Mutacija faktorja II (protrombinska mutacija)

Protrombin je sestavni del kri strjevanje. Nastane v jetra in se z aktivatorjem pretvori v trombin, kar je pomembno za kri strjevanje. Trombin to zagotavlja trombociti se sprostijo in lahko tvorijo zaporo rane (agregacija trombocitov). Poleg tega se trombin pretvori fibrinogen v fibrin, ki je sestavni del tromba (kri strdek).

V primeru mutacije genov, ki uravnavajo faktor II (protrombinska mutacija G20210A), je protrombina v krvi preveč.

Takšna mutacija prizadene približno 2% prebivalstva v Evropi. Če je ta mutacija podedovana samo od enega od staršev (heterozigotnih), obstaja tveganje za globoko veno tromboza (DVT) se v primerjavi z ljudmi brez mutacije poveča trikrat. Mutacija je podedovana od obeh staršev (homozigotna) se je zgodila le redko. Nosečnice z mutacijo faktorja II imajo celo 3-krat večje tveganje za tromboza.

Postopek

Potreben material

  • EDTA kri (popolnoma napolnjena cev).

Priprava pacienta

  • Ni potrebno

Moteči dejavniki

  • Analizo je treba opraviti v nekaj urah (sicer zamrzne).

Normalna vrednost

Protrombin%. 70-100

Indikacije (področja uporabe)

Razlaga

Interpretacija povečanih vrednosti

  • Trombofilija

Interpretacija znižanih vrednosti

  • Motnje v delovanju jeter

Druge indikacije