Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je prirojena, redka in podedovana vezivnega tkiva motnja. Vezivnega tkiva najdemo po vsem telesu, zato so simptomi te bolezni različni. Lahko so prenapeti, lahko poškodovani koža pa tudi trganje notranjih organov, vezi, tetive in kri plovila. Poleg tega je za bolezen značilna hipermobilnost spoji.
Vzroki za Ehlers-Danlosov sindrom.
Obstaja več oblik Ehlers-Danlosov sindrom, vendar njihovi vzroki niso popolnoma razumljeni. V nekaterih oblikah EDS naj bi bil vzrok genetska motnja kolagen in vezivnega tkiva. Kolagen je vlaknasta beljakovina, ki je sestavni del koža, tetive, vezi, spojiitd. in je med drugim odgovoren za elastičnost koža. Vzroki za druge vrste EDS še niso jasni.
Ehlers-Danlosov sindrom: simptomi.
Simptomi EDS so lahko bolj ali manj izraziti in se lahko zelo razlikujejo. Tako se lahko znaki pojavijo v različni meri pri vsaki vrsti. Tipični simptomi vključujejo:
- Hipermobilni sklepi
- Preraztegnjena in lahko poškodovana koža
- Slabo celjenje ran in brazgotinjenje
- Nagnjenost k modricam
- Sodelovanje notranjih organov (na primer spremembe v srce zaklopke, vazodilatacija, kile).
Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, odvisno od vrste EDS.
Diagnostična merila Ehlers-Danlosovega sindroma.
Marca 2017 so bila objavljena nova diagnostična merila, ki omogočajo celovito in natančno razvrstitev bolezni. Po teh merilih zdaj ločujejo 13 vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, čeprav zaenkrat še ni nemškega prevoda zanje:
- Klasična EDS (cEDS)
- Klasični EDS (clEDS)
- Srčno-zaklopni EDS (cvEDS)
- Žilni EDS (vEDS)
- Hipermobilni EDS (hEDS)
- Artrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaksis EDS (dEDS)
- Kifoskoliotični EDS (kEDS)
- Sindrom krhke kome (BCS)
- Spondilodisplastični EDS (spEDS)
- Mišično-kontrakturni EDS (mcEDS)
- Miopatski EDS (mEDS)
- Parodontalni EDS (pEDS)
Pogosto simptomi ne omogočajo jasne dodelitve enemu tipu - zato je klasifikacija bolj groba smernica in raziskave o tipih še zdaleč niso popolne.
EDS: klasifikacija Villefranche.
Do leta 2017 so razlikovali med majhnim številom različnih oblik Ehlers-Danlosov sindrom, znan kot klasifikacija Villefranche, ki je še vedno uveljavljena v Nemčiji. Ta klasifikacija vključuje naslednje vrste in njihove tipične simptome:
- Klasični tip: tipi I in II (močno raztegnjena in lahko poškodovana koža, težnja k modrica, Slaba celjenje ran, hipermobilnost spoji, notranjih organov in plovila lahko tudi prizadeti, simptomi pri tipu I niso tako izraziti kot pri tipu II).
- Hipermobilni tip: tip III (nizka vpletenost kože, izrazita hipermobilnost sklepov s pogostim izpahom, kronična mišična in bolečine v sklepih, deformacija hrbtenice in okončin.
- Žilni tip: tip IV (hiperekstenzibilna in tanka, prosojna koža, nagnjenost k modrica, hipermobilnost majhnih sklepov, notranjih organov in plovila lahko tudi prizadeti).
- Kifoskoliotični tip: tip VI (zmerna do huda hiperekstenzibilnost kože, slabo celjenje ran, izjemno gibljivi sklepi, lahko so prizadete tudi oči in notranji organi).
- Arthrochalasic type: tip VII A / B (nizka do zmerna hiperekstenzibilnost kože, elastična in tanka koža, slabo celjenje ran, izrazito pregibanje sklepov s pogostim izpahom kolka).
- Dermatosparaxis tip: tip VII C (zelo povešena in povešena koža, izrazita hipermobilnost sklepov, lahko tudi prizadeti notranji organi).
Od teh oblik EDS se najpogosteje pojavita hipermobilna in klasična vrsta. V tej klasifikaciji ločujejo tudi druge eksotične vrste, vendar so izjemno redke.
Diagnoza EDS
Prisotnost kliničnih simptomov in meril glede na vrsto je ključnega pomena za diagnozo EDS. Poleg tega lahko zagotavlja družinska anamneza nadaljne informacije pri določanju diagnoze.Razni pregledi (delno za izključitev drugih diagnoz), genetski test ali koža biopsijo, v katerem je kemijska struktura kolagen v koži se preveri, se lahko uporablja tudi pri diagnozi. Hiperekstenzibilnost sklepov lahko preizkusimo s tako imenovano Beightonovo oceno. V praksi diagnoza običajno ni postavljena na podlagi tipičnih simptomov, temveč na podlagi nenavadnega pojavljanja različnih simptomov, ki zmedejo prizadete in so povod za pogosto dolgo iskanje vzrokov. Poleg tega je pravilna diagnoza zapletena zaradi dejstva, da večina vseh zdravnikov ne pozna bolezni dovolj redko. Prizadete osebe zato preživijo pogosto več let dolgo odisejado, dokler ne najdejo diagnoze.
Ehlers-Danlosov sindrom: terapija.
Za EDS ni zdravila. Šteje se, da so najbolj ogroženi bolniki z žilnim tipom zdravje težave. Zato te zahtevajo intenzivno zdravstveno oskrbo. V osnovi se zdravljenje vseh bolnikov z EDS osredotoča na lajšanje simptomov. Tako spremljanje od kardiovaskularni sistem, fizioterapija ali ortopedski pomoč kot so povoji, ki lahko podpirajo terapija. Nasprotno pa gibi, ki vključujejo hiperextension ali pa se je treba izogibati zaklepanju sklepov. Če je mogoče, je treba kirurške posege izvajati samo v centrih z zadostnim strokovnim znanjem za zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma. Poleg tega je čustvena podpora družinskih članov in prijateljev še posebej pomembna za prizadete posameznike, da se spopadejo z boleznijo. Podobno, vedenjska terapija in psihološka oskrba je lahko v pomoč.
EDS: Kaj lahko narediš sam
Da si olajšate življenje z boleznijo kot bolniku z EDS, je nekaj stvari, ki jih lahko storite, naslednje:
- Izogibanje prekomerni teži
- Priporočljivi so manjši obroki
- Osteopatsko zdravljenje
- Redni pregledi oči, zob, srce in drugih notranjih organov.
- Uporabite ergonomske pripomočke
- Če je potrebno, vložite čevlje
- Vedno imejte s seboj osebno izkaznico
Šport z EDS
Predvsem otroci in mladostniki, pa tudi številni odrasli, se radi ukvarjajo s športom, kjer lahko hitro pride do manjših poškodb. Za bolnike, ki jih prizadene Ehlers-Danlosov sindrom, pa tudi za družbeno okolje je zato zelo pomembno, da razvijejo razumevanje bolezni. Kolikor so možne športne aktivnosti, je priporočljivo:
- Vseživljenjska zmerna stabilnost, moč in ravnovesje trening z minimalnim vključevanjem sklepov in izogibanjem prekomernemu raztezanju.
- Nežna vadba, kot je vode aerobika, plavanje, joga, tai chi oz Delovna terapija.
- Izogibanje kontaktnim športom
- Uporaba ščitnikov za sklepe ali povojev