Kratek pregled
- Potek bolezni in prognoza: odvisno od vzroka nizke rasti, v mnogih primerih normalna pričakovana življenjska doba
- Simptomi: Odvisno od vzroka, običajno brez, razen nižje višine, bolečine v sklepih in hrbtu pri ahondroplaziji
- Vzroki in dejavniki tveganja: Na rast vplivajo različni vzroki, podhranjenost ali podhranjenost
- Diagnoza: Na podlagi podrobnih pogovorov, merjenja višine, rentgenskega pregleda, telesnega pregleda, laboratorijskih preiskav, molekularno genetskih preiskav
- Zdravljenje: Pogosto ni možno, zdravljenje osnovne bolezni, včasih z umetnimi rastnimi hormoni
- Preventiva: Odvisno od vzroka, ni mogoče preprečiti, sicer zadostna in uravnotežena prehrana, zdravo socialno okolje
Kaj je nizka rast?
Nizka rast je bodisi prisotna ob rojstvu bodisi se razvije kasneje kot posledica prepočasne rasti ali prezgodaj končane rasti. Prizadeti ponavadi zavračajo izraz "nizka rast", saj ima diskriminatoren prizvok. Zato postopoma izginja iz jezika.
Pri kateri višini si nizek?
Nizka rast je pogosto začasen pojav. Nekateri dojenčki in malčki se začasno štejejo za nizke; nekateri spet dohitijo in so v odrasli dobi normalne višine.
Kako poteka normalna rast?
Človek raste od trenutka spočetja – najprej v materinem trebuhu in po rojstvu do konca faze rasti. Pri deklicah se to običajno konča okoli 16. leta, pri dečkih približno dve leti kasneje. Po tem lahko raste še nekaj let, vendar takrat običajno le malo.
Človek najbolj raste v prvih nekaj letih življenja:
- Približno 25 centimetrov v prvem letu
- Približno enajst centimetrov v drugem letu življenja
- Približno osem centimetrov v tretjem letu
- Med tretjim letom starosti in puberteto približno pet do osem centimetrov na leto
- V puberteti okoli sedem do deset centimetrov na leto
Dolžina nog je najpomembnejši dejavnik pri človekovi višini. V rastni plošči (epifizi) dolgih kosti telo v fazi rasti neprestano gradi novo kostno snov – kost se podaljšuje.
Preko določenih receptorjev v jetrih somatotropin vodi do sproščanja IGF (insulinu podobnih rastnih faktorjev) – hormona, ki povzroča dejansko rast različnih telesnih tkiv, kot so mišice ali kosti.
Pričakovana končna velikost
Višina osebe je v veliki meri določena genetsko. Je pa odvisno tudi od zunanjih dejavnikov, kot so prehrana, morebitne bolezni in skrb staršev. Pričakovano končno višino osebe je mogoče približno izračunati z uporabo osnovnega pravila. Prvi korak je določitev povprečne višine staršev. Za deklice se od te vrednosti odšteje 6.5 centimetra, za dečke pa se doda 6.5 centimetra.
Še bolj zanesljivo je merjenje zrelosti kosti z rentgenskim slikanjem leve roke. To omogoča sorazmerno natančne sklepe o končni ali odrasli višini.
Katere oblike nizke rasti obstajajo?
Obstaja veliko oblik nizke rasti. Glede na zorni kot jih lahko razvrstimo v različne kategorije. Na primer, zdravniki razlikujejo med primarno in sekundarno obliko nizke rasti. Primarno nizka rast je, ko se pojavi sama od sebe. Če pa je le neposredna ali posredna posledica druge osnovne bolezni, potem gre za sekundarno obliko.
Možno je razlikovati še med sorazmerno in nesorazmerno nizko rastjo: pri sorazmerno nizki rasti so z zmanjšano rastjo enako prizadeti vsi deli telesa, pri nesorazmerno nizki rasti pa le posamezni deli. V tem primeru so na primer skrajšane le roke in noge, trup pa je normalne velikosti, kot je to pri ahondroplaziji.
Kako napreduje nizka rast?
Nizka rast sama po sebi ni nujno povezana z zdravstvenimi tveganji. Na primer, če se nizka rast pojavi sama od sebe in ni posledica bolezni, ni zdravstvene okvare. Pričakovana življenjska doba je enaka kot pri osebi z normalno višino.
Pri nekaterih oblikah nizke rasti, kot je ahondroplazija, pride do povečane obremenitve sklepov. Čeprav to pogosto povzroči prezgodnje znake obrabe, se pričakovana življenjska doba zaradi tega ne skrajša.
Če pa je vzrok za nizko rast redka dedna bolezen osteogenesis imperfecta (bolezen krhkih kosti), lahko to povzroči krajšo pričakovano življenjsko dobo. To je odvisno od vrste osteogenesis imperfecta. Najpogostejša vrsta bolezni ni povezana s skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
Kakšni so simptomi nizke rasti?
O simptomih nizke rasti ni mogoče podati nobenih splošnih trditev, razen seveda, da imajo ljudje z nizko rastjo zmanjšano telesno dolžino. Vse ostalo je odvisno od vrste nizke rasti. Vendar pa zdravniki ločijo, ali so simptomi, ki se pojavijo, dejansko posledica nizke rasti ali drugih znakov skupnega vzroka.
Pri nekaterih sindromnih boleznih je na primer nizka rast le eden od mnogih možnih simptomov. Vse te bolezni so posledica genetske okvare. Pri ahondroplaziji, še eni genetski obliki nizke rasti, nizka rast sama vodi do dodatnih simptomov, kot so prezgodnja obraba sklepov in bolečine v hrbtu.
Kaj povzroča nizko rast?
Obstaja nešteto vzrokov, ki lahko vodijo do nizke rasti. Razdelimo jih lahko v večje skupine. Spodaj so na kratko predstavljeni najpomembnejši:
Idiopatska nizka rast
Intrauterina pritlikavost
Če se otrok rodi z nizko rastjo, je bila rast ploda že zakasnjena v maternici. To se imenuje intrauterina pritlikavost (uterus = maternica). Vzroki za to so različni, na primer kronična bolna mati med nosečnostjo, jemanje določenih zdravil, kajenje ali pitje alkohola. Okvarjeno delovanje posteljice lahko povzroči tudi intrauterino pritlikavost.
V večini primerov prizadeti otroci nadomestijo zaostanek v rasti v prvih dveh letih življenja.
Kromosomske motnje in sindromske bolezni
Pri kromosomskih motnjah in sindromskih boleznih je nizka rast posledica kromosomskih nepravilnosti. DNK, človeški genom, je organiziran v skupno 46 kromosomov. Določene motnje, pri katerih gre za spremenjeno število kromosomov ali napako v genetskem materialu, v nekaterih primerih med drugim privedejo do nizke rasti.
Skeletne displazije
Za skeletne displazije je značilna motena rast kosti. Najpogostejši skeletni displaziji sta ahondroplazija in njena nekoliko blažja oblika hipohondroplazija. Oba sta med najpogostejšimi vzroki za nizko rast. Pri obolelih je motena vzdolžna rast dolgih kosti. Posledično se okončine skrajšajo.
Vendar so kosti normalne debeline in trup je skoraj normalne dolžine. Za ahondroplazijo je poleg nizke rasti značilen izrazit votel hrbet s sploščenimi vretenci in nesorazmerno povečana glava z izbočenim čelom.
Druga skeletna displazija, povezana z nizko rastjo, je osteogenesis imperfecta, bolj znana kot "bolezen krhkih kosti". Zaradi motene sinteze kolagena so kosti prizadetih nestabilne in se pogosto zlomijo. Razlikujemo med različnimi vrstami nepopolne osteogeneze glede na resnost. Medtem ko imajo bolniki pri najblažji različici ponekod še navzven normalno postavo, hude oblike vodijo do deformacij in nizke rasti zaradi številnih zlomov.
Endokrine bolezni
Za zdravo rast sta pomembna tudi ščitnična hormona trijodtironin (T3) in tiroksin (T4). Zaradi tega je hipotiroidizem, pri katerem ščitnica proizvaja premalo teh hormonov, včasih vzrok za nizko rast.
Podhranjenost (podhranjenost)
Normalna rast ni mogoča brez ustrezne in uravnotežene prehrane. V državah, kjer veliko ljudi trpi zaradi pomanjkanja hrane, je podhranjenost zato pogost vzrok nizke rasti.
Če je preskrba s hrano zadostna, še vedno obstajajo bolezni, ki lahko motijo ali preprečijo absorpcijo hranil iz črevesja v telo. Tipični vzroki za takšno malabsorpcijo so kronične vnetne črevesne bolezni (kot je Crohnova bolezen) in predvsem celiakija, ki temelji na intoleranci na gluten (beljakovina gluten v žitih). Trajna malabsorpcija v fazi rasti vodi do nizke rasti, kot tudi podhranjenost.
Organski in presnovni vzroki
V nekaterih primerih do nizke rasti privedejo različne motnje v različnih organskih sistemih in presnovnih procesih v telesu. Sem sodijo zlasti bolezni srca, pljuč, jeter, črevesja in ledvic ter motnje v presnovi ogljikovih hidratov, maščob, beljakovin in kosti.
Ustavna zamuda v rasti in puberteti
Psihosocialni vzroki
Učinkov psihosocialnih okoliščin na otrokovo rast ne smemo podcenjevati. Možno je, da psihološka zanemarjenost privede do nizke rasti pri otroku, čeprav je pomanjkanje rasti običajno mogoče nadoknaditi, če se okolje pravočasno spremeni. Strokovni izraz za to vrsto zanemarjanja je "psihološka deprivacija". Drugi psihološki vzroki nizke rasti so motnje hranjenja in depresivne motnje.
Kako se diagnosticira nizka rast?
Ker je možnih vzrokov za nizko rast zelo veliko, so tudi pristopi k diagnosticiranju številni in raznoliki. Najprej zdravnik izmeri pacientovo višino, da ugotovi, ali je nizka rast sploh prisotna. Za to primerja izmerjeno vrednost s podatki otrok iste starosti.
Če je otrok res nizke rasti, lahko rentgensko slikanje leve roke določi pričakovano končno višino. To lahko razkrije, ali je nizka rast že prirojena ali pa je dejansko pričakovati normalno končno višino, rast pa ovirajo druge bolezni ali pomanjkljivosti.
Da bi prišli vzroku do dna, se glede na sum izvede nadaljnja diagnostika. To vključuje npr
- Spraševanje staršev, ali so imeli zakasnjen pubertetni razvoj
- Poiščite druge simptome, značilne za kromosomske motnje ali sindromske bolezni. Če obstaja konkreten sum, se opravi ciljna molekularno-genetska preiskava genskega materiala
- Pregled in izmera skeleta za morebitna nesorazmerja
- Fizični pregled telesa in delovanja organov, vključno s preiskavo krvi za ugotavljanje pomanjkanja ali presežka ustreznih hormonov, npr.
- Metabolična diagnostika
- Za otroke: Natančna analiza prehrane in določanje telesne teže in indeksa telesne mase (ITM), na primer za odkrivanje podhranjenosti.
- Za otroke: Ocena interakcije med starši in otrokom, ocena psihosocialnega položaja otroka
Te preglede opravi predvsem pediater ali zdravnik za mladostnike, takoj ko obstaja sum na nizko rast. V nekaterih primerih dodatno pojasnilo opravi pediater endokrinolog, specialist za hormonske motnje pri otrocih.
Kako se zdravi nizka rast?
Zdravljenje nizke rasti je odvisno od vzroka. Če je posledica drugega osnovnega stanja, bodo zdravniki to poskušali zdraviti. Številnih oblik nizke rasti pa sploh ni mogoče zdraviti ali pa le neustrezno.
Rastni hormoni
Pri nekaterih oblikah nizke rasti je po potrebi priporočljivo dajati umetne (»rekombinantne«) rastne hormone, to je somatotropin ali IGF. Tako je na primer, če je vzrok nizke rasti pomanjkanje teh rastnih hormonov.
Dajanje rastnih hormonov je v mnogih primerih priporočljivo tudi zaradi drugih vzrokov, kot so Ullrich-Turnerjev sindrom, ledvična insuficienca ali intrauterina pritlikavost. Ta terapevtski pristop ima lahko tudi pozitiven učinek pri idiopatski pritlikavosti, čeprav jasnih študij do danes ni.
Psihološka podpora
Psihološka podpora osebam s pritlikavostjo in njihovo družinsko okolje jim lahko pomagata, da se lažje spoprimejo s situacijo in izzivi, ki jih prinaša.
Prizadeti lahko poiščejo pomoč pri „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.« ali krajše BKMF na: https://www.bkmf.de