Kaj je Gaucherjeva bolezen? Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, to je genetsko prenašana bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo hudo utrujenost, anemijo v krvi ter povečanje jeter in vranice. V… Gaucherjeva bolezen
Strukturne beljakovine služijo predvsem kot natezni ogrodji v celicah in tkivih. Običajno nimajo encimske funkcije, zato običajno ne motijo presnovnih procesov. Strukturne beljakovine običajno tvorijo dolga vlakna in dajejo na primer vezi, kite in kosti njihovo moč in gibljivost, mobilnost. Več različnih vrst strukturnih beljakovin predstavlja približno ... Strukturne beljakovine: delovanje in bolezni
Birt-Hogg-Dubejev sindrom je avtosomno dominantna dedna motnja, ki temelji na mutacijah v genu FLCN. Bolniki trpijo zaradi več kožnih lezij, pljučnih cist in ledvičnih tumorjev. Zdravljenje je omejeno na simptomatsko resekcijo in po potrebi spremljanje tumorjev. Kaj je sindrom Birt-Hogg-Dube? Dedne bolezni so stanja, ki jih povzročajo mutacije v enem ali več genih ... Sindrom Birt-Hogg-Dube: vzroki, simptomi in zdravljenje
