Razvrstitev glede na resnost
Tip I Gaucherjeve bolezni se imenuje tudi "nenevropatska oblika". To pomeni, da št poškodbe živcev se pojavlja v tej obliki. Tu encim glukocerebrosidaza še vedno deluje v določeni meri, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi.
Ti se kažejo s širitvijo EU Vranica in jetra. Tudi ti organi se bolj razgrajujejo kri celic. Zmanjšanje rdeče kri celic vodi do večje nagnjenosti k krvavitvi.
Z zmanjšano belo kri celice pa imunski sistem je oslabljen. Druga oblika Gaucherjeve bolezni ima medicinski izraz "akutna nevropatska oblika". Ta tip II kaže resno škodo na živci tudi pri dojenčkih.
Ta vrsta je najtežja oblika. Vzrok za to je izrazita izguba funkcije prizadetega encima. Poškodbe organov se pojavijo že zelo zgodaj.
Zato je možno, da majhni dojenčki trpijo zaradi duševnih ovir in nadaljnjih omejitev živčnega delovanja. Po intenzivnosti je Gaucherjeva bolezen tipa III nekje med tipom I in tipom II. Medicinski izraz za to obliko je kronična nevropatska oblika.
Ta sicer redka bolezen je pogostejša v švedskih družinah. Večinoma se prvi simptomi pojavijo v povojih. Ti so na primer sestavljeni iz povišana telesna temperatura, šibkost, duševna zaostalost in drugo poškodbe živcev. Tudi stopnja rasti teh otrok je zmanjšana v primerjavi z drugimi.
Simptomi
Z odlaganjem sladkih maščobnih snovi v telesnih celicah telo reagira z vnetjem v prizadetih organih. To se nato kaže v tipičnih simptomih Gaucherjeve bolezni, kot je razširitev Vranica in jetra, utrujenost, šibkost, slabokrvnost in tudi težave v kosti. Število rdečih in bele krvničke se pogosto zmanjša, kar ima za posledico povečano nagnjenost k krvavitvi in oslabitev imunski sistem.
Pogostejše krvavitve pogosto najprej opazijo številne modrice, ki krvavijo iz nos in dlesni. Približno pri vsakem 20. bolniku je tudi huda poškodba živci. Povečani zlomi kosti, na primer v telesih vretenc, lahko privedejo tudi do zožitve živčnih kanalov, kar lahko vpliva tudi na živci in omejijo njihovo funkcijo. Simptome Gaucherjeve bolezni lahko delno razložimo kot logičen zaključek zmanjšane aktivnosti encima. Poškodba živcev pa še ni dovolj razumljena.
Vsi članki v tej seriji:
