Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na mišično distrofijo hrbtenice (SMA):
V spontanem poteku, torej brez terapija, Za SMA sta značilna proksimalna in noga-poudarjena, običajno simetrična mišična oslabelost in atrofija.
Sledi predstavitev simptomatologije 5q-povezane hrbtenične mišične atrofije:
tip SMA | Sopomenke | Začetek | Motorične sposobnosti | Klinične ugotovitve |
0 | neonatalna oblika | prirojena | zmanjšano gibanje ploda (infantilno) | motnje dihanja ob rojstvu |
1 | Akutna infantilna SMA; Tip Werdnig-Hoffmann. | V prvih 6 mesecih življenja | Ne morejo sedeti, stati ali hoditi prosto; drža žabjih nog (upogibanje nog, lovljenje kolen navzven in lovljenje nog navznoter) | Huda mišična hipotonija ("disketni dojenček"), nemočen jok, šibek / zmanjšan kašelj, disfagija (disfagija požiranja) s psevdohipersalivacijo (v tem primeru ni povečanega slinjenja zaradi povečane tvorbe sline, ampak nezmožnost učinkovitega požiranja sline do zahtevana stopnja) |
2 | Kronična infantilna SMA; vmesni SMA. | 7-18 mesecev starosti | Možno je sedeti prosto, vendar odvisno od pripomočkov za hojo; stoje in hoje ni mogoče |
Zapozneli motorični razvoj, slabo uspevajoče, fino utripajoče tresenje rok (tresenje rok), šibek / zmanjšan potisk kašlja, respiratorna insuficienca (šibkost dihal), ko napreduje; Skolioza (lateralna ukrivljenost hrbtenice) in sklepe (togost sklepov). |
3 | Som Kugelberg (nedorasli SMA) | > 18 mesecev starosti | Prosto stoje in hoje se naučijo | Spremenljivo izražanje mišične oslabelosti in atrofije; trepetanje rok, izguba sposobnosti hoje je sčasoma / padci možna |
3a | <3 let | |||
3b | > 3 let | |||
4 | odrasli SMA | <30 let | Prosto stoje in hoje se naučijo | Blagi tečaj s sposobnostjo hoje je običajno ohranjen; pade |