Kaj zame pomeni, če imam ta gen?
Kot smo že omenili, je treba ženske s pozitivno družinsko anamnezo skrbno spremljati in po možnosti testirati. Preden se odločite za molekularno genetsko diagnozo, je treba pretehtati prednosti in slabosti ter razmisliti o mejah diagnoze in možnih posledicah. Koristno je poiskati psihološko svetovanje.
Če se odločite za test po obdobju razmisleka, družinski član s prsi in / ali rak jajčnikov se običajno najprej pregleda. Poleg BRCA-1 in BRCA-2 preiskava vključuje še osem genov in običajno traja 6-8 tednov. Če nobene genske mutacije ni mogoče zaznati, dedne bolezni še vedno ni mogoče izključiti, saj do zdaj znani in preizkušeni geni lahko pojasnijo le 35–40% družinskih bolezni.
Če se ugotovi genska mutacija, se diagnosticira dedna dojka in rak jajčnikov je mogoče narediti. Za osebo, ki je že zbolela, to pomeni povečano tveganje za novo rak. Upoštevati je treba okrepljene metode zgodnjega odkrivanja in nasvete o kirurških ukrepih.
V naslednjih korakih bo postalo jasno, da ima diagnoza genske mutacije posledice za vso družino. Svojci prve stopnje imajo 50-odstotno tveganje, da so tudi nosilci mutacij. Če je pri osebi, ki še ni zbolela, mogoče zaznati mutacijo, obstaja večje tveganje za razvoj rak.
Sodelovati bi morali tudi pri okrepljenih metodah zgodnjega odkrivanja in poiskati nasvet glede operativnega ukrepa. Zgodnje odkrivanje vključuje šestmesečno palpacijo in ultrazvok dojke, pa tudi letno magnetno resonančno tomografijo dojk od 25. leta dalje. Od 40. leta dalje redno mamografijo (Rentgen pregled dojk).
Zgoraj navedeni možni kirurški ukrepi vključujejo profilaktično odstranitev jajčniki in jajcevodih pa tudi mlečna žleza. Odstranitev jajčniki po zaključku načrtovanja družine (salpingoovrektomija, ki zmanjšuje tveganje) zmanjša tveganje za rak jajčnikov za približno 95% in tudi tveganje za raka dojk. Odstranjevanje dojke zmanjša tveganje za raka dojk za približno 90%.
Lahko se izvede rekonstrukcija dojke. O kirurških ukrepih se je treba podrobno pogovoriti z lečečim zdravnikom in jih pretehtati. Če oseba, ki ni bolna in nima genetske mutacije v družini, nima večjega tveganja v primerjavi s splošno populacijo.
Koliko stane genetski test?
Genetski test stane med 3000-6000 €, odvisno od obsega. Če pa obstaja utemeljen sum, stroške običajno krije zdravje zavarovanje. V več kot 80% primerov so stroški pokriti brez težav.
Pozitivna družinska anamneza šteje za utemeljen sum. Obstaja največ različnih ozvezdij. Na primer, morale so imeti vsaj tri ženske v družini raka dojk ne glede na starost ali morata imeti vsaj dve ženski raka dojke, če je ena mlajša od 50 let, ali vsaj dve ženski raka jajčnikov ali vsaj en moški rak dojke. Ne smemo pozabiti, da so omenjeni samo družinski člani bodisi z materine bodisi z očetove strani. Priporočila se nenehno posodabljajo na podlagi študij in jih je treba prebrati pri obravnavi genetskega testa.
Vsi članki v tej seriji:
