Kaj je Gaucherjeva bolezen? Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, to je genetsko prenašana bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo hudo utrujenost, anemijo v krvi ter povečanje jeter in vranice. V… Gaucherjeva bolezen
Razvrstitev glede na resnost Tip I Gaucherjeve bolezni se imenuje tudi "nevropatska oblika". To pomeni, da v tej obliki ne pride do poškodb živcev. Tu encim glukocerebrozidaza še vedno deluje v določeni meri, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi. Ti se kažejo s povečanjem vranice in jeter. Ti organi… Razvrstitev glede na resnost | Gaucherjeva bolezen
Zdravljenje Za neposredno obravnavo vzroka bolezni je treba bolniku zagotoviti potrebni encim. Terapija Gaucherjeve bolezni je torej sestavljena iz dajanja encima z infuzijami skozi venski dostop. To lahko storite na primer enkrat na mesec v višjem odmerku ali več ... Zdravljenje | Gaucherjeva bolezen
Pričakovana življenjska doba Pričakovana življenjska doba pri Gaucherjevi bolezni je odvisna predvsem od resnosti in vrste bolezni. Gaucherjeva bolezen tipa I ima kot nevropatsko bolezen le nekoliko skrajšano pričakovano življenjsko dobo. Za kronično nevropatsko obliko so značilne drastične življenjske omejitve in hudo trpljenje pacienta. Vendar pa je težko… Pričakovana življenjska doba | Gaucherjeva bolezen
