hipertrofija. Hipertrofija pri HKM je asimetrična, zato se srčna mišica neenakomerno zadebeli.
Po eni strani predebela srčna stena postane trša; po drugi strani pa to poslabša prekrvavitev lastnih mišičnih celic. Zlasti kadar srce bije hitreje, do posameznih celic po koronarnih žilah ne pride dovolj krvi.
Pri hipertrofični kardiomiopatiji ne rastejo samo mišične celice, ampak se v srčno mišico vključi več vezivnega tkiva (fibroza). Zaradi tega je levi prekat manj raztegljiv in motena je faza polnjenja krvi (diastola).
Menijo, da najprej pride do fibroze in celične nepravilnosti. Odebelitev mišic je nato reakcija na to, tako da lahko srce spet močneje črpa.
Hipertrofična kardiomiopatija je najbolj opazna v mišicah levega prekata. Vendar pa lahko vpliva tudi na desni prekat. Šibkejše delovanje črpanja povzroči značilne simptome.
Katere so različne oblike hipertrofične kardiomiopatije?
Hipertrofično kardiomiopatijo delimo na dve vrsti: hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo (HOCM) in hipertrofično neobstruktivno kardiomiopatijo (HNCM). HNCM je blažja od obeh različic, ker za razliko od HOCM pretok krvi ni dodatno moten.
Hipertrofična obstruktivna kardiomiopatija (HOCM).
Pri HOCM zadebeljena srčna mišica omejuje iztisno pot znotraj levega prekata. Mišica se tako ovira pri svojem delu: ne more neovirano črpati krvi iz ventrikla skozi aortno zaklopko v aorto. Zožitev (obstrukcija) je običajno posledica asimetrične hipertrofije srčnega septuma (prav tako iz mišic) tik pred aortno zaklopko.
Ocenjuje se, da je približno 70 odstotkov vseh hipertrofičnih kardiomiopatij povezanih z zožitvijo iztisnega trakta (obstrukcija). Posledično so simptomi HOCM običajno bolj izraziti kot simptomi neobstruktivnega tipa. Kako resna je zožitev, se lahko razlikuje od posameznika do posameznika.
Na stopnjo obstrukcije vpliva tudi obremenitev srca in nekatera zdravila (npr. digitalis, nitrati ali zaviralci ACE). Če se pojavi le pri naporu, jo nekateri zdravniki imenujejo hipertrofična kardiomiopatija z dinamično obstrukcijo.
Na koga vpliva hipertrofična kardiomiopatija?
Hipertrofična kardiomiopatija prizadene približno dva od vsakih 1000 ljudi v Nemčiji. Pogosto se v eni družini pojavi več primerov bolezni. Starost začetka se lahko razlikuje glede na vzrok. Mnoge oblike HCM se pojavijo v otroštvu ali adolescenci, druge šele v poznejšem življenju. Porazdelitev po spolu je odvisna tudi od tega, kako se HCM razvije. Obstajata obe različici, ki se pojavljata predvsem pri ženskah, in spet tisti, ki se pojavljata predvsem pri moških. Hipertrofična kardiomiopatija je poleg miokarditisa eden najpogostejših vzrokov nenadne srčne smrti pri mladostnikih in športnikih.
Hipertrofična kardiomiopatija: simptomi
Mnogi simptomi so značilni za kronično srčno popuščanje. Ker srce ne oskrbuje telesa z zadostno količino krvi in s tem kisika, lahko bolniki trpijo zaradi:
- Utrujenost in zmanjšana zmogljivost
- težko dihanje (dispneja), ki se pojavi ali poveča med fizičnim naporom
- zastajanje tekočine (edem) v pljučih in na periferiji telesa (zlasti v nogah), ki ga povzroča zastoj krvi.
Zadebeljene srčne stene pri HCM potrebujejo več kisika kot zdravo srce. Vendar pa se hkrati zmanjša delovanje srca in s tem tudi oskrba srčne mišice s kisikom. Neravnovesje se lahko kaže v občutku tiščanja in pritiska v prsih (angina pektoris) med naporom ali celo v mirovanju.
Pogosto se srčne aritmije pojavijo tudi pri hipertrofični kardiomiopatiji. Bolniki jih včasih občutijo kot srčne palpitacije. Če srce za kratek čas popolnoma izgine iz ritma, lahko to povzroči tudi omotico in omedlevico (sinkopo) v povezavi s splošno oslabelostjo srca (zaradi zmanjšanega pretoka krvi v možgane).
V redkih primerih so motnje ritma v okviru HCM tako hude, da srce nenadoma preneha biti. Takšna tako imenovana nenadna srčna smrt nastopi predvsem med močnim telesnim naporom ali po njem.
Hipertrofična kardiomiopatija: vzroki in dejavniki tveganja
Velik delež hipertrofičnih kardiomiopatij je posledica napak v genetskem materialu. Te genetske mutacije motijo tvorbo specifičnih beljakovin, ki sodelujejo pri izgradnji najmanjše mišične enote (sarkomere). Ker lahko prizadeti posamezniki prenesejo takšne genetske okvare neposredno na svoje potomce, se pogosto pojavljajo v družinskih skupinah.
Dedovanje je pretežno avtosomno dominantno. Vendar se bolezen pri vsakem potomcu kaže drugače. Hipertrofična kardiomiopatija je najpogostejša dedna srčna bolezen.
Poleg tega obstajajo še drugi sprožilci HKM, ki ne prizadenejo neposredno srčne mišice, vendar se pri tem poškoduje srce. Sem spadajo bolezni, kot so Friedrichova ataksija, amiloidoze in malformacijski sindromi, kot je Noonanov sindrom. Nekatere od teh so tudi dedne.
Hipertrofične kardiomiopatije tudi ne vključujejo povečanja srčne mišice, ki ga povzročajo valvularne okvare ali visok krvni tlak.
Hipertrofična kardiomiopatija: preiskave in diagnoza
Če sumimo na hipertrofično kardiomiopatijo, je poleg pregleda pomembna anamneza bolnikove bolezni in njegove družine. Če sorodniki že imajo HCM, je verjetneje, da ga imajo tudi drugi družinski člani. Čim bližja je stopnja sorodstva, tem večje je tveganje.
Ko je zdravnik bolnika obsežno vprašal o njegovih simptomih, ga fizično pregleda. Posebej je pozoren na znake srčne aritmije in srčnega popuščanja. Preiskovalec lahko pride do pomembnih spoznanj tudi s poslušanjem pacientovega srca. To je zato, ker je hipertrofična obstruktivna kardiomiopatija pogosto opazna s pretočnim šumom, ki ga pri neobstruktivnih oblikah običajno ni. Običajno se poveča pri fizičnem naporu.
Da bi ugotovili diagnozo HCM in izključili druge bolezni s podobnimi simptomi, zdravnik uporablja posebne metode pregleda. Najpomembnejši med njimi so:
- Ultrazvok srca (ehokardiografija, UKG): pri HCM lahko preiskovalec odkrije zadebelitev srčnih sten in jo izmeri.
- Elektrokardiogram (EKG): HCM pogosto kaže specifične motnje ritma na EKG, kot je atrijska fibrilacija ali trajno povišan srčni utrip. Hipertrofija se kaže tudi na EKG v tipičnih nazobčanih oblikah. V določenih okoliščinah lahko zdravniki opazijo blok leve krake.
- Srčna kateterizacija: To se lahko uporablja za oceno koronarnih arterij (koronarna angiografija) in za odvzem vzorcev tkiva iz srčne mišice (miokardna biopsija). Poznejši pregled tkiva pod mikroskopom omogoča natančno diagnozo.
Hipertrofična kardiomiopatija je prisotna, ko je stena levega prekata na kateri koli točki debelejša od 15 milimetrov (normalno: približno 6-12 mm). Če pa ima pacient genetsko predispozicijo, torej je za HKM že zbolel ožji družinski član ali če so ustrezne genetske spremembe odkrili celo pri bolniku samem (genetsko testiranje), potem ta meja ni več odločilna.
Če rezultati ultrazvočnega pregleda niso dokončni, je druga možnost slikanje z magnetno resonanco (MRI). S to preiskavo je mogoče natančno oceniti stanje srčne mišice in odkriti na primer tudi morebitno fibrozo.
Hipertrofična kardiomiopatija: zdravljenje
Hipertrofične kardiomiopatije ni mogoče pozdraviti. Vendar gre pri številnih primerih za blage oblike, ki jih je treba zdravniško spremljati, vendar na začetku ne zahtevajo nadaljnjega zdravljenja.
Splošno pravilo je, da se morajo prizadeti fizično umiriti in ne obremenjevati srca. Če se pojavijo simptomi, ki bolnika omejujejo v vsakdanjem življenju, so na voljo različne terapevtske možnosti za lajšanje simptomov.
Za preprečevanje srčnih aritmij in simptomov srčnega popuščanja so na voljo zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, določeni antagonisti kalcija in tako imenovani antiaritmiki. Nastajanje krvnih strdkov preprečujemo s sredstvi za redčenje krvi (antikoagulanti).
Uporabijo se lahko tudi kirurški ali interventni postopki. Pri izrazitih srčnih aritmijah – in s tem povezanim visokim tveganjem za nenadno srčno smrt – obstaja možnost vstavitve defibrilatorja (vgradnja ICD). V prid implantaciji govorijo tudi drugi dejavniki tveganja, kot so:
- Nenadna srčna smrt v družini
- Pogoste omedlevice
- Padec krvnega tlaka pod naporom
- Debelina ventrikularne stene nad 30 milimetrov
Hipertrofična kardiomiopatija: potek bolezni in prognoza.
Hipertrofična kardiomiopatija ima boljšo prognozo kot mnoge druge oblike bolezni srčne mišice. Lahko celo ostane popolnoma brez simptomov, zlasti če ne moti pretoka krvi skozi aortno zaklopko.
Možne pa so življenjsko nevarne srčne aritmije. Neodkrit HCM je eden najpogostejših vzrokov nenadne srčne smrti. Brez terapije vsako leto ubije približno en odstotek odraslih (zlasti športnikov) in približno šest odstotkov otrok in mladostnikov.
Če pa je bolezen odkrita pravočasno in ni preveč napredovala, je mogoče številne simptome in tveganja hipertrofične kardiomiopatije dobro obvladati s pravilnim zdravljenjem.
