Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Majhna krvna slika
- Diferencialna krvna slika
- Vnetni parameter - CRP (C-reaktivni protein)
- Serum železo, plazma feritin*, transferin nasičenost * * (sum pri moških> 45%, ženske pred menopavzo> 35%).
- Glukoza na tešče (glukoza v krvi na tešče), HbA1c
- Jetra parametri - alanina aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) in gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin [ALT> AST].
- Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, cistatin C or očistek kreatinina, če je potrebno.
- Parametri koagulacije - PTT, Quick
* Ferritin ravni> 300 ng / ml → vzroki za primarne ali sekundarne hemokromatoza je treba izključiti.
* * Ferritin ravni> 300 ng / ml + transferin nasičenost> 50% → molekularno genetsko testiranje HFE gen potrebno.
Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri -.
- Molekularno genetski pregled - analiza mutacije HFE gen* (C282Y, H63D), pregled tudi pri bratih in sestrah * *.
- v, testosteron - ob sumu na hipogonadotropni hipogonadizem.
* Razširjenost homozigotnosti C282Y je pri klinično očitni bolezni HH 80.6%, heterozigotnost spojine za C282Y / H63D pa 5.3%. Prodornost homozigotnosti C282Y se razlikuje glede na opredelitve laboratorijske ali klinične penetracije: do 38-50% vseh homozigotov C282Y ima železo preobremenitve in se razvije 10-33% hemokromatoza-asociirana bolezen v določenem trenutku. Na splošno študije kažejo večjo penetracijo pri moških.
* * Družinski pregled je močno priporočljiv pri bratih in sestrah bolnikov z HH, letno spremljanje feritina in transferin nasičenost in genetsko testiranje (analiza DNK) po ustreznem svetovanju (Smernice za klinično prakso za HFE - Hemokromatoza 2010, EASL - Evropsko združenje za preučevanje Jetra).
