Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijske diagnostike in obvezne diagnostike medicinskih pripomočkov - za simptomatsko krvavitev. Sonografija (ultrazvočni pregled) prizadetega dela telesa. Rentgen prizadetega dela telesa Računalniška tomografija (CT; sekcijski postopek slikanja (rentgenske slike, posnete z različnih smeri z računalniško… Hemofilija: diagnostični testi
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na hemofilijo (krvavitev): Obsežne modrice, ki se pojavijo zelo enostavno. Omejitve gibanja zaradi sklepne krvavitve (kronični hemarthros). Krvavitev iz popkovine (prvi klinični dokazi). Po krvavitvi po injekcijah itd. Po krvavitvi po kirurških posegih Spontana krvavitev Obstaja povečano tveganje za krvavitev v prisotnosti vnetja, gripi podobne okužbe ali… Hemofilija: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Hemofilija A je posledica zmanjšanja ali popolne odsotnosti faktorja strjevanja krvi VIII (FVIII, hemofilija A). Hemofilija B pa je posledica zmanjšanja ali popolne odsotnosti faktorja strjevanja IX (FIX, hemofilija B). Faktorji strjevanja so del strjevanja. Če kateri koli del… Hemofilija: vzroki
Splošni ukrepi Posamezniki s hemofilijo morajo pridobiti osebno izkaznico in jo imeti vedno s seboj. Injekcije je treba dajati intravensko in/ali podkožno. Po poškodbah/operacijah je treba vedno izvajati zelo previdno hemostazo. [Ni nobene trditve o popolnosti!] Abciksimab acetilsalicilna kislina (ASA) Kombinacija… Hemofilija: terapija
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi hemofilije (motnje krvavitve). Družinska anamneza Ali so v vaši družini pogoste bolezni? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Katere simptome ste opazili? Imaš modrice ... Hemofilija: anamneza
Kri, krvotvorni organi-imunski sistem (D50-D90). Willebrand-Jürgens sindrom (sopomenke: von Willebrand-Jürgens sindrom; von Willebrandov sindrom, vWS)-najpogostejša prirojena bolezen s povečano nagnjenostjo k krvavitvam; bolezen se večinoma prenaša avtosomno-dominantno s spremenljivo penetracijo, tip 2 C in tip 3 se dedujeta avtosomno-recesivno; obstaja količinska ali kvalitativna napaka von Willebrandovega faktorja; to poslabša,… Hemofilija: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva hemofilija (hemofilija): Nalezljive in parazitske bolezni (A00-B99). Okužba s hepatitisom B, hepatitisom C, HIV itd. Zaradi terapije (neposredno krvodajalstvo, krvne enote ali krvna plazma); danes le nadomestno zdravljenje s faktorji krvi. Mišično-skeletni sistem in vezivno tkivo (M00-M99). Sklep … Hemofilija: zapleti
Razvrstitev hemofilije glede na faktorsko aktivnost. Dejavnost faktorja: faktor VIII/faktor IX Ocena Klinični simptomi 25-50 % Subhemofilija Večinoma brez simptomov 5-25 % Blaga hemofilija Običajno asimptomatska, po možnosti pooperativna sekundarna krvavitev ali hematom po hujši travmi (poškodba) 1-5 % zmerna hemofilija Krvavitev po manjši travma <1 % huda hemofilija Spontana krvavitev
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [obsežne modrice]. Merjenje gibljivosti sklepa in obsega gibanja sklepa (glede na nevtralno… Hemofilija: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Majhna krvna slika Parametri strjevanja - PTT [↑], Hitro [normalno]. Določanje faktorjev strjevanja: VIII (hemofilija A), IX (hemofilija B), VWF (von Willebrandov faktor; sopomenke: antigen, povezan s faktorjem strjevanja VIII ali antigen von Willebrandovega faktorja, vWF-Ag). Resnost hemofilije Raven faktorja resnosti v % Huda hemofilija ... Hemofilija: test in diagnoza
Terapevtski cilj Preprečevanje krvavitev ali posledic. Priporočila za terapijo Razlikujejo se naslednje oblike nadomestne terapije ali terapije: Na zahtevo (= terapija po potrebi; "zamenjava na zahtevo"): Zamenjava vedno temelji na simptomatologiji. V primeru grozeče krvavitve so pogosto potrebni večkratni odmerki. Neprekinjeno zdravljenje preprečevanja krvavitev: otroci s hudo hemofilijo; začetek najpozneje po ... Hemofilija: terapija z zdravili
