Kratek pregled
- Prognoza: Na splošno dobra, potek se pogosto konča ob koncu pubertete; celo huda in zelo redka oblika McCune-Albrightovega sindroma je ozdravljiva
- Vzroki in dejavniki tveganja: Nededna mutacija specifičnega gena (gen GNAS) na kromosomu 20, vzrok še ni raziskan, običajno se pojavi pred, včasih po rojstvu.
- Diagnostika: rentgen, računalniška tomografija, odvzem vzorcev tkiva in nadaljnje preiskave, če je prizadetih več kosti.
- Zdravljenje: odvisno od resnosti in lokacije, zdravljenje simptomov; opornice prizadetih kosti, fizioterapija, kirurška odstranitev kostnih izrastkov; v primeru McCune-Albrightovega sindroma zdravljenje nadaljnjih simptomov; zdravljenje vzrokov še ni mogoče
Kaj je fibrozna displazija?
Fibrozna displazija je posledica genetske okvare, vendar ni dedna. Prizadeta sta tako moški kot ženski spol, čeprav se zdi, da se oblike z več prizadetimi kostmi (poliostozna fibrozna displazija ali Jaffé-Lichtensteinov sindrom) pogosteje pojavljajo pri deklicah. Najpogosteje zbolijo otroci in mladostniki od petega do 15. leta starosti, redkeje pa odrasli.
Fibrozna displazija: različne manifestacije
Zdravniki razlikujejo različne oblike bolezni:
- Monostozna fibrozna displazija (70 odstotkov): prizadeta je samo ena kost
- Poliostozna fibrozna displazija (25 odstotkov): prizadetih je več kosti (Jaffé-Lichtensteinov sindrom)
- McCune-Albrightov sindrom (zelo redek): fibrozna displazija s pegami café-au-lait (motnja pigmenta) in prezgodnja spolna zrelost
Ali je fibrozna displazija ozdravljiva?
Fibrozna displazija ima dobro prognozo. Potek se razlikuje od primera do primera. Pri nekaterih bolnikih se žarišča v puberteti povečajo, tako da se prizadete kosti še dodatno raztezajo. Praviloma pa se ne razvijejo nova žarišča. Najpozneje v odrasli dobi se fibrozna displazija običajno ustavi in kost se ne preoblikuje več. Trije od štirih prizadetih bolnikov so mlajši od 30 let.
Celo zelo redek potek McCune-Albrightovega sindroma s številnimi prizadetimi kostmi, prezgodnjo puberteto in vrsto drugih možnih simptomov je načeloma mogoče zdraviti glede na simptome. Brez terapije se lahko prizadeti posamezniki skrajšajo pričakovano življenjsko dobo.
Če se fibrozna displazija zdravi zgodaj, prizadeti posamezniki nimajo nobenih omejitev glede kakovosti življenja.
Vzroki in dejavniki tveganja
Končno mutacija povzroči, da gobasta notranja plast kosti – znana kot gobasta kost – ni pravilno oblikovana. Na njegovem mestu je mehka, nemineralizirana, vezivnemu tkivu podobna kostna snov (osteoid). Celice se delijo, preden se ustrezno diferencirajo, kar pogosto povzroči, da se kost popolnoma napihne.
Kako se manifestira fibrozna displazija?
Fibrozna displazija poteka zelo različno. Zato se simptomi razlikujejo glede na resnost in prizadetost kosti. Medtem ko so nekateri prizadeti posamezniki popolnoma asimptomatični, se pri drugih pojavijo različni simptomi:
- Rahlo vlečenje bolečine v kosteh
- Bolečina ob naporu (na primer, ko je prizadeta stegnenica)
- Težave pri hoji, tako da nekateri bolniki hodijo šepajo
- Zunaj vidne "izbokline", ukrivljenosti in druge spremembe v kosteh (kot je vidno deformirana obrazna lobanja)
- Hiter telesni razvoj pri prizadetih otrocih in mladostnikih (hitra rast in zgodnja puberteta)
- Motnje pigmentacije, tako imenovane pege po kavarni z mlekom
Prezgodnji nastop pubertete je posledica spremembe v hormonskem ravnovesju. Včasih se fibrozna displazija pojavi skupaj z drugimi hormonskimi motnjami, kot so sladkorna bolezen, Cushingova bolezen ali hipertiroidizem.
Odvisno od prizadetega območja fibrozne tvorbe pritiskajo na živce ali krvne žile v ali na kosteh, kar vodi do simptomov, kot so bolečina ali težave s krvnim obtokom.
Pogosto prizadete kosti
Načeloma so fibrozne displazije možne v vseh kosteh, še posebej pogoste pa so v naslednjih regijah:
- Kosti lobanje
- Obraz, pogosto čeljust
- rebra
- Nadlaket
- Hip
- Stegno
- shin
Fibrozna displazija: preiskave in diagnoza
Zdravnik lahko prizadeti osebi odvzame kri. V primeru fibrozne displazije krvni serum kaže normalne vrednosti kalcija in fosfata, pogosto pa je povišana raven encima alkalne fosfataze. Ta krvna vrednost spada v skupino encimov, ki med drugim pogosto kažejo na spremembe v presnovi kosti.
Zunanja plast kosti (kortikalna kost) je običajno tanjša kot pri zdravi kosti. Preiskava z računalniško tomografijo (CT) pomaga zdravniku še natančneje pogledati spremembe. Pri tem pregledovana oseba leži v posebni napravi, ki izdela zelo natančne rentgenske slike telesa po plasteh v obliki slik prereza.
Predvsem kadar je spremenjena samo ena kost (monostozna fibrozna displazija), je pravilna diagnoza s slikovnimi tehnikami včasih težavna, saj se podobno kažejo tudi nekatere druge bolezni (kot so kostne ciste, benigni fibrozni histiocitom, hemangiom, hondrosarkom). V tem primeru zdravnik s spremenjenega mesta vzame vzorec tkiva (biopsija), ki ga nato pregleda pod mikroskopom.
zdravljenje
Vzročno zdravljenje fibrozne displazije ni mogoče. Če je prizadeta stegnenica ali golenica, je morda priporočljivo, odvisno od primera, razbremeniti kost, na primer z opornico. S tem preprečimo morebitne zlome kosti na nestabilnih območjih.
Če fibrozna displazija povzroča hude bolečine, jih običajno omejimo s protibolečinskimi sredstvi (analgetiki). Relativno nov terapevtski pristop so tako imenovani bisfosfonati – zdravila, ki se uporabljajo tudi za zdravljenje osteoporoze in drugih bolezni kosti. Zdi se, da pozitivno vplivajo na bolečine v kosteh in nagnjenost k zlomom, ki spremljajo fibrozno displazijo, in upočasnjujejo napredovanje bolezni.
Pri tem kirurg zdaj načrtuje operacije s sodobnimi tehnikami 3D slikanja in modeliranja, tako da so med posegom prihranjene občutljive strukture, kot so živci in ožilje.
