Kaj so kromosomi?
Vsak človek ima v vsaki telesni celici 46 kromosomov, na katerih so shranjene vse dedne informacije. Dva izmed njih, X in Y, sta spolna kromosoma. Teh 46 kromosomov je sestavljenih iz 23 parov kromosomov. Spolni kromosom pri deklicah je označen s 46XX, ker ima dva kromosoma X. Fantje imajo po en kromosom X in Y, zato dedne enote skrajšano označujemo s 46XY.
Delitev celic in oploditev
Kot edine celice v telesu imajo gamete (jajčeca, semenčice) polovico kromosomskega nabora (23 kromosomov): jajčne celice v svojem jedru vsebujejo nabor 23X kromosomov, jedro celic semenčic pa nabor 23X ali 23Y. kromosomi.
Zdrav otrok se lahko razvije, če ni nepravilnosti v kromosomih pri materi in očetu ter se zlitje in kasnejše celične delitve odvijajo normalno.
Kromosomske napake
Obstaja več načinov, na katere lahko pride do odstopanj od normalnega vrstnega reda kromosomov (imenovanih kromosomske aberacije). Takšne napake se lahko pojavijo med delitvijo katere koli celice, vključno s tvorbo jajčeca in semenčic, pa tudi med zlitjem jajčeca in semenčic med oploditvijo.
Na primer, med celično delitvijo so lahko kromosomi nepravilno porazdeljeni med hčerinske celice. V kontekstu razmnoževanja to pomeni, da se število kromosomov pri otroku zmanjša ali poveča. Spremeni se lahko tudi oblika posameznih kromosomov, na primer del se lahko odlomi (strukturne okvare kromosomov).
Otroci z okvaro dedne naravnanosti
- Najbolj znana kromosomska nepravilnost je trisomija 21 (Downov sindrom). Trisomija 21 pomeni, da je kromosom številka 21 prisoten trikrat namesto samo dvakrat. Prizadeti otroci so zaviti v razvoju in pogosteje kot drugi otroci kažejo malformacije (kot so srčne napake).
- Otroci z drugimi trisomijami (na primer s tremi kromosomi številka 13 ali 18) bodisi sploh niso sposobni preživetja bodisi imajo bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo kot zdravi otroci in so hudo prizadeti.
- Če ima plod dedno nagnjenost 45X0, to pomeni, da mu manjka en spolni kromosom. Deklica se nato razvije s tako imenovanim Turnerjevim sindromom (Ullrich-Turnerjev sindrom). Ženske s to dedno boleznijo so nizke rasti, imajo razširjen vrat (pterygium colli) in ne morejo imeti otrok. Vendar so običajno običajno nadarjeni.
Pregledi in diagnostika kromosomskih nepravilnosti
- Amniocenteza. Amnijska tekočina, odvzeta s fino votlo iglo, vsebuje celice otroka, ki jih je mogoče pregledati. Kemična analiza zagotavlja tudi dokaz o kromosomski bolezni.
- Pregled posteljice (vzorčenje horionskih resic) iz posteljice (CVS)
- Punkcija popkovine: ultrazvočno kontroliran odvzem krvi iz popkovine in pregled kromosomskega nabora krvnih celic ploda.
- Direktna fetalna punkcija: direktni odvzem plodovih somatskih celic ali punkcija sečnega mehurja pod kontrolo ultrazvoka.
- Krvni testi za kromosomske nepravilnosti: Z njimi lahko odkrijejo kromosomske nepravilnosti pri nerojenem otroku z visoko, a ne stoodstotno gotovostjo. Možni pa so lažno pozitivni in lažno negativni izvidi, ki jih je treba nato dodatno razjasniti z zgoraj navedenimi pregledi.
