Opredelitev Izraz shranjevalna bolezen zajema številne bolezni, pri katerih motena presnova vodi v nalaganje določenih snovi v organih ali celicah. Glede na snov in organ se lahko skladiščne bolezni močno razlikujejo po resnosti in obliki. Nekatere bolezni pri shranjevanju so že vidne ob rojstvu in zahtevajo takojšnjo terapijo, medtem ko ... Bolezni spomina
Diagnozo Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno diagnosticirati in bolniki imajo pogosto dolgo zgodovino trpljenja, preden lahko simptome pripišemo Fabryjevi bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravilno diagnozo. Če obstaja sum na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo s serijo ... Diagnoza | Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in odmre. Kot… Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Družinska sredozemska mrzlica je genetska motnja, povezana s pogostimi napadi vročine. Bolezen je razvrščena kot samo-vnetna bolezen, ker se imunski sistem aktivira neodvisno od patogena in sproži vnetje. Na splošno je družinska sredozemska mrzlica redka bolezen, vendar je v nekaterih regijah in skupinah prebivalstva bistveno pogostejša. Tudi to… Družinska sredozemska mrzlica
Kako najti specialista? Specialisti, ki se ukvarjajo z družinsko sredozemsko mrzlico, so običajno revmatologi. V večini primerov lahko vzpostavite stik neposredno prek družinskega zdravnika, pediatra ali klinike. Pri lastnem iskanju je priporočljivo iskanje po internetu. Na internetu obstajajo strani skupin za samopomoč in strani informacij, ki ponujajo ... Kako najti strokovnjaka? | Družinska sredozemska mrzlica
Kakšna je pričakovana življenjska doba? Ob dobrem režimu uživanja zdravil imajo ljudje z družinsko sredozemsko mrzlico običajno pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa pri nekaj več kot polovici prizadetih pogosti recidivi povzročijo množično sproščanje amiloida A, proteina akutne faze. Ta se lahko kopiči v ledvicah in tako vodi do ledvičnih ... Kakšna je pričakovana življenjska doba? | Družinska sredozemska mrzlica
Kaj je Gaucherjeva bolezen? Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, to je genetsko prenašana bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo hudo utrujenost, anemijo v krvi ter povečanje jeter in vranice. V… Gaucherjeva bolezen
Razvrstitev glede na resnost Tip I Gaucherjeve bolezni se imenuje tudi "nevropatska oblika". To pomeni, da v tej obliki ne pride do poškodb živcev. Tu encim glukocerebrozidaza še vedno deluje v določeni meri, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi. Ti se kažejo s povečanjem vranice in jeter. Ti organi… Razvrstitev glede na resnost | Gaucherjeva bolezen
Zdravljenje Za neposredno obravnavo vzroka bolezni je treba bolniku zagotoviti potrebni encim. Terapija Gaucherjeve bolezni je torej sestavljena iz dajanja encima z infuzijami skozi venski dostop. To lahko storite na primer enkrat na mesec v višjem odmerku ali več ... Zdravljenje | Gaucherjeva bolezen
Pričakovana življenjska doba Pričakovana življenjska doba pri Gaucherjevi bolezni je odvisna predvsem od resnosti in vrste bolezni. Gaucherjeva bolezen tipa I ima kot nevropatsko bolezen le nekoliko skrajšano pričakovano življenjsko dobo. Za kronično nevropatsko obliko so značilne drastične življenjske omejitve in hudo trpljenje pacienta. Vendar pa je težko… Pričakovana življenjska doba | Gaucherjeva bolezen