Mišična atrofija hrbtenice: simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na mišično distrofijo hrbtenice (SMA):

V spontanem poteku, torej brez terapija, Za SMA sta značilna proksimalna in noga-poudarjena, običajno simetrična mišična oslabelost in atrofija.

Sledi predstavitev simptomatologije 5q-povezane hrbtenične mišične atrofije:

tip SMA Sopomenke Začetek Motorične sposobnosti Klinične ugotovitve
0 neonatalna oblika prirojena zmanjšano gibanje ploda (infantilno) motnje dihanja ob rojstvu
1 Akutna infantilna SMA; Tip Werdnig-Hoffmann. V prvih 6 mesecih življenja Ne morejo sedeti, stati ali hoditi prosto; drža žabjih nog (upogibanje nog, lovljenje kolen navzven in lovljenje nog navznoter) Huda mišična hipotonija ("disketni dojenček"), nemočen jok, šibek / zmanjšan kašelj, disfagija (disfagija požiranja) s psevdohipersalivacijo (v tem primeru ni povečanega slinjenja zaradi povečane tvorbe sline, ampak nezmožnost učinkovitega požiranja sline do zahtevana stopnja)
2 Kronična infantilna SMA; vmesni SMA. 7-18 mesecev starosti Možno je sedeti prosto, vendar odvisno od pripomočkov za hojo; stoje in hoje ni mogoče Zapozneli motorični razvoj, slabo uspevajoče, fino utripajoče tresenje rok (tresenje rok), šibek / zmanjšan potisk kašlja, respiratorna insuficienca (šibkost dihal), ko napreduje;

Skolioza (lateralna ukrivljenost hrbtenice) in sklepe (togost sklepov).

3 Som Kugelberg (nedorasli SMA) > 18 mesecev starosti Prosto stoje in hoje se naučijo Spremenljivo izražanje mišične oslabelosti in atrofije; trepetanje rok, izguba sposobnosti hoje je sčasoma / padci možna
3a <3 let
3b > 3 let
4 odrasli SMA <30 let Prosto stoje in hoje se naučijo Blagi tečaj s sposobnostjo hoje je običajno ohranjen; pade