Sinonim v širšem smislu Trisomija 21 Prej, vendar zastarel in diskriminatoren: Mongolizem Opredelitev Trisomija 21 Downov sindrom je sindrom, ki ga povzroči napačna dodelitev starševskih kromosomov otroku. Porazdelitev ne sledi določeni dediščini, ampak se pojavlja precej občasno. Kljub temu obstajajo dejavniki tveganja. Otroci z Downovim sindromom se lahko kažejo drugače ... Downov sindrom
Vzroki Vzroki za trisomijo 21 so, kot že ime pove, v trojni prisotnosti kromosoma 21 v otrokovem genomu. Gre torej za numerično, torej od števila odvisno napačno porazdelitev kromosomov. Običajno ima vsak človek dve kopiji vseh svojih avtosomnih kromosomov (to vključuje vseh 23 kromosomov, razen spolnih kromosomov ... Vzroki | Downov sindrom
Diagnoza Downovega sindroma Pogosto zgoraj omenjene značilnosti dopuščajo sum na diagnozo, čeprav ne smemo domnevati, da imajo otroci z Downovim sindromom vse te značilnosti. Za potrditev suma prisotnosti Downovega sindroma je treba s krvno preiskavo potrditi kromosomsko analizo. Poleg tega je… Diagnoza Downovega sindroma | Downov sindrom
Preventiva Preprečevanje trisomije 21Morbus Down ni možno, saj v 95% primerov ne gre za dedno bolezen, ampak se pojavi nova kombinacija. Že v maternici je mogoče analizirati kromosome ploda. Tako je možno obstoječo trisomijo 21 določiti pri nosečnosti s tveganjem, ki se začne od 35. leta ... Profilaksa | Downov sindrom
