Hemofilija: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Blood, krvotvorni organi-imunski sistem (D50-D90).

  • Willebrand-Jürgensov sindrom (sopomenke: von Willebrand-Jürgensov sindrom; von Willebrandov sindrom, vWS) - najpogostejša prirojena bolezen s povečano nagnjenost k krvavitvam; bolezen se pretežno prenaša avtosomno-dominantno s spremenljivo penetracijo, tip 2 C in tip 3 se podedujeta avtosomno-recesivno; obstaja količinska ali kvalitativna napaka von Willebrandovega faktorja; to med drugim poslabša agregacijo trombocitov (agregacijo trombociti) in njihovo zamreženje in / ali (odvisno od manifestacije bolezni) razgradnja koagulacijskega faktorja VIII ni dovolj zavirana.
  • Nagnjenost krvavitve zaradi pomanjkanja faktorja, neopredeljeno.

Koža in podkožje (L00-L99)

  • Nevus fuscocaeruleus: modro-zeleno ali modro-sivo neenakomerno kopičenje melanocitov (pigmentne celice koža), izraženi v različni velikosti, obliki, intenzivnosti in lokalizaciji (kaktus in zadnjico); povečanje velikosti in intenzivnosti v prvem letu življenja, spontana regresija v naslednjih letih; do petega leta starosti 97% sprememb ni več mogoče zaznati; pojav v otrocih srednje in severne Evrope v 1-10% primerov.