Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je živčna bolezen, ki povzroča postopno nepremičnost in ohromelost mišic. Bolezen je progresivna in je ni mogoče pozdraviti. Podporne terapije pa lahko upočasnijo napredovanje in blagodejno vplivajo.
Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je a kronična bolezen od živčni sistem pri katerem skeletne mišice ne dobijo več ustrezne prehrane in atrofije. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je a kronična bolezen od živčni sistem pri katerem se skeletne mišice ne hranijo več in atrofirajo več. Skeletne mišice so potrebne za prostovoljne gibe, to je na primer za gibanje rok in nog. Običajno se živčni impulzi pošiljajo iz možganov preko hrbtenjača mišicam, sproži gibanje. Pri amiotrofični lateralni sklerozi so živčne celice, znane kot motorični nevroni, poškodovane do te mere, da ne morejo več prenašati impulzov v mišice. Kot rezultat, refleks ne delujejo več in postopoma niso mogoča gibanja. Mišice atrofirajo (odpadejo) in se otrdijo. Amiotrofična lateralna skleroza se večinoma pojavlja med 50. in 70. letom starosti. Obstajata dve obliki amiotrofične lateralne skleroze. Sporadična oblika, kar pomeni, da se pojavlja le občasno, in družinska oblika, ki se pojavlja v družinah.
Vzroki
Vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo do danes ostajajo neraziskani. Čeprav je znano, da obstajajo genetski vzroki v družinski obliki, se ta oblika pojavlja veliko redkeje kot občasna amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolezni so posledica atrofije živčnih celic in nekaterih možganov področja, ki so odgovorna za gibanje skeletnih in obraznih mišic. Zakaj pa pride do te degeneracije, še vedno ni jasno. Rezultati raziskav iz leta 2011 kažejo, da je motena presnova beljakovin sprožilec amiotrofične lateralne skleroze. Predpostavlja se, da je poškodovan beljakovin se odlagajo v živčnih celicah v hrbtenjača in možganov in povzroči, da umrejo. Tu se vidi vzporednica z Alzheimerjeva demenca, za katero beljakovin so tudi sprožilci. Dejstvo, da mutacija (sprememba) v gen odgovoren za recikliranje poškodovan beljakovin je bila ugotovljena pri tistih, ki jih prizadene družinska amiotrofična lateralna skleroza, krepi domnevo, da beljakovine sodelujejo pri bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptome bočne amiotrofične skleroze (ALS) povzroča postopno uničenje živčnih celic, ki so odgovorne za gibanje mišic. Vendar pa imata lahko tudi začetek bolezni in napredovanje različne oblike. Včasih se bolezen začne z majhnimi motnjami v motoriki, kot je nenehno spotikanje ali padanje. Pogosto obstajajo težave z držanjem predmetov, ki jih povzroča mišična oslabelost ali paraliza mišic. Redkeje govor oz težave pri požiranju se pojavijo že ob pojavu ALS. Natančnega poteka bolezni ni mogoče napovedati. To je odvisno od zaporedja umiranja določenih živčnih celic. Vendar je to vedno nepovraten proces, ki še naprej napreduje in sčasoma vodi v smrt. Za ALS so značilne neboleče ohromitve mišic, ki se kombinirajo s povečano mišično napetostjo. Z izjemo srce mišice, očesne mišice in črevesne zapiralke in mehurja, okvare lahko sicer vplivajo na vse mišične skupine. Znotraj prizadetih mišic pride do nehotenih, a nebolečih mišičnih trzanja. Poleg tega so prizadeta območja nemočna. Mišice krči in tam se pojavi mišična togost. Prej ali slej požiranje in govorne motnje pojavljajo v mnogih primerih. Kot del motenj požiranja lahko del hrane vdihnemo in tako vstopimo v dihalne organe. Smrt nastopi po srednjem poteku bolezni od treh do petih let pljučnica zaradi aspiracije po hrani, zadušitve, zavrnitve hrane ali nalezljiva bolezen.
Diagnoza in potek
Simptomi lateralne amiotrofične skleroze se zelo razlikujejo. Običajno se začne z različnimi okornostmi, ki prizadenejo predvsem roke in noge. Ljudje trdijo s prsti ali se spotaknejo med hojo ali imajo težave z držanjem predmetov v rokah in usklajenimi gibi. Amiotrofična lateralna skleroza se lahko začne tudi s težavami pri govorjenju ali požiranju, odvisno od tega, ali so najprej poškodovana področja možganov ali motorični nevroni. Nadaljnji potek se kaže tudi različno od človeka do človeka in ni preveč predvidljiv. Nekateri bolniki trpijo za nebolečo paralizo, drugi pa imajo spastične (krče) napade in trzanje v mišicah. Zaradi degeneracije govornih mišic je govor vse bolj nejasen. Ker je amiotrofična lateralna skleroza progresivna, se sčasoma vedno več funkcij telesa zmanjša. Vsak od simptomov pa je lahko tudi znak druge bolezni, zato je nujno potrebno medicinsko pojasnitev. Diagnozo je treba izvesti s postopkom izključitve, saj ni jasnih metod pregleda amiotrofične lateralne skleroze. Običajno kri testi, slikanje z magnetno resonanco (MRI), opravijo se nevrofiziološke preiskave in po možnosti pregled cerebrospinalne tekočine.
Zapleti
Pri amiotrofični lateralni sklerozi (na kratko ALS) pride do postopnega uničenja motoričnih nevronov, tako da se prizadeta oseba z napredovanjem bolezni vedno manj prostovoljno giblje in posledično povzroča hudo invalidnost. Bolniki so odvisni od invalidskega vozička in potrebujejo oskrbo, zato je kakovost življenja zelo omejena. To lahko vodi do hudih depresija pri prizadeti osebi, pa tudi pri sorodnikih. Značilno je živci odgovorne za požiranje mišic pri bolniku, tako da pravilno požiranje ne deluje več pravilno. Poleg tega bolniki z ALS lažje požirajo in tako lahko ostanki hrane vstopijo v sapnik. Ker prizadeta oseba ne more več kašelj dovolj močno človek občuti težko dihanje in se lahko v najslabšem primeru zaduši. Poleg tega lahko tujek močno draži bronhije in pljuča, tako da sčasoma pljučnica se lahko razvije. To je včasih lahko usodno za bolnika. Pri ALS so dihalne mišice kasneje oslabljene in nato ohromljene, tako da dihanje je močno oslabljen in so bolniki odvisni od prezračevanje. V poznih fazah paraliza bolnika in prenehanje dihanje in smrt prizadete osebe. Povprečni čas preživetja bolnika z ALS po določitvi diagnoze je tri do pet let.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Problem amiotrofične lateralne skleroze je, da se začne z izčrpavajočimi, a razmeroma nespecifičnimi simptomi. Vendar so ti tako močni, da bi morali oboleli takoj obiskati zdravnika. Treba je razjasniti vzrok motenj prijemanja ali paralize, tresenja mišic ali atrofije, motenj požiranja in krčev. Obisk nevrologa je nujen. Diagnoza nevrologa je obsežna. Prvič, druge nevrološke bolezni, kot so Parkinsonova bolezen, polinevropatije, možganske krvavitve, vnetne živčne bolezni in podobno je treba izključiti. Zaenkrat manjkajo konkretni dokazi, na podlagi katerih bi strokovni zdravnik lahko diagnosticiral ALS. To je diagnoza izključenosti. Če se ugotovi, da gre res za amiotrofično lateralno sklerozo ali ALS, postane lečečemu zdravniku težko. To je zato, ker še vedno ni terapija ki bi lahko ozdravil bolezen. Zdravniki lahko amiotrofično lateralno sklerozo zdravijo le sočasno ali pa za nekaj časa odložijo potek bolezni. Posvetovani zdravniki skušajo čim dlje olajšati simptome bolnikov z ALS. V ta namen se lahko poleg strokovnjakov posvetujete tudi z logopedi, fizioterapevti ali delovnimi terapevti. Zdravila zagotavljajo, da se preveliko obremenjujoči sekundarni simptomi amiotrofične lateralne skleroze nadzirajo ali ublažijo. Ker se potek ALS lahko nevidno razlikuje, je terapevtski ukrepe tudi razlikujejo.
Zdravljenje in terapija
Do danes zdravilo za amiotrofično lateralno sklerozo še ni mogoče. Na voljo pa so različne terapije, ki lahko ugodno vplivajo in upočasnijo napredovanje bolezni. Eno je zdravljenje z zdravili, ki deluje na živčne celice in jih ščiti. Zaščita živčnih celic pomeni, da delujejo dlje in ne umirajo tako hitro. Do danes pa obstaja samo eno zdravilo, ki se uspešno uporablja za zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze. Podporno zdravljenje je simptomatsko, kar pomeni, da se simptomi ublažijo. Simptomatsko terapija v glavnem vključuje fizioterapija in Delovna terapija. Opornice in hoja pomoč podpirajo mišice, vadijo se šibke mišične skupine in požiranje in govorne motnje se zdravijo. Ker dihalne mišice oslabijo tudi v poznejših fazah amiotrofične lateralne skleroze, je zagotovljena tudi podpora za dihalne funkcije.
Obeti in napovedi
Zaradi te bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi bistvenega zmanjšanja kakovosti življenja in tudi zaradi nadaljnjih omejitev v svojem vsakdanjem življenju. V nekaterih primerih so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi in se ne morejo več spoprijeti z vsakdanjim življenjem sami. Bolniki trpijo predvsem za hudo paralizo in drugimi senzoričnimi motnjami. Te se lahko pojavijo v vseh predelih telesa in tako omejijo vsakdanje življenje. Prizadete osebe so videti okorne in še naprej trpijo zaradi njih govorne motnje or težave pri požiranju. Te motnje lahko tudi znatno otežijo vnos hrane in tekočin, kar povzroči podhranjenost ali simptomi pomanjkanja. V mnogih primerih bolezni ni mogoče diagnosticirati v zgodnji fazi, saj so simptomi počasni in postopni. Tudi bolezen lahko znatno omeji komunikacijo z drugimi ljudmi. Poleg tega pacienti pogosto trpijo za hudo utrujenost or glavoboli. Praviloma je utrujenost ni mogoče nadomestiti s spanjem. Motnje v koncentracija in usklajevanje se tudi pojavijo. Običajno ni mogoče napovedati, ali je mogoče neposredno zdravljenje. Nekatere pritožbe so lahko omejene. Popolno zdravljenje običajno ni mogoče.
Preprečevanje
Preprečevanje amiotrofične lateralne skleroze ni mogoče. Vendar zdravljenje v zgodnji fazi bolezni zelo pozitivno vpliva na potek in upočasni napredovanje simptomov.
Spremljanje
Ker je amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivna in na koncu vedno usodna, izraz po zdravljenju dejansko ni natančen. Namen tega je, da s pomočjo dolgotrajnega zdravljenja vse bolj razširjeni simptomi postanejo sprejemljivi in znosnejši za bolnika. Simptomi te nevrodegenerativne bolezni so zapleteni. Zdravstvena oskrba je ustrezno intenzivna ves čas, ki ga ima bolnik z ALS še pred seboj. Namesto naknadne oskrbe, ki konceptualno predvideva poznejše zdravljenje ali izboljšanje, je lahko v primeru amiotrofične lateralne skleroze indicirano le sočasno zdravljenje s strani psihoterapevtov, psihologov ali drugih primerov. Med celotnim trajanjem bolezni in v poznejši fazi bolezni so prizadete osebe odvisne od obsežne pomoči in podpore ukrepe - tudi tehnične narave. Na ta način jim lahko omogočijo najboljšo možno kakovost življenja. Na primer, bolniki z ALS potrebujejo posebno prehrano v napredni fazi. S prezračevanje ukrepe in s pomočjo govornih računalnikov ali električnih invalidskih vozičkov lahko bolniki z ALS vsaj v izvedljivi meri zagotovijo svojo mobilnost in sodelovanje v življenju. Vendar je dvomljivo, ali so vse terapevtske možnosti enako dostopne vsem bolnikom z ALS. Z ukrepi fizioterapija or Delovna terapijapa je za bolnike z amiotrofično lateralno sklerozo mogoče veliko narediti. Možno je simptomatsko zdravljenje in nega, a nič več.
Tukaj lahko naredite sami
Diagnoza "amiotrofična lateralna skleroza" je veliko breme za prizadete. Psihoterapevtsko svetovanje ali izmenjava v skupini za samopomoč lahko pomaga pri prilagajanju na novo situacijo. Da bi čim dlje obvladali vsakdanje življenje brez pomoči, je izjemno pomembno ohranjanje mobilnosti. Redna fizična in Delovna terapija pomaga pri učenju gibalnih vzorcev, prilagojenih bolezni, in nadomestitvi omejitev, ki se že pojavljajo z uporabo pripomočkov. S prilagajanjem domačega okolja v zgodnji fazi lahko pogosto vzdržujemo znane dnevne rutine dlje časa. pomoč, na voljo so posebni jedilni pribor in električni gospodinjski aparati, ki do neke mere kompenzirajo pomanjkanje mišic moč. Osebno higieno olajša tudi uporaba pripomočkov. Gibljivost je mogoče ohraniti s hojo pomoč ali v naprednih fazah močan invalidski voziček. terapija govor lahko prepreči govorne motnje in če se mišična oslabelost poveča, bo logoped pomagal izbrati primerno komunikacijsko sredstvo. Če požiranje povzroča težave, požiranje terapija in priprava obrokov, prilagojena individualnim potrebam, lahko prinese olajšanje. Fizična terapija, ki je v mnogih primerih kombinirana z uporabo sesalne naprave in pomočjo negovalca, pomaga pri dihanje in izkašljevanje izločkov.
