Bolezni srčnih mišic (kardiomiopatije): vzroki

Razširjena (razširjena) kardiomiopatija (DCM)

Etiologija (vzroki)

V približno 50% primerov je vzrok razširjen kardiomiopatijo ni znana ("primarna / idiopatska kardiomiopatija"). Biografski vzroki

  • Genetsko breme - približno 30% je genetsko družinskih oblik
    • X-vezana recesiva - mutacije distrofina gen.
    • Avtosomno-dominantno - povezano z motnjo prevodnega vzbujanja, pa tudi sindrom bolnega sinusa.
    • Avtosomno recesivna - mutacija genov oksidacije maščobnih kislin.
    • Mutacije mitohondrijske DNA
    • Raztezanje v mutacijah (primarnih ali sekundarnih).
    • Genetske bolezni
      • Amiloidoza - poleg pridobljenih oblik amiloidoze (npr. Zaradi malignosti / malignega tumorja) obstajajo še amiloidoze z večinoma avtosomno dominantno dediščino; vodi do kopičenja nenormalno spremenjenih beljakovin v intersticiju, tj. medceličnem prostoru
      • Barthov sindrom - prirojena napaka presnove fosfolipidov (recesivno dedovanje, povezano z X); za katero je značilno razširjeno kardiomiopatijo (DCM; Miokardna bolezen, povezana z nenormalno dilatacijo srce mišice, zlasti levega prekata, miopatija skeletne mišice, nevtropenija (zmanjšanje nevtrofilni granulociti v kri), upočasnjena rast in organoacidurija; patogeneza: Motnje dihalne verige pri mitohondriji (elektrarne na celice); prizadene samo dečke in se pojavi zgodaj otroštvo.
      • Bolezni skladiščenja glikogena - skupina bolezni z avtosomno dominantno in avtosomno recesivno dedovanjem, pri kateri se glikogen, shranjen v telesnih tkivih, ne more ali le nepopolno razgradi ali pretvori v glukoze.
      • Hemokromatoza (železo bolezen skladiščenja, angleščina: hematokromatoza; iz grščine haima = kri, chroma = barva) - avtosomno recesivna dedna bolezen; moški so veliko pogosteje prizadeti kot ženske. Pri bolezni pride do povečane absorpcije železa v zgornjem delu tankega črevesa
      • Hurlerjev sindrom - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; najhujša oblika mukopolisaharidoze tipa I (MPS I), redka lizosomska bolezen shranjevanja z značilnimi skeletnimi deformacijami in zapoznelim motoričnim in intelektualnim razvojem
      • Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolezen) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; degenerativne bolezni osrednjega živčni sistem ki med drugim vodijo do motorične motnje; najpogostejša podedovana oblika ataksije (gibalna motnja); bolezen običajno nastopi med otroštvo ali zgodnja odraslost.
      • Fabryjeva bolezen (sopomenke: Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) - X-vezana lizosomska bolezen zaradi pomanjkljivosti v gen ki kodirajo encim alfa-galaktozidaze A, kar ima za posledico postopno kopičenje sfingolipidnega globotriaosilceramida v celicah; povprečna starost manifestacije: 3-10 let; zgodnji simptomi: občasno gori bolečina, zmanjšana ali odsotna proizvodnja znoja in prebavne težave; če se ne zdravi, progresivna nefropatija (ledvice bolezen) s proteinurijo (povečano izločanje beljakovin v urinu) in progresivno odpoved ledvic (ledvična šibkost) in hipertrofična kardiomiopatijo (HCM; bolezen srce mišice, za katere je značilno zadebelitev sten srčne mišice).
      • Gaucherjeva bolezen - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; bolezen skladiščenja lipidov zaradi okvare encima beta-glukocerebrosidaze, ki vodi do shranjevanja cerebrozidov predvsem v Vranica in vsebujejo kostni mozeg kosti.
      • Hunterjeva bolezen - X-vezana recesivna lizosomska bolezen iz skupine mukopolisaharidoz (MPS; od tega je znanih sedem oblik); klinična slika: prvi nespecifični simptomi, kot so pogoste okužbe z ORL, se običajno pojavijo zgodaj otroštvo; Potek bolezni je progresiven in vedno bolj vodi do hudih telesnih in v nekaterih primerih kognitivnih okvar: spekter okvar je od zgodnjega tipa A (duševne zaostalost) do zgodnjega tipa B (zelo blage manifestacije z malo ali brez zaostajanja v duševnem razvoju); v hudih tečajih pogosto zgodnja smrt bolnikov.
      • Bolezen Niemann-Pick (sopomenke: bolezen Niemann-Pick, sindrom Niemann-Pick ali sfingomijelinska lipidoza) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; spada v skupino sfingolipidoz, ki so nato uvrščene med lizosomske bolezni shranjevanja; glavna simptoma Niemann-Pick-ove bolezni tipa A so hepatosplenomegalija (povečanje jeter in vranice) in psihomotorični upad; pri tipu B niso opaženi možganski simptomi
      • Pompejeva bolezen - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; lizosomska bolezen, ki vodi do kardiomegalije in srce neuspeh, nevrološki in mišični primanjkljaji.
      • Nevrofibromatoza - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; spada med fakomatoze (bolezni kože in živčnega sistema); razlikujejo se tri genetsko ločene oblike:
        • Nevrofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolezen) - bolniki med puberteto razvijejo več nevrofibromov (živčnih tumorjev), ki se pogosto pojavijo v koži, pojavijo pa se tudi v živčnem sistemu, orbiti (očesni duplici), prebavilih (prebavila) in retroperitoneumu ( prostor, ki se nahaja za peritoneumom na hrbtu proti hrbtenici); Značilen je videz lokalov cafe-au-lait (CALF; svetlo rjave makule / pege) in več benignih (benignih) novotvorb
        • [Nevrofibromatoza tipa 2 - značilna dvostranska (dvostranska) akustična nevroma (vestibularni švannom) in več meningiomi (meningealni tumorji).
        • Schwannomatosis - sindrom dednega tumorja]
      • Noonanov sindrom - genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dediščino, ki spominja na simptome Turnerjev sindrom (nizke rasti, pljučna stenoza ali druge prirojene srčne napake; Nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (povešen zgornji del vek ), epikantna guba (“mongolska guba”), cubitus valgus / nenormalen položaj komolca s povečanim radialnim odklonom podlakti v nadlaket).
      • Družinska amiloidna kardiomiopatija, povezana s transtiretinom (TTR) - z avtosomno dominantno dediščino; TTR-povezana sistemska amiloidoza (ATTR) s pretežno srčno prizadetostjo, ki vodi v restriktivno kardiomiopatijo s srčno popuščanje (srčna insuficienca); manifestacija: odraslost (običajno po 30. letu starosti); opozorilni znaki (rdeče zastave) so dvostranski sindrom karpalnega kanala (sindrom stiskanja (sindrom zoženja) mediana živca v predelu zapestnega kanala) in tipične spremembe EKG in odmeva; HFpEF (srčno popuščanje z ohranjenim iztisnim deležem) z levim prekatom hipertrofija (širitev levega prekata).
      • Tuberozna skleroza - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino, povezana z malformacijami in tumorji možganov, kožne lezije, in večinoma benigni tumorji v drugih organskih sistemih.
  • nosečnost: nosečnostna kardiomiopatija / peripartalna kardiomiopatija.

Drugi primeri so "sekundarne (pridobljene) / specifične kardiomiopatije". Tu je srce prizadeto kot del sistemskih bolezni. Vedenjski vzroki

  • Poraba poživil
    • Kronična zloraba alkohola (zloraba alkohola) → alkoholna kardiomiopatija (ACM) (identificirani so geni, ki so povezani s toksičnostjo alkohola na miokard: najpogosteje so bile to genske različice gena TTN, ki vodijo do prezgodnje prekinitve aminokislinske verige titin)
  • Uživanje drog
    • Kokain
    • Metamfetamin ("kristalni met") → kardiomiopatija, povezana z metamfetaminom (pojav hudih srčnih popuščanj (srčno popuščanje) / stopnja III ali IV NYHA)

Vzroki, povezani z boleznijo

  • Acromegaly - endokrinološka bolezen, ki jo povzroča prekomerna proizvodnja rastnega hormona somatotropin (STH), z izrazitim povečanjem falang ali aker, kot so roke, stopala, spodnja čeljust, brada, nos in grebeni za obrvi.
  • Amiloidoza - zunajcelični (zunaj celice) nanosi amiloidov (odporni na razgradnjo) beljakovin), ki lahko vodi do kardiomiopatije (bolezni srčne mišice), nevropatije (periferne živčni sistem bolezni) in hepatomegalije (jetra širitev), med drugim.
  • Pomanjkanje karnitina
  • dermatomiozitis - bolezen, ki spada v kolagenoze, ki prizadene koža in mišic in je povezan predvsem z razpršenimi bolečina o gibanju.
  • Sladkorna bolezen
  • Endokarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - akutna oblika endokarditisa (endokarditis), ki prizadene predvsem desni prekat (srčna komora).
  • Endomiokardna fibroza
  • Hipertiroidizem (hipertiroidizem)
  • Hiperparatiroidizem (hiperfunkcija obščitnice).
  • Hipotiroidizem (hipotiroidizem)
  • Hipovitaminoze, kot so beri-beri (povzroča jih pomanjkanje vitamina B1), pelagra (povzroča pomanjkanje niacina), skorbut (povzroča vitamin C pomanjkanje).
  • Okužbe - npr. Virusne okužbe (pogost vzrok kongestivne kardiomiopatije / bolezni srčne mišice, pri katerih se prekati (spodnje komore srca) povečajo (razširijo), vendar ne morejo črpati dovolj krvi v telo; to nato privede do srčnega popuščanja (srčnega insuficienca)), Lymska bolezen
  • Kwashiorkor (pomanjkanje beljakovin bolezen).
  • Lymska bolezen
  • Mišična distrofija (mišična oslabelost)
  • Miokarditis (vnetje srčne mišice)
  • Fokokromocitom - običajno benigni tumor, ki pretežno izvira iz nadledvična žleza in lahko vodi do krize povečuje v kri pritisk.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - avtoimunska bolezen, ki vodi do vaskulitis (vnetje krvi plovila) z zožitvijo žilnega lumena.
  • Revmatoidni artritis
  • Sarkoidoza (sopomenke: Boeckova bolezen; Schaumann-Besnierjeva bolezen) - sistemska bolezen vezivnega tkiva z granuloma formacija (koža, pljuča in limfna vozlišča).
  • Pomanjkanje selena
  • Scleroderma - skupina avtoimunskih vezivnega tkiva bolezni, ki je ena od kolagenoz.
  • Sistemski eritematozni lupus (SLE) - skupina avtoimunskih bolezni, pri kateri je nastala avtoantibodije; spada med kolagenoze.

Kemoterapije

Onesnaževanje okolja - zastrupitve (zastrupitve).

Drugi vzroki

Hipertrofična (povečana) kardiomiopatija (HCM)

Patogeneza (razvoj bolezni)

HCM je najpogostejša dedna (dedna) bolezen srca. V 90% primerov poteka v družinah (= družinska hipertrofična kardiomiopatija, FHC). Za hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo (HOCM) je značilno končno sistolično zoženje iztočnega trakta levega prekata z gradientom intraventrikularnega tlaka in mitralno regurgitacijo (puščanje mitralni ventil). Poleg tega je diastolična funkcija oslabljena. Posledica tega je diastolična raztegljivost prekata (srčne komore). Zlasti znotrajcelični kalcij proliferacija in intersticijska fibroza (nenormalno vezivnega tkiva) igrati vlogo.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

  • Genetsko breme - avtosomno dominantno s starostno odvisno penetracijo - približno dve tretjini primerov je razporejenih med tri najpogostejše gene za MYH7, MYBPC3 in TNNT2
    • Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
      • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
        • Geni: MYBPC3 (20-40% primerov FHC), MYH7 (30-40% primerov FHC).
        • SNP: rs3218713 v MYH7 gen.
          • Konstelacija alelov: AG (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).
          • Konstelacija alelov: AA (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).
        • SNP: rs3218714 v genu MYH7.
          • Konstelacija alelov: CT (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).
          • Konstelacija alelov: TT (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).
        • SNP: rs375882485 v genu MYBPC3.
          • Konstelacija alelov: AG (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).
          • Konstelacija alelov: AA (povzroča družinsko hipertrofično kardiomiopatijo).

Restriktivna (omejena) kardiomiopatija (RCM)

Etiologija (vzroki)

Vzroki restriktivne kardiomiopatije niso znani. Opaženi so družinski grozdi. Biografski vzroki

  • Genetski dejavniki

Aritmogena kardiomiopatija desnega prekata (ARVCM)

Etiologija (vzroki)

Vzroki za aritmogeno kardiomiopatijo desnega prekata niso znani. Opaženi so družinski grozdi (v 40% primerov) beljakovin desmosomov (pomembno za stik s celicami v miokarda/ srčne mišice) naj bi povzročili aritmogeno kardiomiopatijo desnega prekata. Biografski vzroki

  • Genetski dejavniki
    • Avtosomno recesivno
    • Avtosomno prevladujoča

Zdravila, ki lahko povzročijo miokarditis in / ali kardiomiopatijo