Mišična atrofija hrbtenice

Mišična atrofija hrbtenice: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Motnje presnove ogljikovih hidratov Mišično-skeletni sistem in vezivno tkivo (M00-M99). Polimiozitis - avtoimunska bolezen; vnetna sistemska bolezen skeletnih mišic. Psiha-živčni sistem (F00-F99; G00-G99). Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) - progresivna, ireverzibilna degeneracija motoričnega živčnega sistema. Emery-Dreifussova mišična distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserjev sindrom)-avtosomno dominantna ali ... Mišična atrofija hrbtenice: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Mišična atrofija hrbtenice: zapleti

Spodaj so najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva spinalna mišična atrofija: Dihalni sistem (J00-J99) Aspiracijska pljučnica-pljučnica, ki nastane zaradi vdihavanja tujih snovi (v tem primeru želodčne vsebine). Pljučnica (pljučnica) Dihalna insuficienca - izolirana arterijska hipoksemija (pomanjkanje kisika) z zmanjšanjem parcialnega tlaka kisika pod ... Mišična atrofija hrbtenice: zapleti

Mišična atrofija hrbtenice: pregled

Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; nadalje: Pregled kože (normalno: nepoškodovano; odrgnine/rane, pordelost, hematomi, brazgotine) in sluznice. Drža ([možno prosto sedenje?, Možno stoje ?, drža žabjih nog (upogibanje nog, nagib kolen navzven kot ... Mišična atrofija hrbtenice: pregled

Mišična atrofija hrbtenice: terapija z zdravili

Cilji terapije Lajšanje simptomatologije in nelagodja Upočasnitev napredovanja Zdravilna terapevtska priporočila Nusinersen (Spinraza; zdravilo iz razreda protismiselnih oligonukleotidov; na voljo v Nemčiji od julija 2017): To je enoverižna nukleinska kislina, ki se veže na komplementarni intron (nekodirajoča regija prepisa pre-RNA) 7 pre-mRNA SMN2 (mRNA, ki je predmet obdelave), preprečuje ... Mišična atrofija hrbtenice: terapija z zdravili

Mišična atrofija hrbtenice: diagnostični testi

Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Elektromiografija (EMG; merjenje električne aktivnosti mišic). Elektrofiziološki pregled - zaradi todiferencialne diagnoze drugih nevrogenetskih bolezni. Merjenje hitrosti prevodnosti živcev (NLG) - za določitev celotne aktivnosti mišičnih vlaken. Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - ... Mišična atrofija hrbtenice: diagnostični testi

Mišična atrofija hrbtenice: anamneza

Anamneza predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi spinalne mišične atrofije (SMA). Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Ali so v vaši družini kakšne nevrološke bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe) [običajno kot tuja anamneza]. Nato poizvedujte o motornih ali kliničnih ugotovitvah, odvisno od ... Mišična atrofija hrbtenice: anamneza