Kaj je kromosom X?
Kromosom X je eden od dveh spolnih kromosomov (gonosomov). Samica ima dva kromosoma X (XX), moški en kromosom X in en kromosom Y (XY).
Kromosom X je večji od kromosoma Y. Kot vsi kromosomi je sestavljen iz deoksiribonukleinske kisline (DNK) in posebnih beljakovin. DNK je nosilec dednih informacij (v obliki genov). Na kromosomu X je približno 2000 genov.
Kakšna je funkcija kromosoma X?
Spolni kromosomi (kromosoma X in Y) določajo genetski spol osebe. Da bi to razumeli, morate iti malo dlje:
Jedra skoraj vseh celic v telesu imajo dvojni (diploidni) niz kromosomov: 46 kromosomov, sestavljenih iz 22 parov avtosomov in dveh spolnih kromosomov. Okrajšava za ženski kromosomski niz je torej 46XX, za moški pa 46XY.
Jajčne celice in semenčice
Ker imajo ženske kot spolne kromosome samo X kromosome, vsebuje tudi vsako njihovo jajčece samo en X kromosom. To je drugače pri moških, ki imajo kot gonosoma en kromosom X in en kromosom Y: semenčice nosijo kromosom X ali kromosom Y – odvisno od tega, katerega od obeh gonosomov so prejele od svojih predhodnih celic med mejozo.
Gnojenje
Oploditev je, ko se jajčece zlije s semenčico (spermo). Kar zadeva spolne kromosome, to pomeni, da se spolni kromosom iz jajčne celice (kromosom X) in tisti iz semenčice (kromosom X ali Y) združita v skupno celico, ki se nato razvije v zarodek.
Sin ali hči?
Genetski spol otroka torej določa semenčica (in torej oče):
- Če semenčica z enim kromosomom X oplodi jajčece (s kromosomom X), nosi nastali zarodek v vsaki celici po dva kromosoma X – postane deklica.
- Če se semenčica s kromosomom Y zlije z jajčecem, bodo imele celice nastalega zarodka po en kromosom X in Y – razvil se bo deček.
Spolno povezani geni
Kje se nahaja kromosom X?
Nahaja se v vseh celičnih jedrih ženskih in moških telesnih celic.
Kakšne težave lahko povzroča kromosom X?
Včasih se na kromosomu X nahaja dedna informacija, ki – če je napačen – povzroči zdravstveno motnjo ali dedno bolezen. V igri nog za tako spolno vezano dedno bolezen je Duchennova mišična distrofija. Pri tej bolezni na kromosomu X manjka gen, ki kodira mišični protein. Posledica tega je, da bolniki razvijejo mišično oslabelost in težave s koordinacijo.
Tudi hemofilija se deduje na kromosomu x. Gen, ki kodira določen faktor strjevanja krvi, je okvarjen. Telo torej ne more proizvesti dovolj funkcionalnih kopij tega faktorja strjevanja krvi. Posledica je večja nagnjenost h krvavitvam in podaljšan čas krvavitve (na primer pri poškodbah).
Barvna slepota (pomanjkanje rdeče-zelenega vida) je tudi x-vezana recesivna dedna motnja.
Druga genetska motnja, povezana s kromosomom X, je Klinefelterjev sindrom, ki se lahko pojavi samo pri moških. Prizadeti posamezniki imajo dodaten X kromosom. Tako imajo v svojih celicah skupno tri spolne kromosome (47XXY). Zaradi tega so testisi nerazviti, moške prsi so pogosto povečane (ginekomastija) in prizadeti moški so neplodni.
Ženske imajo lahko tudi dodatni (tretji) kromosom X (47XXX). V tem primeru pa kromosomski presežek nima zdravstvenih posledic.
Vendar pa ima resne posledice, če eden od dveh kromosomov X pri ženskah manjka ali je strukturno okvarjen in zato ne deluje (45X0): takrat je prisoten Ullrich-Turnerjev sindrom (monozomija X). Tipični znaki so nizka rast, skrajšane metakarpalne kosti, nizka linija las in malformacije notranjih organov. Hipofunkcija jajčnikov in neplodnost sta lahko tudi posledica manjkajočega kromosoma X.
