Kaj so kromosomi? Vsak človek ima v vsaki telesni celici 46 kromosomov, na katerih so shranjene vse dedne informacije. Dva izmed njih, X in Y, sta spolna kromosoma. Teh 46 kromosomov je sestavljenih iz 23 parov kromosomov. Spolni kromosom pri deklicah je označen s 46XX, ker ima dva kromosoma X. Fantje imajo … Kromosomske napake (napake v genetski zasnovi)
Kaj je Prader-Willijev sindrom? Prader-Willijev sindrom (PWS) je redek sindrom, ki ga povzroči napaka v genetski sestavi. Po vsem svetu se pojavlja pri 1-9 na 100,000 rojstev. Prader-Willijev sindrom lahko prizadene tako dečke kot dekleta. Prizadeti so majhne postave, že imajo nizek mišični tonus kot novorojenčki in trpijo zaradi debelosti ... Prader-Williovega sindroma
Zdravljenje Prader-Willijev sindrom ni ozdravljiv. Poudarek simptomatske terapije je predvsem na strogi dieti. V zvezi s tem je treba zagotoviti strogo omejitev kalorij ter zadostno oskrbo z vitamini in drugimi hranili, da se prepreči prekomerna telesna teža in spodbudi zdrav razvoj. Fizioterapija lahko pomaga pri spodbujanju motoričnega razvoja ... Zdravljenje | Prader-Willijev sindrom
