Epidermodysplasia verruciformis je bolezen koža ki je prisoten pri bolnikih od rojstva. V kontekstu epidermodysplasia verruciformis se v zelo skrajni obliki razvije tako imenovana generalizirana verrukoza. Epidermodysplasia verruciformis je izjemno redka in povečuje tveganje za razvoj koža rak. Poleg tega koža prizadetih posameznikov je še posebej občutljiv na nekatere človeške papiloma viruse.
Kaj je epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis je sinonimno znana tudi kot Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. Bolezen se običajno podeduje avtosomno recesivno. Epidermodysplasia verruciformis je zelo redka in spada med tako imenovane genodermatoze, torej prirojene kožne bolezni. Bolniki so nenavadno dovzetni za okužbe s HP virusi. Kot rezultat teh okužb z virusi, na koži se pojavijo lise, luske in papule. Te kožne nepravilnosti vplivajo predvsem na roke in noge pacientov. Nepravilnosti rastejo nenadzorovano in, odvisno od posameznega primera, vodi do vidnih pojavov na ustreznih delih telesa. V večini primerov se epidermodysplasia verruciformis prvič manifestira med enim in dvajsetim letom starosti. Vendar se v nekaterih primerih bolezen prvič pojavi pri odraslih srednjih let. Sinonimno ime bolezni se nanaša na dva zdravnika, ki sta bolezen prvič znanstveno opisala. To sta Lutz in Lewandowsky.
Vzroki
Epidermodysplasia verruciformis je genetska motnja kože, ki je prisotna od rojstva pri prizadetih posameznikih. Genetske okvare na dveh genih, imenovanih EVER1 in EVER2, ki se nahajata v območju 17. kromosoma, vodi do razvoja epidermodysplasia verruciformis. Zaradi genetske okvare je koža pacientov izjemno dovzetna za okužbe s HP virusi. Genetska napaka običajno nastane kot posledica mutacije. Prizadeti geni sodelujejo pri nadzoru snovi cink v jedru celic. Različne študije so to pokazale cink igra pomembno vlogo pri virusnih beljakovin. Virusi HP tipa V in VIII predstavljajo posebno nevarnost za prizadete bolnike. Ti virusi so prisotni pri približno 80 odstotkih ljudi, vendar pri zdravih posameznikih običajno ne povzročajo primerljivih simptomov. Tudi druge vrste človeških papiloma virusov so možni sprožilci za epidermodysplasia verruciformis.
Simptomi, pritožbe in znaki
Epidermodysplasia verruciformis se v posameznih primerih kaže z zelo različnimi videzi na koži. Luščenje kožnih površin, bradavice, in papule so značilne za epidermodysplasia verruciformis. Nenormalnosti se pojavijo predvsem na rokah, nogah, trupu in predelu obraza. Včasih kožne lezije se pojavijo kot rdečkaste do rjavkaste lise. V hujših primerih se izrastki razvijejo iz luskastih in Bradavicepodobna področja kože. V skrajnih primerih to znatno omeji funkcije rok in nog. Okoli udov se pogosto razvijejo rdečkaste ali rožnate papule.
Diagnoza
Diagnozo epidermodysplasia verruciformis običajno postavi specializirani dermatolog. Redkost bolezni včasih pomeni, da diagnoza traja razmeroma dolgo. Pacient zdravniku opiše posamezno klinično sliko in razloži čas prve manifestacije bolezni. Običajno se odvzame tudi družinska anamneza. Na ta način zdravnik pridobi pomembne informacije o možnih primerljivih primerih v bolnikovi družini. To hitro zoži spekter možnih bolezni in pospeši diagnozo. V okviru kliničnega pregleda zdravnik najprej vizualno pregleda prizadeto površino kože. Tipične papule, lise in bradavice kot tudi morebitni kožni karcinomi kažejo na epidermodysplasia verruciformis. Včasih kožne spremembe se pojavijo na celotni površini telesa. Pri mnogih pacientih pa so omejeni na določena področja, na primer okončine. Dermatolog ugotovi, ali gre za benigni ali maligni izraz epidermodysplasia verruciformis.V benigni obliki imajo bolniki samo benigno kožne lezije kot bradavice ali papule. Nasprotno pa različne vrste kože rak so prisotni v maligni različici epidermodysplasia verruciformis.
Zapleti
Zaradi epidermodysplasia verruciformis se lahko pojavijo različni simptomi in zapleti. V tem primeru ima pacient večje tveganje za kožo rak in v najslabšem primeru lahko od tega umre. Praviloma pa se ta primer zgodi redko, čeprav se mora bolnik izogibati neposredni sončni svetlobi in svojo kožo vedno zaščititi. To lahko vodi do omejitev v vsakdanjem življenju. Koža je še posebej občutljiva na nekatere viruse in se lahko odzove z izpuščaji, bradavicami ali papulami. Te ne morejo samo pripeljati do bolečina, ampak pritegnejo tudi negativno vizualno pozornost, tako da bolnik trpi zaradi kompleksov manjvrednosti in zmanjšane samozavesti. Pogosto se izognemo socialnim stikom, kar se lahko kaže tudi v psiholoških težavah. Tudi prizadetega je treba pogosteje pregledovati zaradi kožni rak. Če se to zgodi, ga je mogoče kirurško odstraniti in ni dodatnih pritožb ali zapletov. Vendar vzročno zdravljenje in zdravljenje epidermodysplasia verruciformis ni mogoče, zato bo prizadeta oseba odvisna od kožni rak projekcije in močno zaščito pred soncem skozi njegovo življenje. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša, če se tumorji ne razvijejo ali odstranijo pravočasno.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če ima koža novorojenega otroka posebne nepravilnosti, jih mora zdravnik pregledati v prvih dneh življenja. Luskanje na obrazu, rokah, nogah ali trupu velja za nenavadno in ga je treba medicinsko razjasniti. Če pride do otekanja kože in nastanka topolov ali bradavic, je obisk zdravnika nujen. Če se simptomi širijo ali povečajo, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. Če se pojavi razbarvanje kože ali če pride do neprijetnih občutkov temperature in dotika, je treba obiskati zdravnika. Če se pojavijo nestrpne reakcije zaradi uporabe kreme, kozmetika or mazila, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Da ne bi trpeli ponavljajočih se kožnih reakcij, je treba ugotoviti, katere učinkovine so povzročile preobčutljivost. Če je funkcionalnost rok ali nog zaradi simptomov omejena, je potreben zdravnik. Lahko pride do napačnih položajev in poškodb skeletnega sistema, ki jih je treba popraviti in zdraviti. Če se zaradi kožnih nepravilnosti pojavijo čustvene težave, je priporočljivo poiskati pomoč zdravnika ali terapevta. V primeru depresivnega razpoloženja, umikanja, agresivnosti ali občutka manjvrednosti je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Trenutno učinkovito ukrepe za terapija epidermodysplasia verruciformis še niso dovolj razviti. Dolgoročno zdravljenje bolezni je trenutno nepraktično. Včasih se bolniki zdravijo z droge, zdravnik pa običajno predpiše interferoni ali zdravilna učinkovina acitretin. Če se na koži razvijejo tumor podobne spremembe, jih običajno odstranimo s kirurškim posegom. Na ta način se preprečijo maligni karcinomi kože. Treba je opozoriti, da posamezniki z epidermodysplasia verruciformis povečujejo tveganje za karcinom skvamoznih celic. Skladno s tem redni pregledi pri zdravniku v povezavi z kožni rak projekcije so nujne. To omogoča pravočasno posredovanje v primeru malignih sprememb kože.
Obeti in napovedi
Napoved epidermodysplasia verruciformis je opisana kot neugodna. The gen bolezni ni mogoče pozdraviti na podlagi veljavne zakonodaje. Sprememba genetika po veljavnih pravnih smernicah ni dovoljeno. Zato simptomatsko terapija , katerega učinkovitost je treba oceniti na individualni osnovi. Pri nekaterih bolnikih droge ki jih organizem dobro sprejme. Pojavi se izboljšanje videza kože in splošni simptomi so čim manjši. Kljub temu ni možnosti za ozdravitev. Takoj ko droge se preneha, je pričakovati poslabšanje in nazadovanje simptomov. Običajno same obstoječe učinkovine zdravil ne zagotavljajo zadostnega olajšanja. V mnogih primerih je treba s kirurškim posegom odstraniti nepravilnosti ali vizualno neprijetne predele kože. Upoštevati je treba običajna tveganja in neželene učinke. Poleg tega je ponovitev kožne spremembe je kljub podaljšanju možen kadar koli. V primeru hudega poteka bolezni pride do malignega razvoja kože. Razvijajo se karcinomi, ki jih je treba čim prej zdraviti. Če pri zdravljenju pride do zamud ali če kožnega raka ne opazimo, se lahko razvije usoden potek. Poleg fizičnih nepravilnosti se lahko pojavijo tudi psihološke težave. To še poslabša splošno prognozo prizadete osebe.
Preprečevanje
Epidermodysplasia verruciformis predstavlja kožno motnjo, ki temelji na genetski okvari in je prirojena. Medicinske raziskave trenutno niso dovolj napredovale, da bi preprečile dedne bolezni, kot je epidermodysplasia verruciformis. Zgodnja diagnoza je zato še toliko bolj pomembna.
Spremljanje
V večini primerov za prizadeto osebo z epidermodysplasia verruciformis ni posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Iz tega razloga so prizadeti posamezniki odvisni predvsem od hitre in predvsem zgodnje diagnoze bolezni, da bi preprečili nadaljnje zaplete ali simptome. Ni mogoče napovedati, ali bo tudi epidermodysplasia verruciformis zmanjšala ali kako drugače omejila pričakovano življenjsko dobo bolnika. Na splošno pa zgodnje odkrivanje bolezni vedno pozitivno vpliva na njen nadaljnji potek. V večini primerov so bolniki s to boleznijo odvisni od jemanja zdravil za lajšanje simptomov. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila. Če obstajajo dvomi ali dvoumnosti, je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Nenavadni so kirurški posegi, ki so potrebni za odstranitev tumorjev. Po takih posegih mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Treba se je vzdržati prizadevanj ali drugih stresnih dejavnosti. Redne preglede telesa je treba izvajati tudi po uspešni odstranitvi tumorjev. Popolno zdravljenje epidermodysplasia verruciformis v mnogih primerih ni mogoče.
Kaj lahko storite sami
Ker epidermodysplasia verruciformis povečuje tveganje za kožni rak, je priporočljivo, da se bolnik posebej zaščiti pred izpostavljenostjo UV sevanje. V vsakdanjem življenju se je treba izogibati neposredni izpostavljenosti soncu. Telo naj bo čim bolj pokrito z oblačili ali z dodatki, kot so kape in kape. Vidna področja kože je treba celovito zaščititi z uporabo a krema za sončenje. Paziti je treba, da uporabite visoko zaščitni faktor, ki ne sme biti manjša od vrednosti 20. Izogibati se je treba obisku solarija, saj se zaradi vpliva umetnega obsevanja poveča tudi tveganje za nastanek kožnega raka. Bolnik z epidermodysplasia verruciformis trpi zaradi velike dovzetnosti za viruse HP. Zato je zelo priporočljiva celovita zaščita pred virusi v vsakdanjem življenju. Izogibati se je treba nezaščitenim spolnim odnosom. Poleg uporabe a kondom, je priporočljivo, da se vzdržite pogostih menjav partnerjev. Ker se virusi prenašajo v stiku s kožo, se je priporočljivo temu izogniti s tujci in tudi uporabiti razkužila redno. Če je mogoče, se je treba izogibati obiskom javnih stranišč. Zaščitne rokavice lahko nosite v javnih ustanovah ali na območjih s povečanim tveganjem za okužbo. V plavanje bazenih, se je priporočljivo izogibati hoji bosih nog.
