Splošni ukrepi Omejitev uživanja alkohola (vzdržanje alkohola). Konvencionalne nehirurške metode zdravljenja Krvno puščanje pri primarni hemokromatozi-sprva 1-2 krat na teden; kasneje odvisno od ravni feritina (tarča <50 μg/l); nato posamično (2-10 krat na leto-redno-vse življenje) Kontraindikacije: anemija (anemija), kongestivno srčno popuščanje (srčno popuščanje) Redni pregledi Redni zdravniški pregledi (po priporočilu… Hemokromatoza: terapija
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi hemokromatoze. Družinska anamneza Ali imate v družinski anamnezi pogoste bolezni krvnega sistema in/ali jeter? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Ste opazili kakšno spremembo ... Hemokromatoza: anamneza
Kri, hematopoetski organi-imunski sistem (D50-D90). Kronična hemolitična anemija - oblike anemije, povezane z uničenjem rdečih krvnih celic (eritrocitov). Sideroblastična anemija - sideroblastična anemija, ki ji pravimo tudi sideroakrestična anemija, je posebna oblika aplastične anemije (motnja delovanja kostnega mozga, pri kateri se zmanjša tvorba vseh krvnih celic). Talasemija major… Hemokromatoza: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva hemokromatoza: Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Diabetes mellitus* (diabetes). Hipogonadotropni hipogonadizem (hipofunkcija spolnih žlez). Kardiovaskularni sistem (I00-I99) Srčno popuščanje (srčna insuficienca) Kardiomiopatija-strukturna srčna bolezen, ki vodi v omejevanje zmogljivosti. Jetra, žolčnik in žolčni kanali -… Hemokromatoza: zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [hiperpigmentacija kože]. Auskultacija (poslušanje) srca [kardiomiopatija (bolezen srčne mišice)] Palpacija (palpacija) trebuha (trebuha) ... Hemokromatoza: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Majhna krvna slika Diferencialna krvna slika Vnetni parameter-CRP (C-reaktivni protein) Serumsko železo, feritin v plazmi*, nasičenost transferina** (sum na moške> 45%, ženske pred menopavzo> 35%). Glukoza na tešče (glukoza v krvi na tešče), HbA1c Jetrni parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat… Hemokromatoza: test in diagnoza
Terapevtska tarča Izčrpavanje zalog železa Priporočila za terapijo Uporaba kelatnih sredstev (ta tvorijo komplekse s kovinami). Glejte tudi pod „Nadaljnja terapija“.
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Ultrazvok trebuha (ultrazvok trebušnih organov). Za primarno diagnozo [spremembe v strukturi jeter kažejo na jetrno fibrozo]. Sekundarni (pri nadaljnji diagnozi) vsakih 6 mesecev za pregled hepatocelularnega karcinoma (HCC; hepatocelularni karcinom (ciroza jeter velja za predrakavo (možen predhodnik raka)!) [[Zaželeno, vendar še ni obvezno, saj še ni tako ... Hemokromatoza: diagnostični testi
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na hemokromatozo: Zgodnji simptomi (nespecifične pritožbe). Utrujenost Arthralgia (bolečine v sklepih) Simptomi (pozni simptomi) Diabetes mellitus (diabetes) Hipogonadotropni hipogonadizem (hipofunkcija spolnih žlez). Kardiomiopatija (bolezen srčne mišice) - strukturna bolezen srca, ki vodi v omejevanje zmogljivosti. Ciroza jeter - nepopravljiva poškodba jeter, ki vodi do postopnega vezivnega tkiva ... Hemokromatoza: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Pri hemokromatozi pride do nenormalnega odlaganja železa v telesu. To je bodisi posledica genetske okvare (podedovane na avtosomno recesiven način (danes se razlikujejo 4 (5) tipov, pri čemer je tip 1 (mutacija v genu HFE) najpogostejša v Evropi) bodisi izvira iz druge osnovne bolezni. … Hemokromatoza: vzroki
