Scheiejeva bolezen je zelo redka dedna motnja. Medicinski strokovnjaki menijo, da je Scheiejeva bolezen oslabljen potek mukopolisaharidoze tipa I (znane tudi kot MPS I), bolezni lizosomskega skladišča. Scheiejevo bolezen lahko primerjamo s Hurlerjevo boleznijo, čeprav ima Scheiejeva bolezen precej blažji potek. Na primer, simptomi Scheiejeve bolezni so manj resni. Scheiejeva bolezen tudi ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj je Scheiejeva bolezen?
Medicinski strokovnjaki Scheiejevo bolezen označujejo kot blažjo mukopolisaharidozo tipa I. Tudi MPS I je zelo redka bolezen; zdravniki ocenjujejo pogostnost na 1: 145,000. Blažje oblike, natančneje Scheiejeva bolezen, se pojavljajo še redkeje. Tu zdravniki ocenjujejo pojavnost na 1: 500,000 rojstev. Scheiejevo bolezen lahko sprožijo različne mutacije, zdravniki pa ločijo med tremi različnimi oblikami: Hurler-Scheiejeva bolezen, Hurlerjeva bolezen in Scheiejeva bolezen. Mutacija Scheiejeve bolezni se nahaja na IDUA gen (genska vrata 4p16.3). Simptomi, ki se pojavijo pri Scheiejevi bolezni, so podobni simptomom Hurlerjeve bolezni, vendar ne tako hudi. Potek bolezni je blažji.
Vzroki
Kot pri vseh motnjah MPS I je tudi Scheiejeva bolezen posledica okvare tako imenovanega encima alfa-L-iduronidaza. Ta mutacija vodi do tega, da se glikozaminoglikani (GAG) ne razcepijo in nato ne razgradijo. To vodi do kopičenja glikozaminoglikanov v lizosomih, ki se nahajajo v telesnih celicah. Odložijo se tudi heparan sulfati in dermatan sulfati. Te okoliščine vodi do okvare celične funkcije. Nato se pojavijo tipični simptomi, pri čemer ima Morbus Scheie individualno klinično sliko. To je včasih razlog, da imajo zdravniki težave z odkrivanjem Scheiejeve bolezni v zgodnjih fazah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Če je prisotna Scheiejeva bolezen, niso vsi simptomi, ki kažejo na motnjo MPS I, v celoti izraženi. Predvsem pa encimska napaka povzroči okvaro okostja, oči in srce. Tipični dolgoročni simptomi vključujejo:
Motnosti roženice, togost sklepov in kontrakture sklepov (klasične roke krempljev), dimeljske in popkovnične kile, hrbtenjača stiskanje (zgornja vratna hrbtenica), displazija kolkovin izguba sluha. Ponavljajoče se pljučne okužbe, srce zaklopke in mišice, bolezni hrbtenjačain sindrom karpalnega kanala (pojavljajo se celo pri otrocih in mladostnikih) so tudi simptomi Scheiejeve bolezni. Upoštevati je treba, da se takšni simptomi pogosto pojavijo tudi kasneje med potekom bolezni. Zgodnji znaki vključujejo popkovnične in dimeljske kile; sindrom karpalnega kanala se lahko pojavijo tudi v mladosti. Medtem ko Hurlerjeva bolezen vključuje hud potek, ker je osrednji živčni sistem je tudi prizadet, centralni živčni sistem pri Scheiejevi bolezni ni prizadet. Bolniki, ki trpijo za Scheiejevo boleznijo, imajo zato normalen duševni razvoj in enako inteligenco kot ne prizadete osebe. Treba je opozoriti, da ima Scheiejeva bolezen drugačen videz; Hurlerjevo bolezen je zato morda "lažje" prepoznati. Čeprav obstajajo nepravilnosti vida - na primer grobe poteze obraza in čvrste postave - te niso tako izrazite. Vendar pa obstajajo tudi bolniki s Scheiejevo boleznijo, ki že imajo skeletne spremembe in kažejo tipičen vzorec hoje. Vendar so te redke. Scheiejeva bolezen praviloma ne daje opaznega videza.
Diagnoza in potek bolezni
Ker Scheiejeva bolezen vključuje zapozneli potek bolezni in poleg tega obstaja spremenljiva klinična slika, lahko diagnozo pogosto postavimo precej pozno. V mnogih primerih torej Scheiejeve bolezni diagnosticirajo šele v puberteti ali odrasli dobi. Vendar je zaradi progresivnega poteka bolezni priporočljiva zgodnja diagnoza. Še posebej, če gre za blago obliko Scheiejeve bolezni, je zgodnja diagnoza zaželena, da upočasni napredovanje, tako da več simptomov sploh ne pride. Če včasih obstaja samo sum, da bi lahko šlo za Scheiejevo bolezen, lahko zdravnik odredi a kri preskus. V tem primeru se opravi posredni genetski test, ki na koncu potrdi, ali gre za Scheiejevo bolezen ali ne. Po diagnozi se terapija Ljudje s Scheiejevo boleznijo imajo običajno pričakovano življenjsko dobo - primerjajte s pacienti, ki imajo Hurlerjevo bolezen.
Zapleti
Scheiejeva bolezen vodi do številnih različnih simptomov, ki lahko znatno zmanjšajo in omejijo bolnikovo kakovost življenja. V večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi hude togosti sklepov in motnosti roženice. Posledično je lahko tudi vid prizadete osebe omejen. Poleg tega izguba sluha pojavi tudi, tako da je tudi bolnikovo vsakdanje življenje znatno omejeno. The srce trpi tudi zaradi različnih simptomov, kar v najslabšem primeru lahko vodi do srčne smrti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se znatno zmanjša in omeji zaradi Scheiejeve bolezni. Ta bolezen bistveno upočasni razvoj otrok. Pojavijo se tudi spremembe in deformacije okostja, kar lahko tudi vodi do motnje hoje. Otroci lahko zaradi tega postanejo žrtev draženja ali ustrahovanja. Na žalost Scheiejeve bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga obstaja samo simptomatsko terapija namenjen lajšanju simptomov. Zaradi tega se ne pojavijo posebni zapleti. V nekaterih primerih pa so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči in podpore drugih ljudi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ta bolezen je zelo redka genetska napaka, ki zahteva obvezno zdravljenje z zdravili in z zdravili. Popolno ozdravitev glede na trenutno zdravstveno tehnologijo ni mogoča. Vendar pa je simptome mogoče v veliki meri ublažiti, tako da je življenje s to boleznijo povsem možno in lahko postane znosno. Posamezne simptome lahko močno olajšate z ustreznimi zdravili, nekatere pa celo popolnoma odpravite. Številne prizadete osebe se pritožujejo nad močno motnostjo roženice. Vendar pa je mogoče ta obstoječi simptom odpraviti z začetkom ustreznega zdravljenja. Drugi simptomi vključujejo izguba sluha, sindrom karpalnega kanala in displazija kolkov. Kdaj se pojavijo ti simptomi, je težko napovedati. Pogosto se nekateri simptomi pojavijo šele v odrasli dobi. Kljub temu z odhodom k zdravniku ne smemo odlašati. Tisti, ki se odločijo za zdravljenje pri prvih simptomih, lahko pričakujejo znatno in hitro izboljšanje. Tisti, ki se popolnoma odpovedo zdravljenju in zdravljenju z mamili, pa imajo znatno težji potek bolezni. «Pričakovati je treba resne zaplete, ki so v določenih okoliščinah celo življenjsko nevarni.
Zdravljenje in terapija
Od leta 2003 se ponuja obetavno dolgoročno zdravljenje - zlasti pri Scheiejevi bolezni. V tem okviru se zdravniki sklicujejo na encimsko nadomeščanje terapija. To vključuje uporabo in uporabo biotehnološko proizvedenega encima, tako da se GAG lahko ponovno cepi in razgradi. Vendar pa lahko dolgotrajno zdravljenje simptome le ublaži; za Scheiejevo bolezen ni zdravila. Omeniti je treba, da dolgotrajno zdravljenje v glavnem pomaga pri Scheiejevi bolezni. V hujših oblikah in tečajih tudi takšne terapije prinašajo le omejen uspeh. Cilj zdravljenja je torej ublažiti simptome in izboljšati kakovost življenja. Če se takšna terapija izvaja v zgodnji fazi bolezni, je mogoče vnaprej preprečiti različne pritožbe, ki so možne le z nadaljnjim potekom bolezni.
Obeti in napovedi
Scheiejeva bolezen ponuja razmeroma dobro prognozo. Čeprav so simptomi različni, je večino pritožb mogoče učinkovito zdraviti. Če je bolezen prepoznana v otroštvo na osnovi zgodnjih dimeljskih in popkovničnih hernij obstaja velika verjetnost popolnega okrevanja. Če so se že razvili vodilni simptomi, kot sta tipična srčna bolezen ali displazija, je popolno okrevanje težko doseči. Bolniki se morajo dolgotrajno zdraviti, dolgotrajna terapija pa je izjemno fizično in psihološko breme. Osebe s Scheiejevo boleznijo imajo približno normalno pričakovano življenjsko dobo. The stanje z učinkovitim zdravljenjem od leta 2003. Encimsko nadomestno zdravljenje nadomešča okvarjeni encim in s tem ustavi fizične procese. Posledično lahko prizadeti ljudje živijo skoraj normalno življenje. Napoved temelji na ustrezni sliki simptomov in s tem povezanih pritožbah. Zato mora končno napoved dati strokovnjak. V ta namen bo vključil različne vrednosti testov, prejšnji potek bolezni, konstitucijo bolnika in nekatere druge dejavnike. Tako je mogoče dati natančno prognozo, ki pa jo je treba vedno prilagoditi.
Preprečevanje
Ker gre za dedno bolezen, Scheiejeve bolezni ni mogoče preprečiti. Pomembno je, da se tudi, če se izkaže, da je zgodnja diagnoza težavna, ob najmanjšem sumu posvetuje z zdravnikom, da razjasni, ali gre za Scheiejevo bolezen ali ne. Če se zdravljenje začne v zgodnjih fazah bolezni, lahko napredovanje upočasnimo, tako da se različni simptomi sploh ne pojavijo.
Porodna oskrba
Praviloma neposredna naknadna oskrba ukrepe kajti Scheiejeva bolezen je bistveno omejena, zato bi morali prizadeti zaradi te bolezni že zelo zgodaj obiskati zdravnika. Zdravila samo po sebi ne more biti, saj gre za genetsko bolezen. Zato je treba tudi v primeru obstoječe želje po otrocih opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev Scheiejeve bolezni pri potomcih in otrocih. Zato je zgodnje odkrivanje in zdravljenje glavna prednostna naloga pri tej bolezni. Prizadeti posamezniki so običajno odvisni od jemanja različnih zdravil. Tu je treba upoštevati zdravnikova navodila, pri čemer se je treba z vprašanji ali nejasnostmi najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega pravilno odmerjanje in tudi reden vnos droge je treba upoštevati. Večina bolnikov s Scheiejevo boleznijo je odvisna od rednih zdravniških pregledov in kontrol. V zvezi s tem je lahko tudi stik z drugimi bolniki z boleznijo zelo koristen, saj gre za izmenjavo informacij, ki lahko olajša vsakdanje življenje prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
V primeru Schleiejeve bolezni je samopomoč v vsakdanjem življenju mogoča le, če je namenjena zdravljenju simptomov. Verjetno najpomembnejši način za boj proti bolezni je vsakodnevno gibanje. Že samo redni sprehodi lahko preprečijo morebitne posledice Schleiejeve bolezni, ki omejujejo pacientovo sposobnost gibanja. Če je prizadeta oseba sposobna zahtevnejših športnih dejavnosti, je to tudi priporočljivo. V primeru dvoma je treba stopnjo napora razjasniti pri zdravniku. Pri gibalnih vajah se moramo osredotočiti predvsem na roke. Med Schleiejevo boleznijo so pomembne funkcije rok omejene. Temu poslabšanju lahko preprečimo redne vaje. Sprehodi so primerni ne samo zaradi gibanja pri samopomoči. Pomemben dejavnik je tudi svež zrak, saj pljuč težave so pogosta posledica bolezni. V nasprotnem primeru naj trpijo tudi, da vlaga in temperatura zraka v domu prispevata k udobju dihanje. Vaje za dihanje lahko pomaga tudi pri odpravljanju morebitnih okvar pljuč funkcijo. Potem lahko sklepamo, da vadba in samopomoč ukrepezlasti prispevajo k učinkoviti samopomoči v vsakdanjem življenju.
