Creutzfeldt-Jakobova bolezen: simptomi

Kratek pregled

  • Simptomi: Psihični simptomi, kot so depresija, apatija, hitro napredujoča demenca, nekoordinirani gibi in trzanje mišic, oslabljen občutek, ravnotežje in vid, otrdele mišice
  • Vzroki: Sporadična oblika (brez očitnega razloga), genetski vzrok, prenos z medicinskimi posegi (iatrogena oblika), z uživanjem okužene hrane ali transfuzijo krvi (nova oblika vCJD), sprožijo napačno zvite beljakovine (prioni), ki se nalagajo predvsem v živčnih celicah se možgani zrahljajo kot goba
  • Preventiva: Izogibajte se govejim izdelkom iz živčnega tkiva, kot so goveji možgani, trenutno ni cepljenja proti bolezni, novi higienski predpisi, na primer pri predelavi mesa, med medicinskimi posegi in transfuzijo krvi, zmanjšujejo tveganje prenosa
  • Pregledi: Preverjanje koordinacije in refleksov, pregled cerebrospinalne tekočine (likvorja) in krvi, merjenje možganskih valov (EEG), slikovni postopki (MRI), zanesljiva potrditev smrti z obdukcijo
  • Zdravljenje: Trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja, antikonvulzivi (kot sta klonazepam ali valprojska kislina) pomagajo proti trzanju mišic, antidepresivi proti depresiji, nevroleptiki proti halucinacijam in nemiru

Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt-Jakobovo bolezen sta leta 1920 prvič opisala nevrologa Creutzfeld in Jakob. Spada med tako imenovane transmisivne, spongiformne možganske bolezni (transmisivne spongiformne encefalopatije, TSE). Pri teh boleznih se možgansko tkivo zrahlja kot goba in možgani postopoma izgubijo svojo funkcijo.

Creutzfeldt-Jakobova bolezen se pojavlja v različnih oblikah. Tej vključujejo

  • Sporadična CJB: razvije se spontano brez očitnega razloga, najpogostejša je v 80 do 90 odstotkih primerov, večinoma prizadene osebe, starejše od 59 let.
  • Družinska CJD: genetsko pogojena, običajno se pojavi okoli 50. leta starosti
  • Jatrogena CJB: Prenos prek obolelega tkiva med medicinskimi posegi, posredno od osebe do osebe
  • Različica CJD (vCJD): prenos z uživanjem okužene hrane (kot je meso okuženega goveda ali ovac) ali s transfuzijo krvi, povprečna starost manj kot 30 let

Transmisivne spongiformne encefalopatije niso znane le pri ljudeh, ampak tudi v živalskem svetu. Skupno jim je, da zlahka prestopajo meje vrst, na primer z ovce na govedo ali z goveda na človeka. TSE "scrapie" pri ovcah je znan že približno 200 let.

V Nemčiji vsako leto za sporadično obliko zboli okoli 80 do 120 ljudi. Ta številka je ostala nespremenjena že leta in jo je enostavno določiti, saj morajo zdravniki zdravstvenim organom poročati o primerih Creutzfeldt-Jacobove bolezni in smrtih. To ne vključuje družinskih primerov CJD. V Nemčiji do vključno leta 2021 niso poročali o nobenem primeru prenosljive oblike, vCJD.

Kakšni so simptomi?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen se kaže v tako imenovani encefalopatiji - skupni izraz za bolezni možganov. V glavnem se kaže z naslednjimi simptomi

  • Duševne motnje: na primer depresija, halucinacije, blodnje, apatija, osebnostne spremembe
  • Hitro napredujoča demenca z zmedenostjo, spremenjenim zaznavanjem, motnjami koncentracije
  • Neusklajeni gibi (ataksija)
  • Nehoteno trzanje mišic (mioklonus)
  • Senzorične motnje
  • Motnje ravnotežja
  • Nenadzorovano gibanje mišic (horeja)
  • Okorelost mišic (rigoroznost)
  • Motnje vida

Pri sporadični obliki je najpomembnejši simptom demenca. V končni fazi je bolnik negiben in apatičen.

Pri preneseni novi različici vCJD sprva prevladujejo duševne motnje. Demenca in moteno, nenadzorovano gibanje se pojavi šele kasneje v poteku bolezni.

Okužba s Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo poteka na različne načine. Jatrogeni prenos pomeni, da je okužbo »povzročil zdravnik«. Prenos je na primer možen med operacijami prek kontaminiranih nevrokirurških instrumentov ali transfuzije krvi. Drugi primeri vključujejo presaditev roženice na očesu ali presaditev trde možganske ovojnice (dura mater) pod pogojem, da je darovalec trpel za Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo.

V preteklosti so za zdravljenje uporabljali rastne hormone iz hipofize trupel. Tudi tu so bili operirani bolniki okuženi s Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo, če so bili darovalci bolni.

Druga oblika prenosa je oralno zaužitje patogenov. Pred nekaj leti so plemena na Novi Gvineji še vedno imela navado obrednega uživanja možganov mrtvih. Zaradi tega se je bolezen (Kurujeva bolezen) tam hitro razširila. Nova različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni je tudi prenosljiva oblika. Vzrok je najverjetneje govedina, okužena s povzročitelji BSE, ki so jo zaužili bolniki.

Prioni kot sprožilec

Znanstveniki sumijo, da prioni nastanejo, ko se običajna beljakovina napačno zloži in prevzame novo strukturo. Ta protein nato povzroči, da tudi drugi proteini tvorijo napačne strukture. Na ta način se v telesu kopičijo številne napačno zvite beljakovine, ki se večinoma odlagajo v živčnih celicah. Živčne celice se poškodujejo in odmrejo, kar povzroči gobasto ohlapnost možganov.

Kako se razvijejo prioni?

Za razvoj Creutzfeldt-Jakobove bolezni so odgovorne različne vrste spremenjenih prionov. V primeru občasne CJB še ni znanega natančnega mehanizma, po katerem se prioni razvijejo.

Družinska Creutzfeldt-Jakobova bolezen je posledica pomanjkljivih genetskih informacij. Mutacija v genetskem materialu povzroči nepravilno sestavljanje beljakovin, kar povzroči prione. Do danes je znanih več kot 30 različnih mutacij in vse temeljijo na avtosomno dominantnem dedovanju. To pomeni, da te genetske informacije prevladajo nad drugimi in da mora le eden od staršev nositi okvarjen gen, da lahko tudi otrok razvije bolezen.

Ali ste okuženi, ko ste v bližini ljudi s to boleznijo?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen: BSE

Vse, kar vas zanima o goveji spongiformni encefalopatiji, si lahko preberete v članku BSE.

Je možna preventivna zaščita?

Da bi se zaščitili pred Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo, se morate izogibati govejim izdelkom iz živčnega tkiva, kot so goveji možgani. Poleg tega je prepovedano krmljenje živine z živalsko moko, da bi čim bolj preprečili vstop tveganega materiala v prehranjevalno verigo ljudi. Mleko in mlečni izdelki so brez tveganja.

Od izbruha epidemije BSE v 1990-ih letih 2015. stoletja je v Nemčiji obstajal test BSE za zaklano govedo. Od leta XNUMX je ta test za zdravo govedo ukinjen. Trenutno ni cepiva proti tej bolezni.

Higienski predpisi

Da bi čim bolj zmanjšali prenos med medicinskimi posegi, je Inštitut Roberta Kocha leta 1996 in 1998 razvil priporočila za razkuževanje in sterilizacijo kirurških instrumentov v primerih suma CJD ter za nego bolnikov. Obstajajo tudi obsežni previdnostni ukrepi za preprečevanje prenosa vCJD prek krvi in ​​krvnih pripravkov. Med drugim so ljudje, ki so med letoma 1980 in 1996 v Združenem kraljestvu preživeli več kot šest mesecev ali so tam prejeli transfuzijo krvi ali operacijo od leta 1980, izključeni iz darovanja krvi.

Diagnozo Creutzfeldt-Jakobove bolezni zdravnik postavi predvsem na podlagi kliničnih simptomov. Pred fizičnim pregledom vam bo zdravnik med drugim zastavil naslednja vprašanja, da zabeleži vašo zdravstveno anamnezo:

  • Kateri dan je danes?
  • Kje si?
  • Ali si srečen?
  • Ali je vaš sorodnik zbolel za Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo?
  • Ste imeli presaditev roženice?

Zdravniški pregled

Zdravnik vas bo nato fizično pregledal in testiral delovanje vašega živčnega sistema. To vključuje koordinacijske vaje ali meritve moči ter preverjanje refleksov in občutka za dotik.

Pregled cerebrospinalne tekočine

Živčno tekočino (cerebrospinalno tekočino) pogosto pridobimo z lumbalno punkcijo. Ta teče okoli možganov in hrbtenjače in včasih vsebuje znake možnih vzrokov bolezni. Zdravnik sedečemu bolniku v lokalni anesteziji vstavi kanilo v spodnji del hrbta in jo potisne naprej do tako imenovanega spinalnega kanala, v katerem je hrbtenjača obdana s likvorjem. Če bolnik trpi za Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo, se v mnogih primerih ugotovi povečana koncentracija določenih proteinov, kot sta proteina "14-3-3" ali "tau". To se redko zgodi pri preneseni različici vCJD.

Elektroencefalografija (EEG)

Zdravnik uporablja tudi elektroencefalografijo (EEG) za snemanje možganskih valov. Da bi to naredil, pritrdi elektrode na pacientovo glavo. Naprava beleži električno aktivnost v možganih. Pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni se posebne spremembe v EEG pojavijo približno dvanajst tednov po začetku bolezni, ki včasih spet izginejo, ko bolezen napreduje. Te spremembe se redko pojavijo pri vCJB.

Slikanje z magnetno resonanco (MRI)

Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se lahko uporablja za vizualizacijo gobastega zrahljanja in krčenja možganov. Poleg tega lahko na določenih predelih možganov (pogosto v bazalnih ganglijih) opazimo spremembe, ki kažejo na možne beljakovinske usedline.

Krvni testi

Trenutno se razvijajo krvni testi za odkrivanje občasnih in genetskih oblik CJD. Ti novi testi merijo nevrofilamente, specifične za možgane (komponente živčnih celic) v krvi, ki jih je mogoče zaznati tik pred pojavom bolezni.

Obdukcija

Kakšno zdravljenje?

Trenutno ni terapije, ki bi odpravila vzroke Creutzfeldt-Jacobove bolezni. Zdravnik zato obravnava posamezne simptome v okviru tako imenovane simptomatske terapije. Trenutno potekajo raziskave o ustreznih zdravilih za zdravljenje bolezni.

Proti trzanju mišic pomagajo tako imenovani antikonvulzivi. Ta zdravila se uporabljajo tudi pri zdravljenju napadov. Pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni se uporabljata predvsem učinkovini klonazepam in valprojska kislina.

Antidepresivi se uporabljajo tudi za depresijo in nevroleptiki za halucinacije in vznemirjenost.

Kako poteka bolezen in kakšna je prognoza?

Creutzfeldt-Jakobove bolezni ni mogoče pozdraviti in je vedno smrtna po kratkem času. Koliko časa traja, da po okužbi izbruhne bolezen (inkubacijska doba), še ni dokončno pojasnjeno. Zdravniki predvidevajo, da traja leta do desetletja.

Bolniki z vCJD zbolijo veliko prej, pred 30. letom starosti. Nova različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni traja dlje in je smrtna po približno dvanajstih do 14 mesecih.